Gamstorpsjukdom (hyperkalemisk periodisk förlamning)

Vad är Gamstorp sjukdom?

Gamstorp sjukdom är ett extremt sällsynt genetiskt tillstånd som får dig att få episoder av muskelsvaghet eller tillfällig förlamning. Sjukdomen är känd av många namn, inklusive hyperkalemisk periodisk förlamning. Det är en ärftlig sjukdom, och människor kan bära och vidarebefordra den defekta genen utan att någonsin uppleva symtom. En av 250 000 personer har detta tillstånd.

Även om det inte finns något botemedel mot Gamstorp sjukdom, kan de flesta som har det, leva ganska normala, aktiva liv. Läkare känner till många orsaker till de paralytiska episoderna och kan vanligtvis hjälpa till att begränsa sjukdomsens effekter genom att styra människor med denna sjukdom för att undvika vissa identifierade utlösare.

AnnonsAdvertisement

Symptom

Vad är symtomen i Gamstorps sjukdom?

Gamstorps sjukdom medför unika symtom, inklusive:

• extremt svaghet i en extremitet
• partiell förlamning
• oregelbundna hjärtslag
• överdriven hjärtslag
• muskelstyvhet
• permanent svaghet
• Immobilitet

Förlamning

Paralytiska episoder är korta och kan sluta efter några minuter. Även när du har en längre episod, bör du normalt återhämta sig helt inom två timmar efter de symptom som börjar. Men episoder uppstår ofta plötsligt. Det kan hända att du inte har tillräcklig varning för att hitta en säker plats att vänta på ett avsnitt. Av denna anledning är skador från faller vanliga.

Episoder börjar vanligtvis i spädbarn eller tidig barndom. För de flesta ökar frekvensen av episoderna genom tonåren och in i mitten av 20-talet. När du närmar dig 30-talet blir attackerna mindre frekventa. För vissa människor försvinner de helt och hållet.

Myotonia

Ett av symtomen på Gamstorps sjukdom är myotoni. Om du har detta symptom kan några av dina muskelgrupper bli tillfälligt stela och svåra att röra sig. Detta kan vara mycket smärtsamt. Men vissa människor känner inte något obehag under en episod.

På grund av konstanta sammandrag ser musklerna som drabbas av myotonier ofta väldefinierade och starka, men du kanske tycker att du bara kan utöva liten eller ingen kraft med dessa muskler. Myotoni orsakar permanent skada i många fall. Vissa människor med Gamstorp sjukdom använder slutligen rullstolar på grund av försämring av benmusklerna. Behandling kan ofta förebygga eller reversera progressiv muskelsvaghet.

Orsaker

Vad är orsakerna till Gamstorpsjukdom?

Gamstorp sjukdom är resultatet av en mutation, eller förändring, i en gen som heter "SCN4A. "Denna mutation producerar natriumkanaler, eller mikroskopiska öppningar genom vilka natrium och kalium rör sig genom dina celler. Elektriska strömmar som produceras av olika natrium- och kaliummolekyler som passerar genom cellmembran styr muskelrörelsen.

I Gamstorps sjukdom har dessa kanaler fysiska abnormiteter som gör att kalium samlas på ena sidan av cellmembranet och byggs upp i blodet. Detta förhindrar att den elektriska strömmen som behövs bildas och gör att du inte kan röra den drabbade muskeln.

AnnonsAdvertisement

Riskfaktorer

Vem är i riskzonen för Gamstorp Disease?

Gamstorp sjukdom är en ärftlig sjukdom, och den är autosomal dominant. Detta innebär att du bara behöver ha en kopia av den muterade genen för att utveckla sjukdomen. Det finns 50 procent chans att du har genen om en av dina föräldrar är en bärare. Men vissa människor som har genen utvecklar aldrig symtom.

Diagnos

Hur diagnostiseras Gamstorp sjukdom?

För att diagnostisera Gamstorps sjukdom kommer din läkare först att utesluta binjurstörningar som Addisons sjukdom, som uppstår när binjurarna inte producerar tillräckligt med hormonerna kortisol och aldosteron. De ska också försöka utesluta genetiska njursjukdomar som kan orsaka låga kaliumnivåer.

När de utesluter dessa binjurar och ärftliga njursjukdomar kan din läkare bekräfta om det är Gamstorps sjukdom genom blodprov, DNA-analys eller genom att utvärdera din serumelektrolyt- och kaliumnivå.

För att utvärdera dessa nivåer kan din läkare få dig test med måttlig övning följt av vila för att se hur din kaliumnivå förändras. Någon med Gamstorp sjukdom kommer att se höga kaliumnivåer under träning som minskar under vila och stiga igen 20 minuter efter att träningen avslutats.

AnnonsAdvertisement

Förberedelse

Förberedelser för att se din doktor

Om du tror att du kan ha Gamstorp-sjukdom, kan det hjälpa till att hålla en dagbok som spårar dina styrka nivåer under varje dag. Du bör hålla anteckningar om dina aktiviteter och kost på de dagarna för att hjälpa dig att bestämma dina utlösare. Du bör också ta med all information du kan samla om du har en familjehistoria av sjukdomen eller ej.

Annonsering

Behandlingar

Vad är behandlingarna för Gamstorpsjukdom?

Behandlingen är baserad på svårighetsgraden och frekvensen av dina episoder. Medicin och kosttillskott fungerar bra för många människor som har denna sjukdom. Att undvika vissa utlösare fungerar bra för andra.

Medicin

De flesta måste förlita sig på mediciner för att kontrollera paralytiska attacker. En av de mer vanligt föreskrivna läkemedlen är acetazolamid (Diamox), som vanligtvis används för att kontrollera anfall. Din läkare kan ordinera diuretika för att begränsa kaliumhalterna i blodet. Personer med myotoni som ett resultat av sjukdomen kan behandlas med låga doser av läkemedel som mexiletin (paroxetin) eller paroxetin (Paxil), vilket hjälper till att stabilisera svåra muskelspasmer.

Hemreparationer

Människor som upplever milda eller sällsynta episoder kan ibland bota en paralytisk attack utan att använda medicinering. Du kan lägga till mineraltillskott, till exempel kalciumglukonat, till en söt dryck för att stoppa en mild episod.Att dricka ett glas toniskt vatten eller suga på en bit hård godis vid de första tecknen på en paralytisk episod kan också hjälpa till.

Reklam

Hantering av Gamstorp Disease

Kaliumrika livsmedel eller till och med vissa beteenden kan utlösa episoder. För mycket kalium i blodet kommer att orsaka muskelsvaghet även hos personer som inte har Gamstorp sjukdom. Men de som har sjukdomen kan reagera på mycket små förändringar i kaliumnivåer som inte skulle påverka någon som saknar Gamstorp sjukdom.

Vanliga utlösare inkluderar:

Höga kalium frukter, som bananer, aprikoser och russin

• Kaliumrika grönsaker som spenat, potatis, broccoli och blomkål
• linser, bönor och nötter < 999> alkohol
• långa viloperioder eller inaktivitet
• går för länge utan att äta
• extremt kallt
• extrem värme
• Inte alla med Gamstorps sjukdom kommer att ha samma utlösare
• .

Prata med din läkare och försök att registrera dina aktiviteter och kost i en dagbok för att bestämma dina specifika triggers. Outlook Vad är långsiktiga Outlook?

Du kan mildra effekterna av tillståndet genom noggrann hantering av dina riskfaktorer. Åldrande minskar frekvensen av episoderna.

Det är viktigt att du pratar med din läkare om mat och aktiviteter som kan orsaka dina episoder. Eftersom Gamstorps sjukdom är ärftlig, kan du inte förhindra det. Men undviker de utlösare som orsakar de paralytiska episoderna kan begränsa sjukdomsens effekter.