Vad är VATER-syndrom?

Översikt

Höjdpunkter

1. VATER-syndrom är ett kluster av fosterskador som beräknas påverka 1 av 10 000 till 40 000 barn.
2. Barn måste ha tre av fosterskadorna för att kunna diagnostiseras med VATER eller VACTERL, ett kontinuum med samma tillstånd.
3. Surgerier och behandlingar är ofta effektiva vid behandling av de villkor som är förknippade med VATER, men det är troligt att långsiktigt hälsokontroll.

VATER-syndrom, ofta kallat VATER-förening, är en grupp av fosterskador som ofta händer tillsammans. VATER är en akronym. Varje bokstav står för en del av kroppen som påverkas:

• ryggraden (ryggraden)
• anus
• trakeofag (trakea och matstrupe)
• renal (njure)

Föreningen heter VACTERL om hjärtat (hjärt) och lemmar påverkas också. Eftersom det här är mycket vanligt är VACTERL ofta den mer exakta termen.

För att få diagnosen VATER eller VACTERL-förening måste en baby ha fosterskador i minst tre av dessa områden.

VATER / VACTERL-föreningen är sällsynt. Uppskattad 1 av 10 000 till 40 000 barn är födda med denna grupp av förhållanden.

AnnonsAdvertisement

Orsaker

Vad orsakar det?

Läkare vet inte exakt vad som orsakar VATER-förening. De tror att defekterna inträffar tidigt under graviditeten.

En kombination av gener och miljöfaktorer kan vara involverad. Ingen enda gen har identifierats, men forskare har hittat några kromosomala abnormiteter och genförändringar (mutationer) relaterade till tillståndet. Ibland påverkas mer än en person i samma familj.

Annons

Symptom

Vad är symtomen?

Symptomen beror på vilka brister en baby har.

Vertebrala defekter

Upp till 80 procent av personer med momsförening har defekter i benen i ryggraden (ryggraden). Dessa problem kan innefatta:

• missade ben i ryggraden
• extra ben i ryggraden
• onormalt formade ben
• ben som smälts samman
• böjd ryggrad (scoliosis)
• extra revben <999 > Analfeldefekter

Mellan 60 och 90 procent av personer med VATER-förening har ett problem med deras anus, såsom:

ett tunt täcke över anuset som blockerar öppningen

• ingen passage mellan botten av den stora intestin (rektum) och anus, så avföring kan inte passera från tarmen ur kroppen.
• Problem med anus kan orsaka symtom som:

svullnad mage

• kräkningar
• inga tarmrörelser, eller mycket få tarmrörelser
• Hjärtfel

"C" i VACTERL står för "hjärtkärl. "Hjärtproblem påverkar 40 till 80 procent av personer med detta tillstånd. Dessa kan inkludera:

Ventrikulär septaldefekt (VSD).

• Detta är ett hål i väggen som delar hjärtans högra och vänstra nedre kamrar (ventriklar). Atrial septal defekt.
• Det här är när ett hål i väggen delar upp de två övre kamrarna i hjärtat (atrium). Tetralogy of Fallot.
• Detta är en kombination av fyra hjärtefekter: VSD, en förstorad aortaklapp (överdriven aorta), lindring av lungventilen (lungstenos) och förtjockning av högra ventrikeln (höger ventrikulär hypertrofi). Hypoplastiskt vänstra hjärtsyndrom.
• Det här är när hjärtans vänstra sida inte bildas på rätt sätt, vilket hindrar blod från att strömma genom hjärtat. Patent ductus arteriosus (PDA).
• PDA uppträder när det finns en onormal öppning i ett av hjärtat blodkärl som hindrar blod från att gå till lungorna för att plocka upp syre. Genomförandet av de stora artärerna.
• De två huvudartärerna ur hjärtat är bakåt (transponerade). Symptom på hjärtproblem är:

andningssvårigheter

• andfåddhet
• blå färg på huden
• trötthet
• onormal hjärtritning
• snabb hjärtfrekvens
• hjärtsmärta vagga ljudet)
• dålig ätning
• ingen viktökning
• Trakosofageal fistel

En fistel är en onormal koppling mellan luftröret och slidanhalsen (röret som bär mat från munnen till magen). Dessa två strukturer är normalt inte anslutna alls. Det stör livsmedel som passerar från halsen till magen, avleder lite mat i lungorna.

Symptom inkluderar:

andas mat i lungorna

• hosta eller kväva vid matning
• kräkningar
• blå färg i huden
• andningssvårigheter
• svullnad mage
• dålig viktökning
• Njurdefekter

Cirka 50 procent av personer med VATER / VACTERL har njurfel. Dessa kan inkludera:

dålig formad njur (n)

• njurar som befinner sig på fel plats
• urinblod ur njurarna
• säkerhetskopiering av urin från urinblåsan till njurarna
• njure defekter kan orsaka frekventa urinvägsinfektioner. Pojkar kan också ha en defekt där öppningen av deras penis ligger på botten, i stället för på spetsen (hypospadier).

Limfel

Upp till 70 procent av barn med VACTERL har lemfel. Dessa kan innefatta:

saknade eller dåligt utvecklade tummar

• extra fingrar eller tår (polydactyly)
• webbfingrar eller tår (syndaktigt)
• dåligt utvecklade underarmar
• Andra symptom

Annat, mer generellt Symptom på VATER-föreningen inkluderar:

långsam tillväxt

• viktminskning
• ojämna ansiktsegenskaper (asymmetri)
• öra defekter
• lungfel
• problem med vagina eller penis
• Det är viktigt att notera att associationen VATER / VACTERL inte påverkar lärandet eller den intellektuella utvecklingen.

AnnonsAdvertisement

Diagnos

Hur diagnostiseras det?

Eftersom VATER-förening är ett kluster av förhållanden, kan inget enda test diagnostisera det. Läkare gör vanligtvis diagnosen baserat på kliniska tecken och symtom. Barn med detta tillstånd har minst tre moms- eller VACTERL-fel. Det är viktigt att utesluta andra genetiska syndrom och villkor som kan dela funktioner med VATER / VACTERL-föreningen.

Annonsering

Behandling

Vad är behandlingsalternativen?

Behandlingen är baserad på vilka typer av fosterskador som är inblandade. Kirurgi kan fixa många av defekterna, inklusive problem med analöppning, ryggrad, hjärta och njurar. Ofta görs dessa procedurer strax efter att barnet är födt.

Eftersom momsorganisationen involverar flera kroppssystem behandlar några olika läkare det, inklusive en:

kardiolog (hjärtproblem)

• gastroenterolog (GI)
• ortopedisk specialist (ben)
• urolog njurar, urinblåsa och andra delar av urinvägarna)
• Barn med mervärdesskatteförening behöver ofta livslång övervakning och behandling för att förhindra framtida problem. De kan också behöva hjälp från specialister som fysioterapeut och ergoterapeut.

AnnonsAdvertisement

Outlook

Outlook

Utsikterna beror på vilka typer av defekter en person har och hur dessa problem behandlas. Ofta kommer personer med VACTERL-föreningen att ha symptom i hela livet. Men med rätt behandling kan de leda hälsosamma liv.