Forskare säger att juvenil reumatoid artrit och andra autoimmuna tillstånd skulle kunna erftas

Många säger att det verkar som vissa reumatiska och autoimmuna sjukdomar går i familjer, men läkare har helt enkelt inte fått data för att backa upp det antagandet - hittills.

En ny studie undersökte om nio autoimmuna sjukdomar, inklusive juvenil form av reumatoid artrit, kan vara ärftliga.

AnnonsAdvertisement

Studien, som publicerades i en nyligen publicerad version av Nature Communications, bestod av genetiska data samlade av 20 läkare och sjukhus system både i USA och utomlands.

Forskarna tittade på gener och relaterade faktorer för att se om olika autoimmuna sjukdomar i en enda familj kan ha en gemensam genetisk utlösare.

Denna forskning kan hjälpa forskare och sjukvårdspersonal mer exakt och exakt förutse starten på autoimmun sjukdom hos barn.

Annonsen

"Resultaten från denna studie gör det möjligt för oss att bättre förstå den genetiska komponenten av dessa sjukdomar och hur de är genetiskt relaterade till varandra och därmed förklara varför olika autoimmuna störningar ofta löper i samma familj", säger Dr Hakon Hakonarson, Ph.D., en biträdande professor i barnläkare och chef för Centrum för tillämpad genomik på Barnsjukhuset i Philadelphia, som ledde studien.

Läs mer: Få fakta om juvenil reumatoid artrit »

AnnonsAdvertisement

Juvenil artritscores Hög i studien

Av de nio förhållanden som studerades föreföll typ 1-diabetes och juvenil idiopatisk artrit mest sannolikt att vara ärftlig. > Detta sammanfaller med vad läkare länge har förväntat sig - att det finns en genetisk komponent till spel för personer med autoimmuna sjukdomar.

Studien undersökte också överlappningen av autoimmuna sjukdomar. tenderar att "para av" med andra liknande sjukdomar.

Även om barn med juvenil artrit kan ha ett antal sammanfallande sjukdomar, var den vanligaste paringen i studien juvenil idiopatisk artrit och vanligt variabelt immunbristssyndrom.

Ärftlighet verkade också vanligare hos barn med autoimmuna sjukdomar än deras vuxna motsvarigheter.

AnnonsAdvertisement

Bortsett från juvenil artrit studerade forskarna typ 1-diabetes, celiaki, gemensam variabel immunbrist, systemisk lupus erythematosus, Crohns sjukdom, ulcerös kolit, psoriasis och ankyloserande spondylit.

Forskarna på studien jämförde dessa villkor med epilepsi vid barnsbrott, vilket inte antas ha en autoimmun komponent. Forskarna undersökte genomdata från de autoimmuna och epilepsipatienterna, och sedan jämfördes 5 000 patienter i studien med 35 000 friska kontrollpatienter.

Dessa resultat kan hjälpa forskare att utveckla individuella medicinska behandlingar för patienter, baserat på deras gener. Potentialen för riktade läkemedelsterapi kan vara livsförändrande för autoimmuna patienter i alla åldrar.

Annons

"Vi ser att vi kan utveckla nya terapier som kan hjälpa till med betydande undersatser av patienter över flera autoimmuna sjukdomar som delar samma genetiska varianter som leder till störningar av normala biologiska funktioner och autoimmunitet", säger Hakonarson. "Detta är grunden för precisionsmedicinska tillvägagångssätt."

Läs mer: Dödligheten är hög för barn med juvenil artrit.

AnnonsAdvertisement

En patientperspektiv

Juvenil artrit är en smärtsam kronisk autoimmun sjukdom av reumatisk natur.

Även om många människor inte associerar former av artrit med barnmedicin, är juvenil artrit den sjätte vanligaste barndomen.

Rebecca Whitehead i North Carolina är hoppfull att det kan behandlas bättre.

Whitehead lever med reumatoid artrit och ankyloserande spondylit. Hennes dotter, Bailey, diagnostiserades med juvenil idiopatisk artrit vid 4 års ålder. Nu, i åldern 10 år är hon trodde att ha ett annat relaterat autoimmunt tillstånd som kallas juvenil dermatomyosit.

Jag bär skuld för att mina gener kunde ha orsakat min dotters sjukdomar, men jag hoppas att studier som detta kommer att hjälpa till att hitta en bot som bygger på dessa gener. Rebecca Whitehead, rheumatoid arthritis patient

Whitehead säger att hennes mamma och moster också levde med odiagnostiserad reumatoid artrit i många år.

"Jag visste alltid det i min tarm att dessa sjukdomar arvades någonstans längs linjen, på något sätt", sa hon. "Men våra läkare sa alltid att det inte visat sig vara genetiskt. Jag bär skuld för att mina gener kunde ha orsakat min dotters sjukdomar, men jag hoppas att studier som detta kommer att hjälpa till att hitta en bot som bygger på dessa gener - eller åtminstone ett sätt att förhindra dessa villkor för mina framtida barnbarn en dag. Jag ber varje dag. "

Läs mer: Kunde balansera våra tarmbakterier Var nyckeln till att låsa upp RA? »

Vad säger tjänstemän?

Centren för sjukdomskontroll och förebyggande åtgärder (CDC) och National Institute of Health (NIH) har ännu inte bekräftat att alla fall av juvenil artrit är ärftliga.

Det finns faktiskt tekniskt sju undertyper av juvenil artrit. De gener som är förknippade med dem varierar, och från nu av säger NIH: s officiella ståndpunkt, som läst på deras hemsida: "De flesta fall av juvenil idiopatisk artrit är sporadiska, vilket innebär att de förekommer hos personer utan historia om störningen i deras familj En liten andel av fall av juvenil idiopatisk artrit har rapporterats gå i familjer, även om arvsmönstret för tillståndet är oklart. En syskon av en person med juvenil idiopatisk artrit har en uppskattad risk att utveckla tillståndet som är omkring 12 gånger så stort som för den allmänna befolkningen."

Ny forskning, som den senaste studien, kan hjälpa till att avslöja fler svar för kommande generationer av juvenil artrit patienter och föräldrar.