Gener avslöja att inte ens syskon med autism Dela samma genetiska riskfaktorer

Majoriteten av syskon som diagnostiserats med autismspektrumstörning har olika genetiska riskfaktorer och unika autistiska beteenden. Dessa resultat, från en studie publicerad online i naturmedicin, kan komma som en överraskning för läkare och familjer. Eftersom autism ofta löper i familjer antog forskarna lång tid att syskon delade samma riskfaktorer i sina gener.

Forskare använde hela genom-sekvensering för att analysera hela genetiskt material, kallat genomet, av syskon från 85 familjer. Tekniken kartlägger hela sekvensen av en persons DNA. Detta inkluderar varje förändring och mindre variation. Forskare fokuserade på 100 genetiska förändringar som är kända för att vara kopplade till utvecklingen av autism. Mutationer i dessa gener uppkom i 42 procent av familjerna som deltog i studien.

advertisementAdvertisement

Utforska: Vad vill du veta om autism? »

Flera syskon med autism delar inte genetiska förändringar

Mindre än en tredjedel av syskonparen delade samma förändringar i autismrelaterade gener, medan 69 procent inte gjorde det. Syskon med samma genetiska mutationer visade också liknande förändringar i beteenden som vanligtvis påverkades av autism jämfört med dem som inte hade dessa mutationer.

Undersökningsfynden betonar svårigheten att diagnostisera och behandla autism, även i närstående. För närvarande analyserar vissa sjukhus den genetiska informationen hos en syskon för att förutsäga risken för att en annan syskon utvecklar autism. För mer exakta resultat kan läkare behöva överväga varje barn individuellt.

reklam

Dessutom kan undersökning av gener av ett barn inte erbjuda förhandsinformation om oddsen för föräldrarna med ett andra barn med autism.

"Det betyder att vi inte ska leta bara efter misstänkta autism-riskgener, vilket vanligtvis görs vid diagnostisk genetisk testning", säger leadstudent författare Dr. Stephen Scherer, chef för Center for Applied Genomics på Toronto sjukhus för Sick Children och McLaughlin Center vid University of Toronto, i ett pressmeddelande. "En fullständig bedömning av varje individs genom behövs för att bestämma hur man bäst kan använda kunskap om genetiska faktorer i personlig autismbehandling. "

AnnonsAdvertisement

Läs mer: Vad är tecken och symtom på autism? »

Forskare gör genetiska data tillgängliga online

Detta är den största genomstudien av autism hittills. Trots den stora mängd insamlade data behöver forskare fortfarande titta på gensekvenserna hos många mer drabbade personer. Ett av projektets mål, som finansieras av förespråksgruppen Autism Speaks, är att stödja insamlingen av denna information.

Som en del av projektet gjorde forskare genomerna av 1 000 personer med autism tillgängliga online via Google Cloud-plattformen. Data, och verktyg för att analysera det, finns gratis till forskare runt om i världen. Det slutliga målet med projektet är att ladda upp minst 10 000 genomer från personer med autism. Forskare hoppas att den genetiska informationen som finns tillgänglig kommer att påskynda forskningsprocessen. Det kommer förhoppningsvis att hjälpa forskare att upptäcka den underliggande biologiska grunden för autism.

Vi tror att varje barn med autism är som en snöflinga - unik från den andra. Dr Stephen Scherer, Sjukhus för Sjuka Barn

Eftersom forskare analyserar gener av fler personer som drabbats av autism, bör de få en bättre förståelse för hur ofta syskon delar en gemensam genetisk grund för sjukdomen. Eftersom gensekvensering blir mer överkomlig, gör det verkligen individuella behandlingar för barn med störningen möjlig.

"Vi visste att det fanns många skillnader i autism, men våra senaste fynd spikar fast det," sa Scherer. "Vi tror att varje barn med autism är som en snöflinga - unik från den andra. "

AnnonsAdvertisement

Lär dig varför barn med autism blir förlorade i detaljerna"