Resilience Projekt: Varför vissa människor är immun mot sjukdomar

Eftersom det humana genomet först sekvenserades på 1990-talet har medicinska tidskrifter släppt en stadig ström av papper som kopplar specifika genetiska mutationer till en mängd sjukdomar.

En studie publicerad tidigare i veckan i tidskriften Nature Biotechnology tar ett annat tillvägagångssätt.

AnnonsAdvertisement Vad sägs om människor vars genetik föreslår att de borde ha en sjukdom, men de gör det inte?

Lurar motstötorna mot vanliga genetiska sjukdomar som cystisk fibros tillsammans med de sjukdomsframkallande generna?

"Vi ser normalt inte på friska individer. Vi tittar på personer som har en sjukdom och försöker upptäcka orsaken till sjukdomen, "sa Garry Cutting, professor i medicinsk genetik vid Johns Hopkins University, till Healthline. "Denna studie ser på friska individer och frågar," Varför är de friska om de bär förändringar i genomet som skulle förutsäga att de skulle vara sjuka? '”

annonsering

Läs mer: Forskare hittar genredigering med CRISPR svårt att motstå »

Worldwide Resilience Search

Forskare från Icahn School of Medicine at Mt. Sinai och Sage Bionetworks använde genom, och de mer kompletta exome-sekvenserna, från nästan 600 000 personer.

AnnonsAdvertisement

Studien är en del av The Resilience Project, ett program som lanserades 2014 för att söka världen över för människor som verkar vara immun mot sjukdomar som de är genetiskt benägna att ärva.

De jämförde generna med deltagarnas journaler och fann 13 personer som var friska trots att de hade gener som normalt skulle få dem att vara sjuka eller i vissa fall döda.

Forskarna beskriver folket som "fjädrande, skyddad av oupptäckta genetiska eller miljömässiga faktorer", och föreslår, "att hitta och studera dessa fjädrande individer kan bana väg till sjukdomsprevention och nya behandlingar. "

Jason Bobe, MSc, docent i genetik och genomforskning vid Icahn School of Medicine på Mount Sinai och en av studieens författare, sa att tanken kommer ut ur den medicinska historien hos individer som Stephen Crohn.

Crohns partner var bland de första homosexuella männen att dö av AIDS i slutet av 1970-talet, innan sjukdomen heter eller vetenskapligt förstod.

Efter att Crohn misslyckats med att testa positivt för HIV, fann forskare så småningom att han var immun mot viruset på grund av en genetisk mutation som producerade vita blodkroppar som saknade låsen som HIV-viruset använder för att tränga in och senare kapa dem.

Forskning på Crohn ledde till utvecklingen av Pfizer drug Selzentry, godkänd 2007.

"Den historien går hela vägen," sa Bobe."Det är sånt som vi vill repetera.

Annonsera

Läs mer: Genen avslöjar att inte ens syskon med autism Dela samma genetiska riskfaktorer »

Försöker låsa upp mysteriet

Resilienceprojektet är fortfarande främst ett bevis på konceptet.

Annonsannonsering

Forskarna kunde inte utesluta fel i den genetiska sekvenseringen i alla fall och de kunde inte dyka in i uppgifterna om vad som gjorde var och en av de 13 personer som var resistenta mot sjukdomar.

"Det pekar verkligen bara på den komplexitet som vi fortfarande unraveling, att vi på något sätt verkligen är i början", berättade Healthline, Marcy Darnovsky, VD för Center for Genetics and Society.

Författarna kunde inte följa upp direkt med studiedeltagare eftersom sekvenseringslaboratorierna inte hade erhållit samtycke som skulle tillåta det.

Annonsering

"Min takeaway är det, gosh, om du har en bra idé så här, låt oss hoppas i framtiden vi ställer upp detta med lämpligt samtycke så att folk vet vad de kommer in när du få samtycke till att kontakta dem igen, "sa Cutting.

Studiens författare gör just det där och ber om att volontärer ska delta i en andra fas av den forskning som skulle plugga hålet. De utvecklar en robust struktur för att få meningsfullt samtycke.

AnnonsAdvertisement

Samtycke till genetisk testning är en komplicerad sak. Hälsofrågor som identifieras genom testningen kan leda spalten från svår viktminskning, ökad risk för cancer, till en nästan viss död från Huntingtons sjukdom.

Läs mer: Gen avslöjar vem som kommer att ha svårt, svårt att behandla RA »

Vem äger dina gener?

Det handlar också om vem som äger upptäckter gjorda till följd av patientens genetiska uppgifter.

Stephen Crohn är i detta avseende en försiktighetshistoria. Han fick ingen kompensation för det läkemedel som utvecklades till följd av den forskning som gjordes på honom.

Crohn ifrågasatte rättvisa av det resultatet, enligt en Los Angeles Times-dödsfall, trots att han var stolt över de framsteg han hade hjälpt till att göra för vetenskapen.

Bobe hoppas att en stark samtyckeprocess skulle klara av andras altruism.

"Jag anser mig själv vara en biomedicinsk forskningsproducent, försöker skapa forskningsupplevelser som folk vill anmäla sig till," sa han.

Men svåra frågor rör sig om frågan om våra gener är öde, sa Darnovsky.

Medan forskarna positionerar sitt arbete som mer bevis för precisionsmedicin, som använder genetik för att skapa unika behandlingar, oavsett om de är smärta eller cancer, hävdar Darnovsky att dess slutsatser visar hur okrecis vår förståelse för genetiken förblir.

"Om man antar att de är korrekta att det finns några personer som har dessa skyddande eller buffertgen, tror jag att det visar oss hur komplexa och nätverksmässiga genetiska effekter verkligen är med andra gener och andra biologiska effekter", sa hon.