Ehlers-Danlos syndrom: Orsaker, symtom och diagnos

Vad är Ehlers-Danlos syndrom?

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är ett ärftligt tillstånd som påverkar bindväven i kroppen. Bindvävnad är ansvarig för att stödja och strukturera huden, blodkärlen, benen och organen. Den består av celler, fibröst material och ett protein som kallas kollagen. En grupp av genetiska störningar orsakar Ehlers-Danlos syndrom, vilket resulterar i en defekt vid kollagenproduktion.

Nyligen har 13 huvudtyper av Ehlers-Danlos syndrom subtypats. Dessa inkluderar:

• klassisk
• klassisk-liknande
• hjärt-valvular
• vaskulär
• hypermobil
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• spröd hornhinna
• spondylodysplastic <999 > Musculocontractural
• Myopathic
• Periodontal
• Varje typ av EDS påverkar olika kroppsdelar. Emellertid har alla typer av EDS en sak gemensamt: hypermobilitet. Hypermobilitet är ett ovanligt stort rörelseområde i lederna.

Enligt National Library of Medicine's Genetics Home Reference, påverkar EDS 1 av 5 000 människor över hela världen. Hypermobilitet och klassiska typer av Ehlers-Danlos syndrom är de vanligaste. De andra typerna är sällsynta. Dermatosparaxis påverkar till exempel endast cirka 12 barn över hela världen.

AnnonsAdvertisement

Orsaker

Vad orsakar EDS?

I de flesta fall är EDS ett ärftligt tillstånd. Mängden fall är inte ärvt. Detta innebär att de sker via spontana genmutationer. Defekter i generna försvagar processen och bildandet av kollagen.

Alla gener som anges nedan innehåller instruktioner om hur man monterar kollagen, förutom ADAMTS2. Den genen ger instruktioner för att göra proteinerna som arbetar med kollagen. De gener som kan orsaka EDS, men inte en komplett lista, inkluderar:

ADAMTS2

• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB
• Symptom

Vad är symtomen på EDS?

Föräldrar är ibland tysta bärare av de defekta gener som orsakar EDS. Det betyder att föräldrarna kanske inte har några symptom på tillståndet. Och de är inte medvetna om att de är bärare av en defekt gen. Andra tider är genansaken dominant och kan orsaka symtom.

Symptom på klassisk EDS

lösa leder

• mycket elastisk, flätig hud
• ömtålig hud
• hud som blåser lätt
• redundanta hudveck på ögonen
• muskelsmärta
• muskel trötthet
• goda blåmärken
• muskelsmärta
• muskeltrötthet
• kronisk degenerativ leddsjukdom
• prematur artros
• kronisk smärta
• hjärtproblem
• bräckliga blodkärl
• tunn hud
• transparent hud
• tunn näsa
• utstickande ögon
• tunna läppar
• sjunkna kinder < 999> liten haka
• kollapsad lunga
• hjärtklappsproblem
• Symptom på hypermobil EDS (hEDS)
• Symtom på kärlsjukdomar
• AnnonsAdvertisementAdvertisement
• Diagnos
• Hur diagnostiseras EDS?

Läkarna får använda en serie test för att diagnostisera EDS (förutom hEDS), eller utesluta andra liknande villkor. Dessa tester inkluderar genetiska tester, hudbiopsi och ekkokardiogram. Ett ekkokardiogram använder ljudvågor för att skapa rörliga bilder av hjärtat. Detta kommer att visa doktorn om det finns några abnormiteter närvarande.

Ett blodprov tas från din arm och testas för mutationer i vissa gener. En hudbiopsi används för att kontrollera om tecken på abnormiteter vid kollagenproduktion. Detta innebär att ett litet urval av hud tas bort och kontrolleras under ett mikroskop.

Ett DNA-test kan också bekräfta om en defekt gen är närvarande i ett embryo. Denna form av testning görs när en kvinnas ägg befruktas utanför kroppen (in vitro fertilisering).

Behandlingar

Hur behandlas EDS?

Nuvarande behandlingsalternativ för EDS inkluderar:

fysisk terapi (används för att rehabilitera dem med gemensam och muskelinstabilitet)

kirurgi för att reparera skadade leder

läkemedel för att minimera smärta

Ytterligare behandlingsalternativ kan vara tillgängliga beroende på mängden smärta du upplever eller några ytterligare symptom.

Du kan också vidta dessa åtgärder för att förhindra skador och skydda dina leder:

• Undvik kontakt med sport.
• Undvik att lyfta vikter.
• Använd solskyddsmedel för att skydda huden.

Undvik hårda tvål som kan överdriva huden eller orsaka allergiska reaktioner.

Använd hjälpmedel för att minimera trycket på dina leder.

• Om ditt barn har EDS, följ även dessa steg för att förhindra skador och skydda deras leder. Dessutom sätta tillräcklig vaddering på ditt barn innan de cyklar eller lär sig gå. Komplikationer av EDS kan inkludera:
• kronisk ledsmärta
• gemensam dislokation
• tidig inledningsartrit
• långsam läkning av sår, ledande till framstående ärr

kirurgiska sår som har svårt att läka

Annons

Outlook

Outlook

Om du misstänker att du har EDS baserat på symtom du upplever är det import att besöka din läkare. De kommer att kunna diagnostisera dig med några tester eller genom att utesluta andra liknande förhållanden.

• Om du har diagnosen tillståndet kommer din läkare att arbeta med dig för att utveckla en behandlingsplan. Dessutom finns det flera steg du kan vidta för att förhindra skada.