Hallervorden-Spatz sjukdom: orsaker, symtom och diagnos

Vad är Hallervorden-Spatz-sjukdomen?

Höjdpunkter

1. Hallervorden-Spatz sjukdom (HSD) är en genetisk neurologisk störning som orsakar rörelseproblem. Det utvecklas vanligtvis i barndomen och blir sämre över tiden.
2. Symtomen på HSD varierar från en person till en annan. Vanliga symtom innefattar förvrängning av muskelkontraktioner, oavsiktliga muskelrörelser och svårigheter att koordinera rörelser.
3. För närvarande finns det ingen botemedel mot HSD. Din läkare kan ordinera fysioterapi, arbetsterapi, talterapi eller mediciner för att behandla HSD-symtom.

Hallervorden-Spatz-sjukdomen (HSD) är också känd som neurodegenerering med hjärnstamackumulering eller pantotenatkinasassocierad neurodegenerering. Det är en ärftlig neurologisk störning. Det orsakar problem med rörelse. Det är ett sällsynt men allvarligt tillstånd som förvärras med tiden. HSD kan vara dödlig.

AdvertisementAdvertisement

Symtom

Vad är symtomen på Hallervorden-Spatz-sjukdomen?

HSD orsakar ett stort antal symptom som varierar beroende på svårigheten hos din HSD och hur länge den måste utvecklas.

Förvrängande muskelkontraktioner är ett vanligt symptom på HSD. De kan förekomma i ditt ansikte, bagage och lemmar. Oavsiktliga, ryckiga muskelrörelser är ett annat symptom.

Du kan också uppleva ofrivilliga muskelkontraktioner som orsakar onormal hållning eller långsamma, återkommande rörelser. Detta är känt som dystoni.

HSD kan också göra det svårt att samordna dina rörelser. Detta är känt som ataxi.

Andra symptom på HSD inkluderar:

• styva muskler
• vridningsrörelser
• tremor
• bristande balans vid gång eller ataxi
• anfall
• förvirring
• desorientering
• dumfagi
• Mindre vanliga symtom inkluderar:
• synförändringar
• dåligt ledat tal
• ansiktsgrimacing

smärtsam muskel spasmer

• Orsaker
• Vad orsakar Hallervorden-Spatz sjukdom?
• HSD är en genetisk sjukdom. Det orsakas oftast av en ärftlig defekt i din pantothenat kinase 2 (PANK2) gen. PANK2-proteinet styr din kroppsbildning av koenzym A. Denna molekyl hjälper din kropp att omvandla fetter, vissa aminosyror och kolhydrater till energi.
• I vissa fall orsakas HSD inte av PANK2-mutationer. Istället antar forskare att det är orsakat av defekter i en eller flera andra gener. Dessa gener har inte identifierats än.

AnnonsAdvertisement

Riskfaktorer

Vad är riskfaktorerna för Hallervorden-Spatz Disease?

Du har större risk för HSD om du har förälder med tillståndet. HSD utvecklas generellt i barndomen. Senast inledande HSD kan inte dyka upp till vuxen ålder.

Diagnos

Hur diagnostiseras Hallervorden-Spatz sjukdom?

Om du misstänker att du har HSD, diskutera detta problem med din läkare. De kommer att fråga dig om din personliga och familjemedicinska historia. Denna sjukdom kan vara ärftlig. De ska också göra en fysisk tentamen.

Du kanske behöver en neurologisk undersökning för att kontrollera:

muskelstivhet

svaghet

onormal rörelse eller hållning

Din läkare kan beställa en MR-skanning för att utesluta annan neurologisk eller rörelsefri störningar.

• Genetiska tester för HSD är inte allmänt tillgängliga.
• AnnonsAdvertisement
• Behandling
• Hur behandlas Hallervorden-Spatz sjukdom?

För närvarande finns det ingen botemedel mot HSD. I stället behandlar din läkare dina symtom. Behandlingen varierar beroende på personen. Det kan dock innehålla terapi, medicinering eller båda.

Terapi

Fysioterapi kan bidra till att förebygga och minska muskelstivhet. Det kan också bidra till att minska dina muskelspasmer och andra muskulära problem.

Arbetsterapi kan hjälpa dig att utveckla färdigheter för det dagliga livet. Det kan också hjälpa dig att behålla dina nuvarande förmågor.

Talterapi kan hjälpa dig att hantera dysfagi eller speech impairment.

Medicin

Din läkare kan ordinera en eller flera typer av medicinering. Till exempel kan din läkare ordinera:

metskopolaminbromid för drooling

baclofen för dystoni

benstropin, vilket är ett antikolinergt läkemedel som används för att behandla muskelstivhet och tremor

memantin, rivastigmin eller donepezil (Aricept) för att behandla symptomen på demens

Annons

• Komplikationer
• Komplikationer av Hallervorden-Spatz Disease
• Om du inte kan flytta kan det orsaka hälsoproblem. Dessa inkluderar:
• hudnedbrytning

sängsår

blodproppar

luftvägsinfektioner

Vissa HSD-mediciner kan också ha biverkningar.

• AnnonsAdvertisement
• Outlook
• Vad är Outlook för personer med Hallervorden-Spatz Disease?
• HSD blir sämre med tiden. Det tenderar att utvecklas snabbare hos barn med tillstånd än människor som utvecklar HSD senare i livet. Medicinska framsteg har dock ökat livslängden. Människor med sena onset HSD kan leva väl i vuxen ålder.

Förebyggande

Förebyggande av Hallervorden-Spatz Disease

Det finns inget känt sätt att förhindra HSD. Genetisk rådgivning rekommenderas för familjer med sjukdomshistoria. Tala med din läkare om hänvisning till en genetisk rådgivare om du funderar på att starta en familj och du eller din partner har en historia om HSD.