Downs syndrom: Orsaker, typer och symtom

Vad är Downs syndrom?

Höjdpunkter

Downs syndrom är den vanligaste genetiska störningen i Amerika.
Människor med Downs syndrom har milda till måttliga funktionshinder.
Det finns många stödjande program för personer med Downs syndrom och deras familjer, som hjälper människor med Downs syndrom att leva friska och uppfylla sina liv.

Downs syndrom (ibland kallat Downs syndrom) är ett tillstånd där ett barn föds med en extra kopia av deras 21: a kromosom - följaktligen dess andra namn, trisomi 21. Detta orsakar fysiska och psykiska utvecklingsförseningar och funktionshinder.

Många av funktionshinderna är livslånga, och de kan också förkorta livslängden. Men människor med Downs syndrom kan leva friska och uppfylla sina liv. Nyliga medicinska framsteg, såväl som kulturellt och institutionellt stöd till personer med Downs syndrom och deras familjer, ger många möjligheter att hjälpa till att övervinna utmaningarna i detta tillstånd.

advertisementAdvertisement

Orsaker

Vad orsakar Downs syndrom?

I alla fall av reproduktion skickar båda föräldrarna sina gener till sina barn. Dessa gener bärs i kromosomer. När barnets celler utvecklas, ska varje cell få 23 par kromosomer, för totalt 46 kromosomer. Hälften av kromosomen är från moderen och hälften är från fadern.

För barn med Downs syndrom separeras inte en av kromosomerna ordentligt. Barnet slutar med tre kopior, eller en extra partiell kopia, av kromosom 21, istället för två. Denna extra kromosom orsakar problem som hjärnan och fysiska egenskaper utvecklas.

Enligt National Down Syndrome Society (NDSS) är cirka 1 av 700 barn i USA födda med Downs syndrom. Det är den vanligaste genetiska störningen i USA.

Typer

Typer av Downs syndrom

Det finns tre typer Downs syndrom:

Trisomy 21

Trisomy 21 betyder att det finns en extra kopia av kromosom 21 i varje cell. Detta är den vanligaste formen av Downs syndrom.

Mosaicism

Mosaicism uppstår när ett barn föds med en extra kromosom i vissa men inte alla sina celler. Människor med mosaik Downs syndrom tenderar att få färre symptom än de med trisomi 21.

Omvandling

I denna typ av Downs syndrom har barn endast en extra del av kromosom 21. Det finns 46 totala kromosomer. En av dem har emellertid en extra bit av kromosom 21 bifogad.

AnnonsAdvertisement

Riskfaktorer

Kommer mitt barn att ha risk för Downs syndrom?

Vissa föräldrar har större risk att föda barn med Downs syndrom. Enligt centra för sjukdom och förebyggande är mödrar i åldrarna 35 år äldre mer benägna att få barn med Downs syndrom än yngre mödrar.Risken ökar ju äldre modern är.

Forskning visar att faderåldern också har en effekt. En studie från 2003 visade att fäder över 40 hade dubbelt så stor risk att de hade barn med Downs syndrom.

Andra föräldrar som har större risk att ha ett barn med Downs syndrom innefattar:

personer med en familjehistoria av Downs syndrom
personer som bär den genetiska translokationen

Det är viktigt att komma ihåg att ingen av dessa faktorer betyder att du definitivt kommer att få en baby med Downs syndrom. Men statistiskt och över en stor befolkning kan de sätta dig i högre risk.

Symptom

Vad är symtomen på Downs syndrom?

Även om sannolikheten för att ha barn med Downs syndrom kan beräknas genom screening under graviditeten, kommer du inte att uppleva några symtom på att bära ett barn med Downs syndrom.

Vid födseln har barn med Downs syndrom vanligtvis vissa karakteristiska tecken, inklusive:

plana ansiktsegenskaper
litet huvud och öron
kort hals
utbuktande tunga
ögon som snedar uppåt <999 > atypiskt formade öron
dålig muskelton
Ett spädbarn med Downs syndrom kan födas en medelstorlek, men kommer att utvecklas långsammare än ett barn utan tillståndet.

Människor med Downs syndrom brukar ha viss grad av utvecklingshinder, men det är ofta mild till måttlig. Fördröjning av mental och social utveckling kan innebära att barnet kan ha:

impulsivt beteende

dålig bedömning
kort uppmärksamhet
långsam inlärningsförmåga
Medicinska komplikationer följer ofta Downs syndrom. Dessa kan innefatta:

medfödda hjärtefekter

hörselnedsättning
dålig vision
katarakt (molniga ögon)
höftproblem, såsom dislokationer
leukemi
kronisk förstoppning
sömn apné (avbruten andning under sömn
demens (tanke och minnesproblem)
hypotyroidism (låg sköldkörtelfunktion)
fetma
sen tandtillväxt, vilket orsakar problem med tuggning
Alzheimers sjukdom senare i livet <999 > Personer med nedsatt syndrom är också mer benägna att infektera. De kan kämpa mot luftvägsinfektioner, urinvägsinfektioner och hudinfektioner.
Annonsering

Screening

Screening för Downs syndrom under graviditeten

Screening for Down syndrom erbjuds som en rutinmässig del av prenatalvård i USA. Om du är kvinna över 35 år är din fars far över 40 år eller om det finns en familjehistoria för Downs syndrom, kanske du vill få en utvärdering. <999 > Första trimestern

En ultraljudsutvärdering och blodprov kan leta efter D eget syndrom i ditt foster. Dessa tester har en högre falsk-positiv takt än test som gjorts vid senare graviditetsstadier. Om resultaten inte är normala kan din läkare följa upp en amniocentes efter din 15: e graviditetsveckan.

Andra trimestern

Ett test för ultraljud och fyrdubbla markörskärm (QMS) kan hjälpa till att identifiera Downs syndrom och andra defekter i hjärnan och ryggmärgen. Detta test görs mellan 15 och 20 veckor av graviditeten.

Om någon av dessa test inte är normal, kommer du att övervägas med hög risk för fosterskador.

Ytterligare prenatala tester

Din läkare kan beställa ytterligare tester för att upptäcka Downs syndrom i ditt barn. Dessa kan innefatta:

Amniocentesis.

Din läkare tar ett urval av fostervätska för att undersöka antalet kromosomer som din bebis har. Testet görs vanligtvis efter 15 veckor.

Chorionic villus sampling (CVS).

Din läkare kommer ta celler från din placenta för att analysera fostrets kromosomer. Detta test görs mellan den 9: e och 14: e veckan av graviditeten. Det kan öka risken för missfall, men enligt Mayo Clinic, endast med mindre än 1 procent. Perkutan navelblodprovtagning (PUBS eller cordocentes).
Din läkare tar blod från navelsträngen och undersöker den för kromosomala defekter. Det är gjort efter den 18: e gravidveckan. Det har en högre risk för missfall, så det utförs endast om alla andra tester är osäkra. Vissa kvinnor väljer att inte genomgå dessa tester på grund av risken för missfall. De skulle hellre riskera att ha ett barn med Downs syndrom än att förlora graviditeten.
Tester vid födsel Vid födseln kommer din läkare att:

göra en fysisk undersökning av ditt barn

beställa ett blodprov kallat en karyotyp för att bekräfta Downs syndrom

Annons

Behandling <999 > Behandla Downs syndrom
Det finns inget botemedel mot Downs syndrom, men det finns ett brett utbud av support- och utbildningsprogram som kan hjälpa båda med tillståndet och deras familjer. NDSS är bara ett ställe att leta efter program rikstäckande.

Tillgängliga program börjar med interventioner i spädbarn. Federal lag kräver att stater erbjuder terapiprogram för kvalificerade familjer. I dessa program kommer specialpedagoger och terapeuter att hjälpa ditt barn att lära sig:

sensoriska färdigheter

sociala färdigheter

självhjälpskunskaper

motoriska färdigheter

språk och kognitiva förmågor
barn med ner syndrom möter ofta åldersrelaterade milstolpar. De kan dock lära sig långsammare än andra barn.
Skolan är en viktig del av barnets liv med Downs syndrom, oavsett intellektuell förmåga. Offentliga och privata skolor stöder personer med Downs syndrom och deras familjer med integrerade klassrum och specialutbildningsmöjligheter. Skolan möjliggör värdefull socialisering och hjälper eleverna med Downs syndrom att bygga viktiga livsförmågor.
AnnonsAdvertisement
Outlook

Levande med Downs syndrom

Livslängden för personer med Downs syndrom har förbättrats dramatiskt under de senaste decennierna. 1960 såg en baby född med Downs syndrom ofta inte sin 10-årsdag. Idag har livslängden för personer med Downs syndrom nått i genomsnitt 50 till 60 år.

Om du höjer ett barn med Downs syndrom behöver du en nära relation med sjukvårdspersonal som förstår tillståndets unika utmaningar. Förutom större bekymmer - som hjärtfel och leukemi - kan personer med Downs syndrom vara skyddade mot vanliga infektioner som förkylningar.

Människor med Downs syndrom lever längre och rikare bor nu mer än någonsin. Även om de ofta kan möta en unik uppsättning utmaningar, kan de också övervinna dessa hinder och trivas. Att bygga ett starkt supportnätverk av erfarna proffs och förstå familj och vänner är avgörande för framgången för personer med Downs syndrom och deras familjer.