MS Diagnos och Genvarianter

Multipelskleros (MS) är en kronisk sjukdom där immunsystemet attackerar myelinskeden - fettsyran som skyddar nervfibrer i centrala nervsystemet.

Som ett resultat kan nervfibrerna bli skadade, vilket avbryter signalering mellan hjärnan och ryggmärgen.

AnnonsAdvertisement

Detta kan leda till rörelseproblem, muskelsvaghet och domningar eller stickningar i ansikte, kropp och extremiteter.

Enligt National Multiple Sclerosis Society påverkas 2. 3 miljoner människor över hela världen av MS, med början av tillståndet som är vanligast mellan 20 och 50 år.

Vid närvarande finns det inga laboratorietester som kan upptäcka MS, vilket innebär att det kan ta år att nå en definitiv diagnos. Under tiden försämras skador på centrala nervsystemet.

Annons

Efter en MS-diagnos finns det mediciner tillgängliga som kan hjälpa till med långsam sjukdomsprogression genom att undertrycka immunsystemet, men de kan ha svåra biverkningar.

En ny studie har avslöjat upptäckten av genetiska varianter i samband med en ökad risk för MS. Forskare föreslår att dessa varianter kan bränna utvecklingen av nya sätt att diagnostisera och behandla sjukdomen.

AnnonsAdvertisement

Författare Simon Gregory, chef för genomik och epigenetik vid Duke Molecular Physiology Institute vid Duke University Medical Center i North Carolina, och kollegor rapporterade sina resultat idag i tidskriften Cell.

Läs mer: Fördelarna med yoga för personer med multipel skleros.

DNA-varianter och immunsystemet

Gregory och hans team gjorde en genetisk analys av individer med och utan MS.

De identifierade två DNA-varianter i två gener - DDX39B och IL7R - som ökar en persons risk för MS genom trefaldig.

Forskarna fann att interaktionen mellan dessa varianter leder till en överproduktion av ett protein som kallas sIL7R. Detta protein kommunicerar med immunsystemet, som forskarna tror spelar en nyckelroll i utvecklingen av MS.

AnnonsAdvertisement

"Vår studie identifierar en interaktion med en känd MS-riskgen för att låsa upp en ny MS-kandidatgen och därmed öppna en ny mekanism som är förknippad med risken för multipel skleros och andra autoimmuna sjukdomar ", sa Gregory i ett pressmeddelande.

Enligt forskarna kan deras resultat ha viktiga konsekvenser för patienter, såsom mer exakta diagnostiska tekniker för MS och andra immunförmedlade tillstånd.

"Man kan tänka sig hur denna typ av kunskap någonsin kommer att leda till att [diagnostisera] multipel skleros tidigare och nu när vi har lovande behandlingar, kan en läkare påbörja den lämpliga behandlingen snabbare", säger studiekollektor Dr.Mariano Garcia-Blanco, Institutionen för biokemi och molekylärbiologi vid University of Texas Medical Branch.

Annons

"Det är inte möjligt att föreställa sig en väg för screening för andra autoimmuna sjukdomar som typ 1-diabetes," tillade han.

Forskarna konstaterar att deras resultat kan också öppna dörren för test som kan skärpa individer med en familjehistoria för MS.

AnnonsAdvertisement

Denna tidiga upptäckt av DNA-riskvarianter kan hjälpa människor att vara mer medvetna om MS-symtom.

Läs mer: Är biomarkörer de framtiden för multipel sklerosbehandling? »