Fenylketonuri: Orsaker, symtom och diagnos

Vad är fenylketonuri?

Fenylketonuri (PKU) är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakar en aminosyra som kallas fenylalanin att byggas upp i kroppen. Aminosyror är byggstenar av protein. Fenylalanin finns i alla proteiner och vissa artificiella sötningsmedel.

Fenylalaninhydroxylas är ett enzym som kroppen använder för att omvandla fenylalanin till tyrosin, vilket din kropp behöver skapa neurotransmittorer som epinefrin, norepinefrin och dopamin. PKU orsakas av en defekt i genen som hjälper till att skapa fenylalaninhydroxylas. När detta enzym saknas kan din kropp inte bryta ner fenylalanin. Detta orsakar en uppbyggnad av fenylalanin i din kropp.

Babyer i USA screenas för PKU strax efter födseln. Villkoret är ovanligt i detta land, vilket bara påverkar ungefär 1 av 10 000 till 15 000 nyfödda varje år. De allvarliga tecken och symptom på PKU är sällsynta i Förenta staterna, eftersom tidig screening möjliggör behandling att börja kort efter födseln. Tidig diagnos och behandling kan hjälpa till att lindra symtom på PKU och förhindra hjärnskador.

AdvertisementAdvertisement

Symtom

Symptom på fenylketonuri

PKU-symtom kan variera från mild till svår. Den mest allvarliga formen av denna sjukdom är känd som klassisk PKU. Ett spädbarn med klassisk PKU kan verka normalt under de första månaderna av livet. Om barnet inte behandlas för PKU under den här tiden börjar de utveckla följande symtom:

anfall
tremor eller skakningar och skakningar
försvagad tillväxt
hyperaktivitet
hudförhållanden som eksem
en smaklös lukt av andetag, hud eller urin

Om PKU inte diagnostiseras vid födseln och behandlingen inte startas snabbt kan sjukdomen orsaka:

irreversibel hjärnskada och intellektuella funktionshinder under de första månaderna av livet
beteende problem och anfall hos äldre barn

En mindre allvarlig form av PKU kallas variant PKU eller icke-PKU-hyperfenylalaninemi. Detta inträffar när barnet har för mycket fenylalanin i kroppen. Spädbarn med denna form av sjukdomen kan bara ha svaga symptom, men de måste följa en speciell diet för att förhindra intellektuella funktionshinder.

När en särskild diet och andra nödvändiga behandlingar har börjat, börjar symtomen minska. Personer med PKU som korrekt hanterar sin kost visar vanligtvis inga symptom.

Orsaker

Orsaker till fenylketonuri

PKU är ett ärftligt tillstånd orsakat av en defekt i PAH-genen. PAH-genen hjälper till att skapa fenylalaninhydroxylas, enzymet som är ansvarigt för att bryta ner fenylalanin. En farlig uppbyggnad av fenylalanin kan uppstå när någon äter högproteinmatar, som ägg och kött.

Båda föräldrarna måste vidarebefordra en defekt version av PAH-genen för att deras barn ska erva i sjukdomen.Om bara en förälder passerar på en förändrad gen, kommer barnet inte ha några symptom, men de kommer att vara en bärare av genen.

Diagnos

Hur det diagnostiseras

Sedan 1960-talet har sjukhus i USA rutinmässigt screenat nyfödda för PKU genom att ta ett blodprov. En läkare använder en nål eller lansett för att ta några droppar blod från din bebis häl för att testa för PKU och andra genetiska störningar.

Screeningstestet utförs när barnet är en till två dagar gammal och fortfarande på sjukhuset. Om du inte levererar din baby på ett sjukhus, måste du schemalägga screeningtestet med din läkare.

Ytterligare tester kan utföras för att bekräfta de ursprungliga resultaten. Dessa test söker efter närvaron av PAH-genmutationen som orsakar PKU. Dessa tester görs ofta inom sex veckor efter födseln.

Om ett barn eller en vuxen visar symtom på PKU, som t ex utvecklingsförseningar, kommer läkaren att beställa ett blodprov för att bekräfta diagnosen. Detta test innefattar att ta ett blodprov och analysera det för närvaron av enzymet som behövs för att bryta ner fenylalanin.

Behandlingar

Behandlingsalternativ

Personer med PKU kan lindra sina symtom och förhindra komplikationer genom att följa en speciell diet och ta mediciner.

Diet

Det viktigaste sättet att behandla PKU är att äta en speciell diet som begränsar livsmedel som innehåller fenylalanin. Spädbarn med PKU får matas bröstmjölk. De brukar också konsumera en speciell formel som kallas Lofenalac. När din baby är gammal nog att äta fasta matar, måste du undvika att låta dem äta mat med hög proteinhalt. Dessa livsmedel inkluderar:

ägg

ost
nötter
mjölk
bönor
kyckling
nötkött
fläsk
fisk
För att se till att de fortfarande tar emot En tillräcklig mängd protein, barn med PKU behöver konsumera PKU-formel. Den innehåller alla aminosyror som kroppen behöver, förutom fenylalanin. Det finns också vissa lågprotein, PKU-vänliga livsmedel som finns på specialhälsobutiker.

Personer med PKU måste följa dessa dietrestriktioner och konsumera PKU-formel under hela livet för att hantera deras symtom.

Det är viktigt att notera att PKU-måltidsplaner varierar från person till person. Personer med PKU behöver arbeta nära en läkare eller dietist för att upprätthålla en korrekt balans mellan näringsämnen och begränsa deras intag av fenylalanin. De måste också övervaka deras fenylalaninnivåer genom att hålla journaler över hur mycket fenylalanin i maten de äter under hela dagen.

Några statliga lagstiftare har antagit räkningar som ger viss försäkring för de livsmedel och formler som är nödvändiga för att behandla PKU. Kolla med din statliga lagstiftare och sjukförsäkringsbolag för att ta reda på om denna täckning är tillgänglig för dig. Om du inte har någon sjukförsäkring kan du kolla med dina lokala hälsoavdelningar för att se vilka alternativ som finns tillgängliga för att hjälpa dig att ha råd med PKU-formuläret.

Medicin

Förenta staternas livsmedels- och drogadministration (FDA) godkände nyligen sapropterin (Kuvan) för behandling av PKU.Sapropterin hjälper till att sänka fenylalaninnivåerna. Denna medicinering måste användas i kombination med en speciell PKU-måltidsplan. Det fungerar dock inte för alla med PKU. Det är mest effektivt hos barn med milda fall av PKU.

Under graviditet

Graviditet och fenylketonuri

Kvinna med PKU kan vara i riskzonen för komplikationer, inklusive missfall, om de inte följer en PKU-måltidsplan under sina fertilitetsår. Det finns också en chans att det ofödda barnet kommer att utsättas för höga nivåer av fenylalanin. Detta kan leda till olika problem i barnet, inklusive:

intellektuella funktionshinder

hjärtfel

fördröjd tillväxt
låg födelsevikt
ett onormalt litet huvud
Dessa tecken märks inte omedelbart hos en nyfödd, men en läkare kommer att utföra tester för att söka efter tecken på eventuella medicinska problem som ditt barn kan ha.
Annonser

Utsikter

Långsiktiga utsikter för personer med fenylketonuri

Den långsiktiga utsikterna för personer med PKU är mycket bra om de följer en PKU-måltidsplan nära och strax efter födseln. När diagnos och behandling försenas kan hjärnskador uppstå. Detta kan leda till intellektuella funktionshinder genom barnets första år av livet. Obehandlad PKU kan också i sin tur orsaka:

fördröjd utveckling

beteendemässiga och känslomässiga problem

neurologiska problem, t ex tremor och anfall
Förebyggande
Kan fenylketonuri förebyggas?

PKU är ett genetiskt tillstånd, så det kan inte förhindras. En enzymanalys kan dock göras för personer som planerar att ha barn. En enzymanalys är ett blodprov som kan avgöra om någon bär den defekta genen som orsakar PKU. Testet kan också göras under graviditeten för att skärpa ofödda barn för PKU.

Om du har PKU kan du förhindra symtom genom att följa din PKU-måltidsplan under hela ditt liv.