Porfyrier: Orsaker, symptom och behandling

Vad är porfyri?

Porfyrier är en grupp av sällsynta ärftliga blodsjukdomar. Människor med dessa sjukdomar gör inte hem, en komponent av hemoglobin (protein i röda blodkroppar som bär syre) ordentligt. Heme är tillverkat av porfyrin (en naturligt förekommande organisk förening i kroppen) bunden till järn. Heme hjälper röda blodkroppar (RBC) med syre och ger också RBCs sin färg. Det finns också i myoglobin, ett protein i hjärtat och skelettmusklerna.

Kroppen går igenom flera steg för att göra hemma. Men hos personer med porfyri saknar kroppen vissa enzymer behövs för att slutföra denna process, vilket leder till att porfyrin ackumuleras i vävnader och blod. Det kan orsaka olika symptom, allt från mild till svår. De vanligaste symptomen på porfyri är buksmärtor, ljuskänslighet (orsakande utslag eller blåsor) och problem med musklerna och nervsystemet. Symptomen på por fyrien varierar och beror på vilket enzym som saknas.

advertisementAdvertisement

Orsaker

Orsaker

Porfyri är en genetisk sjukdom. Enligt Journal of Family Planning (JFP) är de flesta typer av porfyri dominerande autosomala, vilket innebär att en person bara ärver den onormala genen från en förälder. (JFP, 2012) Vissa faktorer kan emellertid utlösa symtom, som kallas "attacker". "Faktorer inkluderar:

droger

• alkohol
• vissa hormoner, såsom östrogen
• solljus
• Typer
• Typer

Det finns flera olika typer av porfyri, vilka är indelade i två kategorier: lever och erytropoietisk. Hepatiska former av sjukdomen orsakas av leverproblem och är förknippade med symtom som buksmärta och problem med centrala nervsystemet. Erytropoietiska former orsakas av problem i RBC.

Det finns fem typer av leverporfyri:

akut intermittent (AIP)

ärftlig coproporfyri (HCP)

• variegateporfyri
• aminolevulinsyradehydratasbrist (AVADDP)
• porfyri cutanea tarda (PCT)
• Enligt National Center for Biotechnology Information (NCBI) är PCT den vanligaste typen av porfyri. Det är förknippat med extrem känslighet för solljus. (NCBI, 2011)
• Erytropoietisk porfyri är associerad med ljuskänslighet. Det finns två typer av muroporphyria och protoporphyria.

Symptom

Symptom

Symptomen beror på typen av porfyri. Allvarlig buksmärta är närvarande i alla typer, liksom urin som är rödbrun i färg. Detta orsakas av uppbyggnaden av porfyriner, och uppträder vanligtvis efter en attack. Symptom som hör samman med leversjukdomar inkluderar:

extremt smärta

neuropati

högt blodtryck

takykardi (snabb hjärtslag)

• elektrolyt obalans
• Symptom som hör samman med erytropoietisk sjukdom innefattar:
• extrem hudkänslighet för ljus
• anemi (när kroppen inte producerar tillräckligt med nya RBC)
• förändringar i hudpigmentering

oregelbundet beteende relaterat till sol exponering

• Diagnos
• Diagnos av porfyri
• Många tester kan hjälpa till att diagnostisera detta tillstånd.
• Test som letar efter fysiska problem inkluderar:

CT-skanning

Bröströntgen

EKG

Test för blodproblem inkluderar:

• urinprov för fluorescens
• urinprov från porfobilinogen (PBG)
• fullständigt blodantal (CBC)

AnnonsAdvertisement

• Behandling
• Behandling
• Det finns inget botemedel mot porfyri. Behandlingen fokuserar på att hantera symtom. De flesta fall behandlas med medicinering.

Behandlingar för leversjukdomar inkluderar:

beta-blockerare (Atenolol) för att hantera blodtryck

högt kolhydratdiet för att hjälpa till med uppbättring

opioider för smärtlindring

hematin för att förkorta attackerna

• Behandlingar för erytropoietisk sjukdomar inkluderar:
• järntillskott för anemi
• blodtransfusioner
• benmärgstransplantation

Annons

• Förebyggande
• Förebyggande
• Porphyria kan inte förebyggas. Dock kan symtomen minskas genom att man undviker eller eliminerar triggers.

Förebyggande av erytropoietiska symptom fokuserar på att minska ljusexponeringen genom att

hålla sig ur ljuset.

Faktorer som bör elimineras inkluderar:

fritidsdroger

psykisk stress

• solljus
• bär långa ärmar, hattar och andra skyddskläder utanpå
• begär skydd under operation - i sällsynta fall kan fototoxisk skada uppstå. Detta händer när ljus perforerar organen och leder till infektion.
• AnnonsAdvertisement

Komplikationer

• Komplikationer
• Porfyri är obotligt och svår att hantera. Komplikationer är vanliga. De innefattar:
• hudbristning

Utseende

Långsiktiga utsikter av porphyria

Långtidsutsikter av porphyria

Terminsutsikterna varierar kraftigt. Patienterna får inte diagnostiseras förrän skadan har gjorts.

• Permanent skada kan inkludera:
• andningssvårigheter som kräver kontinuerligt syre
• gångproblem
• ångestattacker
• ärrbildning
• Tidig diagnos kan hjälpa dig att leva ett relativt normalt liv. Förvaltningen är också mycket viktig.

Om du har ett ärftligt tillstånd, prata med en genetisk rådgivare. Han eller hon kan hjälpa dig att förstå risken att överföra den till dina barn.