Polycytemi Vera: Orsaker, symtom och diagnos

Polycythemia vera

Polycythemia vera (PV) är en sällsynt benmärgsstörning där din kropp producerar för många röda blodkroppar. Röda blodkroppar är ansvariga för att transportera syre till alla delar av kroppen.

Blod transporteras genom hela kroppen genom ett system av vener och artärer. När det finns för många röda blodkroppar i ditt blod blir det tjockare och flyter långsammare. De röda blodkropparna kan börja bilda blodproppar i blodkärlen. I PV bildas blodproppar när stora mängder röda blodkroppar klunkar samman.

PV kan leda till livshotande komplikationer om det inte behandlas. Långsammare blod och blodproppar kan hålla syrgas från att nå ditt hjärta, hjärna och andra vitala organ. Som blodproppar kan det orsaka allvarliga skador på dina organ.

Det finns ingen känd botemedel mot PV, men tillståndet kan hanteras med behandling. Behandling fokuserar på rutinmässigt bloddragningar och användning av mediciner för att förhindra allvarliga blodproppar. Det är viktigt att prata med din läkare om du är i riskzonen för PV och upplever några av dess symtom.

advertisementAdvertisement

Symptom

Polycytemia vera symptom

Tidiga symptom på PV orsakar ofta vanliga fysiska sjukdomar som kan vara lätt att förbise dem. Men obehandlad PV kan orsaka blodproppar, vilket kan leda till allvarliga komplikationer.

Vanliga symptom på PV inkluderar:

• trötthet
• klåda
• svårigheter med aktivitet
• svårigheter med koncentration
• bukbehov

Om de tidiga symptomen på PV inte märks kan läkare inte upptäcka tillståndet tills blodpropp orsakar en allvarlig komplikation. I dessa fall är komplikationen det första tecknet på att något är fel.

Läs mer: Vad känns blodpropp? »

Orsaker

Polycytemi vera orsaker och riskfaktorer

Polycythemia vera är en sällsynt blodproblem som uppträder oftare hos män än hos kvinnor. Det ses sällan hos någon under 40 år. PV är vanligtvis förknippad med en genmutation som heter JAK2 V617F. JAK2-genen hanterar produktion av ett protein som hjälper till att göra blodceller. Cirka 95 procent av personer med PV har denna mutation.

Mutationer är förändringar eller skador i kroppens DNA. DNA ansvarar för alla dina fysiska egenskaper, från ögonfärg till fingeravtryck. Mutationen som orsakar PV kan förvärvas, vilket innebär att något har skadat DNA (istället för att vara född med det) och vidarebefordrats inom familjer. Mer forskning måste göras för att förstå vad som orsakar den genetiska mutationen bakom PV.

Om du har PV, orsakar den genetiska mutationen din benmärg att producera för många röda blodkroppar. Produktionen av röda blodkroppar i din benmärg är normalt tätt reglerad. Att ha för många röda blodkroppar i blodet kan leda till att blodet stollar och leder till farliga komplikationer.

Om du har PV, är din risk för att utveckla allvarliga komplikationer beroende av hur sannolikt du ska utveckla en blodpropp.

Faktorer som ökar din risk att utveckla blodproppar i PV inkluderar:

• Tidigare blodproppar tidigare
• över 60 år (för män)
• högt blodtryck
• diabetes
• rökning
• högt kolesterol

Diagnos

Polycythemia vera diagnos

Om din läkare misstänker att du kanske har PV, kommer de att beställa ett blodprov kallat ett fullständigt blodtal (CBC). En CBC mäter följande faktorer i ditt blod:

antalet röda blodkroppar

• antalet vita blodkroppar
• antalet blodplättar
• mängden hemoglobin (ett protein som bär syre) < 999> Andelen utrymme som tas upp av röda blodkroppar i blodet, känd som hematokriten
• Om du har PV, kommer du att ha ett högre hemoglobin än hematokrit. Tillsammans med andra blodprov kan du också behöva en benmärgsbiopsi för att bekräfta diagnosen.
• Behandling

Polycythemia vera behandling

PV är ett kroniskt tillstånd och kan inte botas. Det enda sättet att behandla sjukdomen är genom hantering och förebyggande. Din läkare kommer att ordinera en behandling baserat på din risk för att utveckla blodproppar.

Hos personer med låg risk

Behandlingar för personer med låg risk inkluderar regelbunden flebotomi och lågdos aspirin. Flebotomi är borttagande av blod genom en vena. Blodet tas regelbundet tillbaka och CBC-preparat körs tills det finns en minskning av antalet röda blodkroppar.

Din läkare kan också ordinera aspirin med låg dos för att minska risken för livshotande blodproppar.

Vid högriskpersoner

Förutom regelbundna bloddrager och aspirin kan högriskpersoner kräva mer specialbehandling, med användning av mediciner som:

Hydroxyurea:

Hydroxyurea är ett kemoterapeutiskt läkemedel som undertrycker produktion av röda blodkroppar. Detta minskar risken för blodproppar och hanterar sjukdomen, men kan också öka risken för leukemi. Med tiden kan för cirka 1 av 4 individer detta läkemedel förlora sin effektivitet.

Användning av hydroxyurea för hantering av PV är användning av läkemedel mot off-label. Det är fortfarande den rekommenderade behandlingen för detta tillstånd i både USA och Europa. Användning av ett läkemedelsoffär betyder att läkemedlet har godkänts av FDA för ett ändamål och används för ett annat syfte. Offentlig användning av droger inträffar när läkare har funnit att de är effektiva hos patienter. Så, din läkare kan ordinera ett läkemedel men de tycker att det är bäst för din vård, särskilt när det finns bevis för att läkemedlet fungerar för ett visst tillstånd. Läs mer om användning av receptbelagda läkemedel utan användning

Interferon alfa:

Interferon alfa kan även användas för att hantera PV, men det är dyrt och har stor risk för feber och influensaliknande sida effekter. Patienter med vissa psykiska sjukdomstillstånd bör undvika denna medicinering. Det kan också orsaka sköldkörtelnormaliteter.

I december 2014 var U.S. Food and Drug Administration (FDA) godkänd ruxolitinib (Jakafi) för behandling av PV. Detta är för närvarande det enda FDA-godkända läkemedlet för PV. Läkare ordinerar Jakafi till personer som inte kan tolerera hydroxureurin eller vars blodantal inte har svarat på hydroxiurea. Läkemedlet fungerar genom att hämma tillväxtfaktorer som är ansvariga för att skapa röda blodkroppar och immunsystemet fungerar. Biverkningar kan innefatta: sänkning av blodtalet för mycket

blödning

• infektion
• ökad risk för viss hudcancer
• högt kolesterol
• Komplikationer
• Polycytemia vera komplikationer < 999> Läkare får inte upptäcka PV tills blodpropp orsakar allvarliga komplikationer. Dessa kan vara dödliga. Blodproppar kan bildas i både artärer och vener. Komplikationer av PV kan innefatta:

hjärtinfarkt

djup venetrombos (DVT)

ischemisk stroke, en stroke orsakad av blodförlust i hjärnan

lungemboli, blodpropp i lungan < 999> hemorragisk död, blödningsdöd, vanligtvis från magen eller andra delar av matsmältningssystemet

• portalhypertension, ökat blodtryck i levern
• Annons
• Utsikter
• Polycythemia vera livslängd och utsikter < 999> PV är en kronisk sjukdom. Behandling arbetar för att minska mängden röda blodkroppar i kroppen, mängden att röda blodkroppar produceras av benmärgen och för att förhindra att blodproppar bildas. Personer med PV som håller fast vid behandlingen kan kunna leva i många år utan komplikationer. Obehandlad PV kan dock vara dödlig.
• Läs mer om livslängd och polycytemi vera
• AnnonsAdvertisement

Blood Clots

Förebyggande och hantering av blodproppar med polycytemi vera

Du kan hantera PV genom att hålla fast i din behandlingsplan och minska din riskfaktorer för blodproppar. Personer med låg risk för blodproppar inkluderar de som har normalt blodtryck, normalt kolesterol, har inte diabetes och röker inte.

Fortsätt läsa för att lära dig 9 sätt att sänka ditt kolesteroltal