Hemihypertrofi (hemihyperplasi): Orsaker, symtom och behandling

Vad är hemihyperplasi?

Hemihyperplasi, tidigare kallad hemihypertrofi, är en sällsynt sjukdom där den ena sidan av kroppen växer mer än den andra på grund av en överproduktion av celler, vilket orsakar asymmetri. I en normal cell finns en mekanism som stänger av tillväxt när cellen når en viss storlek. I hemihyperplasi kan cellerna på ena sidan inte sluta växa. Detta gör att det eller de berörda kroppsområdena fortsätter att växa eller förstora onormalt. Störningen är medfödd, vilket innebär att det är uppenbart vid födseln.

advertisementAdvertisement

Orsaker

Orsaker

Ingen är exakt säker på vad som orsakar hemihyperplasi, men det finns vissa tecken på att störningen går i familjer. Genetik verkar spela en roll, men de gener som verkar orsaka hemihyperplasi kan skilja sig från person till person. En mutation på kromosom 11 misstänks vara associerad med hemihyperplasi.

Förekomst

Statistik varierar beroende på hur många personer som faktiskt har denna sjukdom. Det finns flera skäl till detta. För det första liknar symtomen på hemihyperplasi liknande andra sjukdomar, så ibland kan diagnosen vara förvirrad med andra. Också ibland kan asymmetrin eller överväxten på ena sidan vara så liten att den inte är lätt igenkännlig.

Annons

Symtom

Vad är symtomen?

Det mest uppenbara symptomet på hemihyperplasi är tendensen för att ena sidan av kroppen är större än den andra sidan. En arm eller ett ben kan vara längre eller större i omkrets. I vissa fall är stammen eller ansiktet på ena sidan större. Ibland är det inte märkbart om personen inte ligger på en säng eller en plan yta (kallad sängtestet). I andra fall är skillnaden i hållning och gång (hur någon går) märkbar.

Barn med hemihyperplasi har ökad risk för tumörer, särskilt de som uppträder i buken. Tumörer är onormala tillväxter som kan vara godartade (noncancerous) eller maligna (cancer). I hemihyperplasi har cellerna som bildar en tumör ofta förlorat förmågan att stoppa eller "stänga av" tillväxtmekanismen. Wilms tumör, som är en cancer som uppstår i njurarna, är den vanligaste. Andra typer av cancer tumörer som är associerade med hemihyperplasi är hepatoblastom (i levern), adrenokortiska karcinom (i binjurarna) och leiomyosarkom (i muskeln).

AnnonsAdvertisement

Diagnos

Hur diagnostiseras det?

En diagnos görs vanligtvis genom en fysisk tentamen. Symtom är associerade med andra tillstånd, som Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS), Proteus syndrom, Russell-Silver syndrom och Sotos syndrom. Innan du diagnostiserar bör din vårdgivare bestämma dessa.De kan också beställa diagnostisk bildbehandling för att screena för tumörer.

Eftersom denna sjukdom är sällsynt och ofta förbises, rekommenderas att diagnosen görs av en klinisk genetiker som är bekant med den.

Annonsering

Behandling

Hur behandlas det?

Det finns ingen botemedel mot hemihyperplasi. Behandlingen är centrerad vid screening av patienten för tumörtillväxt och behandling av tumörerna. För onormal benstorlek kan ortopedisk behandling och korrigeringsskor rekommenderas.

AnnonsAdvertisement

Nästa steg efter diagnos

Vad ska man göra efter diagnos

Om du tror att ditt barn har hemihyperplasi eller om du har diagnostiserats, överväga följande:

• Få en hänvisning till en klinisk genetiker för utvärdering.
• Känn din läkares plan för tumörövervakning. Vissa riktlinjer rekommenderar screening för tumörer under de första sex åren. Andra rekommenderar ultraljud i buken var tredje månad till 7 års ålder.
• Rådfråga din läkare om huruvida ett serum alfa-fetoprotein (SAF) mätning ska tas. Några riktlinjer rekommenderar att SAF-nivån mätes var tredje månad fram till 4 års ålder. I vissa fall är SAF, en typ av protein, mycket hög hos spädbarn med hemihyperplasi.

Om ditt barn diagnostiseras med hemihyperplasi är det en bra idé att regelbundet utföra en abdominal undersökning av ditt barn. Fråga din läkare om hur du gör det här. Föräldrars engagemang i behandlingen har visat sig vara effektiv i vissa fall.