Autism och gammal sperma

Kvinnor har länge känt att deras biologiska klockor tippar, och deras fertilitet börjar minska snabbt i mitten av 30-talet. Å andra sidan verkar det aldrig vara en åldersgräns när män kan bli fäder.

Läkarna är överens om att kvinnor i åldrarna 35 år och äldre är av avancerad maternell ålder (AMA), men förståelsen av risker i samband med äldre fäder utvecklas fortfarande. Advanced Paternal Age (APA), vanligtvis definierad som en biologisk far över 40 år, är ett allt populärare ämne, eftersom äldre föräldrar blir vanligare.

advertisementAdvertisement

Studier visar att barn med äldre fäder har större risk för vissa sjukdomar, särskilt autism och uppmärksamhetsbrist hyperaktivitetsstörning (ADHD).

En studie från 2011 om molekylär psykiatri på över 5.7 miljoner barn i fem länder hittade en koppling mellan äldre fäder och autism.

Forskarna visade att chansen att ha ett barn med autism var 28 procent högre bland fäderna som var i 40-talet och 66 procent högre för män i 50-talet jämfört med fäder yngre än 30.

reklam

Forskare har föreslagit att åldrande spermier, som har ett större antal mutationer som också vidarebefordras till barnet, kan vara en nyckelaktör i sambandet mellan äldre fäder och ökad risk för autism.

Dr. Jason Kovac, en endokrinolog vid IU Health, anser att den äldre spermteorin fortfarande är öppen för debatt. "Det är svårt att veta exakt om äldre spermier är värre, eftersom det finns så många variabler förutom ålder i dessa studier som länkar äldre fäder och autism", påpekade han. Några av dessa variabler inkluderar livsstil, kost och tobak, alkohol och drogbruk.

advertisementAdvertisement

Läs mer: En dag i livet för en autismförälder »

Fokusera på orsaken då autismfall stiger

Centers for Disease Control and Prevention uppskattar att 1 av 68 barn i Förenta staterna har autism: 1 av 42 pojkar och 1 i 189 tjejer.

"Autism är vad vi kallar" en spektral störning. "Det finns på ett spektrum, från missade sociala signaler, vilket möjligen indikerar något som Asperger, till ett allvarligt fall där personen med autism inte kan fungera i samhället och måste institutionaliseras" förklarade doktor Brian Levine, en New York City reproduktiv endokrinolog.

Förekomsten av autism har fördubblats i USA sedan 2000, och den växer snabbt globalt.

I en analys av danska fall i 2015 konstaterades att 60 procent av ökningen av autism satser kan hänföras till ökad medvetenhet om autism och en expanderande medicinsk definition av sjukdomen. Det innebär dock att 40 procent av de nya fallen är oförklarliga, vilket indikerar en sann ökning.

AnnonsAdvertisement

Medan forskare hittar länkar mellan autism och specifika faktorer är ingen orsak uppenbar av en anledning."Autism är sannolikt en kombination av natur, vilket innebär att du kan ärva det, vårda - vad du matar ditt barn och hur du höjer dem - och moderns kost och hälsa", berättade Levine Healthline.

Läs mer: Inte ens syskon med autism delar samma genetiska riskfaktorer »

Är" geekkulturen "skyldig?

Ett 2016-papper publicerat i Nature Genetics säger att vi inte borde vara så snabba att skylla på autism på äldre spermier.

Annons

Forskare upptäckte att det ökade antalet mutationer hos äldre mäns spermier inte är tillräckligt hög för att förklara den fulla omfattningen av den högre risken för autism hos äldre pappas barn.

I stället föreslog forskarna att äldre män som har eller är i riskzonen för psykiatriska störningar, som autism, tenderar att få barn senare i livet - och genetiskt överför sjukdomen till sina barn.

"Kanske äldre män som har dessa mjuka tecken på autism gifter sig senare i livet - dessa rötter är ärftliga", säger Dr. Levine och noterar att hur specifikt autismgenen vidarebefordras är fortfarande okänd.

Autism är inte ärvt på ett enkelt sätt. Även syskon som båda har autism har olika autismrelaterade genetiska mutationer.

"Studiens brist är att vi inte vet hur dessa barns liv ser ut, till exempel hur mycket inflytelserika interaktion föräldrarna har med barnet. Många av dessa studier använder korrelation utan orsakssamband, säger Dr. Levine.

Annonsering

Denna förklaring spelar in i Silicon Valley-teorin uttryckt i en 2001-artikel, som föreslog att tekniska hubbar lockar ett stort antal "geeks" som kan eller kan diagnostiseras med Asperger eller mild autism.

Detta kan avslöja varför Kaliforniens forskare har identifierat autismklyftor runt San Francisco, Los Angeles och åtta andra Kalifornien städer där barn är dubbelt så troliga att de har störningen.

AnnonsAdvertisement

I en senare studie skapade en ny studie ett "geekindex" och mättes 15 000 par tvillingar för IQ, social förtrogenhet och förmåga att fokusera intensivt på ett ämne av intresse.

Forskare fann att avancerad faders ålder ledde till geekier söner enligt indexet. Länken var inte närvarande hos döttrar.

Medan en hög IQ och social obekvämlighet skiljer sig från sann autism, noterade forskarna att det är möjligt att vissa egenskaper överlappar varandra. Pojkar som rankade högt på geekindex fortsatte att göra bättre i skolan, särskilt inom teknik, teknik, teknik och matematik (STEM). Dessa är efterfrågan på tekniska hubbar.

"[Yngre män] som arbetar inom teknikbranschen kanske inte sätter i familjen på egen hand. Kanske har de svårare att hitta lämpliga partnerskap, "föreslog Dr. Kovac. Så, dessa män som eventuellt är på autismspektrumet överför dessa egenskaper till sina barn som äldre pappor.

Det är också möjligt att geekkulturen har förhärligat oddballs, och vilken ålder som papporna är, passerar denna grupp längs de mjuka egenskaperna hos autism i högre grad.

Läs mer: Nytt autismläkemedel visar lovande resultat.

Arbeta mot att identifiera orsaken till autism.

Nästan 100 gener har kopplats till autism eller dess talande tecken, men forskare tror att ingen genmutation resulterar i oordning.

För att kunna avgöra orsakerna till autism och i framtiden testa för det, berättade Levine Healthline att studierna måste titta på tre områden.

"För att testa för autism måste vi först genetiskt sekvensera alla barn som har sjukdomen, leta efter genetisk imprinting och mjuka förändringar - gener som tvingas uttryckas", berättade Levine.

Genen kan uttryckas på olika sätt beroende på vilken förälder barnet fick genen från.

"Andra: Gör ett hembesök. Hur ser barnets liv ut? Går de mer socker än andra barn? Spenderar de mycket tid på iPads? "Dr Levine frågade, nämnde den senaste studien som länkar iPads till talförseningar.

iPad och smartphone användning av barn har också visat sig leda till sociala och känslomässiga utvecklingsproblem.

Dr. Levins tredje rekommendation: "Kolla in moderns utero hälsa. Är hon stillasittande eller aktiv? Till exempel kan en ung kvinna som arbetar, flytta mer, så mer blod kommer till livmodern. "

Studier har visat kopplingar mellan en mors hälsa och autism. En studie från 2016 visade att överdrivna nivåer av folat under graviditeten tredubblerade risken för ett barn med autism.

Framtiden för att testa embryon för autism

"Ofta är symtomen på autism neurologiska mjuka tecken som inte lätt kan diagnostiseras under graviditeten", säger Dr Levine om prenatal screening av sjukdomen.

Fortfarande är föräldrar som genomgår in vitro fertilisering (IVF) ivriga att skärma på autism, men tekniken för att göra det finns fortfarande inte. "Vi kan fortfarande inte testa embryon för autism, men jag kan se det hända när vi identifierar ett orsakssamband i genen", berättade Dr. Levine.

Start-ups är angelägna om att leverera på begäran av familjer som genomgår IVF som vill lägga till autism i listan över sjukdomar för att skärma sina embryon för.

Dr. Aimee Eyvazzadeh, en reproduktiv endokrinolog baserad i San Francisco-området, sa att patienter frågar henne att de testar sina embryon för autism hela tiden. Hon sa att verkligheten inte är långt ifrån. "Det handlar om ett och ett halvt år, men det finns ett företag som kommer att testa embryon genetiskt för autism. ”

Dr. Eyvazzadeh är för närvarande i stånd att utföra en screening för högriskautismgener på spermier.

Om potentiella föräldrar upptäcker att fadern bär några högriskgener som är signifikant associerade med autism, låter dom dom bestämma huruvida man ska använda en spermadonor innan de skapar embryon.

Växthögskolan i Västra Australien använder ett annat arbetssätt för prenatal screening av autism innan testet existerar. Det gör det möjligt för kvinnor att gå igenom IVF som har en mycket stor risk att få ett barn med autism att implanteras med kvinnliga embryon, eftersom prevalensen av sjukdomen hos män är mycket högre.

Neurodiversitet som en framträdande syn på autism

"Neurodiversitet är tanken att neurologiska skillnader som autism och ADHD är resultatet av normal, naturlig variation i det mänskliga genomet," enligt John Elder Robison, en neurodiversitetsforskare vid College of William & Mary som har Asperger själv.

Robison noterade att "Studier visar att 20 procent av gymnasieskolorna på något sätt är neurodiverse. "

I en kultur som firar innovation upptäcker företagen att det finns fördelar med att ha autistiska anställda, som ser och löser problem annorlunda än neurotypiska anställda.

Flera framstående företag som SAP, JP Morgan Chase och IBM börjar till och med uthyrning och anställa initiativ för att rekrytera anställda med autism.

De inser neurodiverse-anställda ger unika och ofta exceptionella färdigheter och problemlösningsmetoder till arbetskraften. Mellan produktivitetsökningar och innovativa idéer ser företagen anställda på autismspektrum som en konkurrensfördel.

Så snarare än att se skillnad som en störning ser neurodiversitetsförespråkare spektret av neurologisk funktion som vår verklighet. De tror att inklusive personer på spektrum i skolor och företag kommer att tillåta oss att utnyttja hela mänskliga intellektets omfattning.

Dr. Levine abonnerar på denna synpunkt när den tas till patienter som begär en prenatal screening för autism. "Alla har en annan definition av normalt. Jag uppmuntrar folk att använda "i normala" eller "precis som alla andra. "Steve Jobs var nog inte någonsin beskrivet som normalt, men han är en av de mest framgångsrika männen i vår tid. ”