Genomics vs Genetics: En nära titt

Hälsovårdens framtid: Genomics

Under de senaste decennierna har vi gjort stora framsteg i vår förståelse av gener och hur de påverkar vår hälsa.

I mitten av 1900-talet började vi förstå att DNA bär fullständiga instruktioner om hur en människa utvecklas. Inte bara forskare studerar nu hur vissa gener kan vara relaterade till sjukdomar, men också de lär sig hur komplexa relationer mellan gener och miljö kan leda till ökad risk för vissa sjukdomar.

Genomics är ett viktigt verktyg i denna forskning. Det går ett steg bortom en enkel genetisk förståelse. Men vad är genomik, och hur skiljer det sig från genetiken?

AnnonsAdvertisement

Genes

Genetics 101

För att förstå vilken genomik är du först måste ha ett bestämt grepp om genetiken. Folk började börja använda ordet "gen" 1908, vilket var före upptäckten av DNA. Vissa egenskaper och sjukdomsrisker uppstår i samband med en enda gen eller region av DNA. Genetik fokuserar på de enskilda generna och hur de påverkar hälsa och sjukdom.

Gener består av flera tusen baspar, vilka är kombinationer av de fyra nukleinsyrorna:

adenosin
tymin
guanin
cytosin

gener innehåller allt som behövs för att göra proteiner. Deras unika mönster skapar den ultimata designen av protein som det är meningen att skapa. Dessa proteiner är vad som utför all din kropps processer.

Enligt National Human Genome Research Institute (NHGRI) har människor upp till 25 000 gener. Tre miljarder baspar utgör hela vårt DNA. NHGRI säger att varje cell i våra kroppar har en komplett kopia av de ungefär tre miljarder DNA-baspar som utgör det mänskliga genomet.

Genetik och sjukdom

Studien av genetik ledde till identifiering av tusentals gener som spelar roll i sjukdom. Även om vissa gener har subtila effekter som forskare inte fullt ut förstår, är andra genmönster ansvariga för sjukdomar som är katastrofala för människors hälsa.

Några exempel på engenssjukdomar är:

sicklecellanemi
cystisk fibros
Huntingtons sjukdom
hemofili A

Singelgener kan också mutera under din livstid, vilket kan orsaka en intervall av effekter, inklusive att inte ha någon effekt som potentiellt leder till cancer. Genetik hjälper oss att förstå hur gener påverkar tillväxten av cancerceller. National Cancer Instituteals noterar att genetiken också har visat oss hur ärftliga gener, som BRCA1 och BRCA2-generna, kan predisponera vissa människor för att utveckla cancermutationer.

AnnonsAdvertisementAdvertisement

Stor bild

Den stora bilden

Tusentals genetiska arveliga sjukdomar finns, men forskare förstår inte betydelsen av dem alla bra.Till exempel kan forskare identifiera en del av DNA som uppträder hos dem med en viss sjukdom. Det tar dock tid att förstå vad den genen gör och vilka proteiner genen gör eller kontrollerar. Att veta vad en gen gör gör det möjligt för forskare att utveckla bättre förståelse och behandlingar för sjukdomen.

Nya tekniker utvecklas för att tillåta genetiker att förstå länken mellan gener och molekyler som leder till sjukdom. Ett av dessa verktyg är genomik. Genomik är studien av inte bara enstaka gener, utan hela uppsättningen gener, känd som genomet.

Human Genome Project

Human Genome Project var ett projekt för att skapa en ordbok innehållande varje gen i en människa. Människoprojektet avslutades 2003. Det gav en uppsättning tre miljarder baspar till en generisk människa. År 2005 publicerades en karta över alla olika variationer som ses hos människor. För närvarande fortsätter forskarna att avgöra vad variationerna betyder.

Tillgången till hela genomet hos människor och flera andra arter gör det möjligt för forskare att studera gener på nya sätt. Det är nu lättare att förstå hur gener interagerar med varandra och med miljön.

AnnonsAdvertisement

Påverkan

Genomics impact

Med tanke på hela uppsättningen gener kan vi förstå subtila relationer. I stället för att bara förstå enkelsjukdomar, såsom sicklecellanemi eller cystisk fibros, kan vi studera komplexa sjukdomar som hjärtsjukdomar, diabetes och cancer. Det är möjligt att genomföra medicinska studier för att se på effekterna av miljöfaktorer, inklusive kost, motion och kemisk exponering på gener.

Med informationen från genomiska studier kan forskare identifiera personer som är mer benägna att få vissa sjukdomar. Denna kunskap låter oss då arbeta för att förebygga sjukdomsuppträdande hos dessa människor. Det kan också hjälpa till med familjeplanering och genetisk rådgivning om vissa sjukdomar är vanligare i din familj.

Annons

Pharmacogenomics

Ett av de mest lovande forskningsområdena genomik är farmakogenomik. Det här är studien av hur olika människor reagerar på olika mediciner.

På grund av genetiska variationer mellan individer kan vissa människor inte ta vissa mediciner. Ibland innebär skillnader i hur kroppen metaboliserar eller behandlar ett läkemedel att bara vissa människor kan lyckas ta det läkemedlet. En variation kan finnas i hur olika individer påverkas på grund av genetiska skillnader.

Tidigare förhindrade stora skillnader i säkerhet och effektivitet av ett läkemedel att läkemedlet godkändes för användning. Några mycket effektiva droger för en viss befolkning har inte blivit tillgängliga för allmänheten på grund av detta problem. Men för vissa läkemedel kan genetiska tester nu approximera hur ett specifikt läkemedel påverkar en person. Detta leder till mer framgångsrik behandling och minskning av biverkningar. Detta är emellertid inte vanligt för de flesta läkemedel.

AnnonsAdvertisement

Framtiden

Genomics framtid

Genomics tittar också på den fullständiga genuppsättningen av:

celler
virus
bakterier
parasiter

Mer kunskap om potentiella fiender av människors hälsa kommer att hjälpa forskare att utveckla bättre sätt att attackera något som skadar kroppen.

Det blir lättare att läsa eller sekvensera stora mängder DNA. Snart blir det en relativt billig och snabb process för att sekvensera varje persons genom. Forskare arbetar fortfarande med de etiska och juridiska konsekvenserna av genomik och genetisk testning.

Denna typ av känslig information måste skyddas. Ditt genom är den mest intensiva personliga informationen som finns. Men kunskap om ditt genom hjälper till att förebygga sjukdomar och gör behandlingen effektivare.