Alzheimers diagnos och genetiska resultat
Innehållsförteckning:
Det uppskattas att 5 5 miljoner U. Vuxna lever nu med Alzheimers sjukdom.
Den stora majoriteten av dessa personer (5,3 miljoner) är över 65 år.
AnnonsannonseringKostnaderna för att ta hand om människor med Alzheimers är också signifikanta. Nästan 260 miljarder dollar i vårdkostnader förutspås för detta år.
Den medicinska forskargruppen arbetar för att hitta sätt att diagnostisera Alzheimers så tidigt som möjligt. I den närmaste framtiden hoppas läkare kunna behandla sjukdomen innan irreversibla skador uppstår.
Ett team av internationella forskare, ledda av forskare vid University of California-San Diego (UCSD) School of Medicine och University of California-San Francisco (UCSF), rör sig närmare detta mål.
AnnonsTeamet utformade en genetisk poäng som de säger förutsäger risken för demens bland åldrande personer med hög grad av noggrannhet.
Resultaten publicerades i tidskriften PLOS Medicine.
Läs mer: Alzheimers sjukdom kunde konkurs Medicaid och Medicare »
Analysera genetiska variationer
Forskare analyserade genotypen av mer än 70 000 patienter med Alzheimers inskrivna i flera studier.
De samlade genetiska data från friska individer i en kontrollgrupp.
Forskarna fokuserade på enkla nukleotidpolymorfismer (SNP) som vanligtvis är associerade med Alzheimers.
SNP är den mest utbredda typen av genetisk variation i vårt DNA. Dessa variationer är ibland förknippade med vissa sjukdomar, så de fungerar som biomarkörer som hjälper forskare att identifiera sjukdomen.
AnnonsAdvertisementI denna studie undersökte forskarna Alzheimers relaterade SNP samt statusen för APOE-genen. APOE-genen är ansvarig för kodning av apolipoprotein E - ett protein som i slutändan bildar lipoproteiner, som omsluter och bär kolesterol och andra fetter genom blodbanan.
Människor som har E4-variationen i APOE-genen är kända för att vara mer benägna att utveckla åldersinducerad Alzheimers.
På grundval av denna information och de insamlade uppgifterna använde forskarna ett polygenvärde för att bestämma risken för att utveckla åldersrelaterad Alzheimers. De testade det på två separata prover av människor.
AnnonsEn polygenrisk hazard score (PHS) är den viktade summen av genvariation som används för att förutse enskilda genetiska egenskaper och bedöma sjukdomsrisk.
Studie medförfattare Rahul S. Desikan, Ph.D., klinisk instruktör i UCSF-avdelningen för radiologi och biomedicinsk bildbehandling, förklarade studien.
AdvertisementAdvertisement"Vi kombinerade genetiska data från stora oberoende kohorter av patienter med AD med epidemiologiska uppskattningar för att skapa poängen, sedan replicerade våra fynd på ett oberoende prov och validerade dem med kända biomarkörer av Alzheimers patologi", säger Desikan..
Läs mer: Forskare säger att de kan ha ett nytt sätt att attackera Alzheimers
Noggrant genetiskt verktyg
Forskarna fann att personer som scorer i de 25 procent av PHS som utvecklat Alzheimers på en mycket yngre ålder och hade den högsta förekomsten.
AnnonsDe med en hög PHS-poäng utvecklade Alzheimers 10 till 15 år tidigare än de med låg PHS.
Med hjälp av PHS-poängen kunde forskarna också identifiera de personer som i slutänden utvecklade Alzheimers, trots att de var kognitivt friska i början av studien.
AnnonsAdvertisementVerktyget gjorde det möjligt för forskare att identifiera Alzheimers ålder (AD), även bland deltagare som inte hade APOE E4 genvariationen. Det beräknade värdet korrelerade starkt med neuropatologi och AD-specifik neurodegenerering.
"För en viss individ, för en viss ålder och genetisk information, kan vi beräkna din" personliga "årliga risk för att utveckla AD. Det vill säga, om du inte redan har demens, vad är din årliga risk för AD-start, baserat på din ålder och genetiska information. Vi tror att dessa åtgärder av polygenetisk risk, med att involvera flera gener, kommer att vara mycket informativa för tidig diagnos, både vid bestämning av prognosen och som en anrikningsstrategi i kliniska prövningar, säger Deskian.
Studiens ledande författare kommenterade också betydelsen av resultaten.
"Det kliniska perspektivet ger ett nytt sätt att inte bara bedöma individens livstidsrisk för att utveckla AD utan också för att förutsäga åldern för sjukdomsuppträdande", säger Anders Dale, Ph.D. är också professor i neurovetenskap, radiologi, psykiatri och kognitiv vetenskap vid University of California-San Diego School of Medicine.
"Likvärdig kontinuerlig polygen test av AD-genetisk risk kan bättre informera förebyggande och terapeutiska prövningar och vara användbar för att bestämma vilka individer som mest sannolikt kommer att svara på terapi," tillade Dale.
Författarna pekar också på några av studiebegränsningarna.
Till exempel, de genetiska data som de använde tillhörde främst personer i europeisk härkomst, så studien ger inga bevis på hur PHS fungerar för andra etniska personer.
