Genetisk screening löser medicinska mysterier för patienter
Innehållsförteckning:
Genetisk forskning kan verka som opersonlig.
Forskare driver den genetiska informationen från tusentals anonyma studier deltagare genom superdatorer för att leta efter någon koppling mellan en viss genmutation och ett givet hälsoproblem.
AnnonsAdvertisementMed miljontals datapunkter i någon persons blueprint krävs att mycket tusentals ritningar jämförs med serverns kraft.
Men ett nytt tillkännagivande från ett stort brittiskt genetiskt forskningsprojekt sätter fokus på människor.
Georgias föräldrar Walburn-Green, 4 visste att det var fel med sin dotter. Trots att det är aktivt och intelligent fungerar Georgia njurar inte bra, hennes syn begränsas av ovanliga klumpar i ögonen, och hon kan inte prata.
Läkare hade misstänkt att problemet var genetiskt, men Georgiens symptom var inte i linje med någon känd genetisk sjukdom.
"Jag hade ingen aning om att det var möjligt att få ett odiagnostiserat tillstånd. Jag trodde att du får höra att du kan ha ett genetiskt tillstånd, du har det genetiska testet och då får du svaret, säger mamma Amanda Walburn-Green i ett uttalande. "Att berätta att Georgien hade ett odiagnostiserat tillstånd var en av de svåraste punkterna i våra liv som vi kände oss som om vi var ensamma. ”
Men på grundval av resultaten av deras pågående data mining ansträngningar genom 10 000 Genomes Project, skannade doktorer Georgiens och hennes föräldrars genomer igen. Den här gången kunde de identifiera en sällsynt mutation på den unga flickans KDM5b-gen som svarade för hennes symtom.
För "patienter som tidigare har genomgått omfattande utvärderingar utan diagnos, är hela exom eller helt genom-sekvensering ofta det tillvägagångssätt som löser fallet", säger David Valle, chef för McKusick-Nathans Institute of Genetics Medicine at The Johns Hopkins School of Medicine, berättade Healthline.
I Georgiens fall tog diagnosen några bra nyheter. Den genetiska mutationen hade inträffat för första gången i Georgiens DNA. Det var inte ärvt från sina föräldrar. För Amanda och Matt, det innebar att de kunde börja tänka på att ha ett andra barn.
Läs mer: Harvard, MIT Gör CRISPR-genredigeringsverktyget mer kraftfullt
Ny banbrytande sökväg
Det brittiska arbetet kommer ut ur ett partnerskap mellan det genetiska screeningsföretaget Genomics England och National Health Service. I Förenta staterna utförs liknande forskning genom UDN, finansierad av National Institutes of Health.
AnnonsAdvertisement"Ofta har patienter mycket fysiska klagomål och inga objektiva diagnoser. Vårt mål är att använda de senaste verktygen för att göra en diagnos som spänner över det kliniska, patologiska och biokemiska spektret för att avslöja den grundläggande genetiska defekten, "Dr.William A. Gahl, Ph.D., klinisk chef vid National Human Genome Research Institute och samordnare för UDN-arbetsgruppen, sade i ett uttalande.
Så många personer försökte initialt till programmet att NIH utvidgade det i höst.
Resultaten börjar dyka in. Av de första 160 patienterna som studerats har UDN diagnostiserat nästan 40. Två helt nya sjukdomar upptäcktes och 23 sällsynta sjukdomar hittades.
AnnonsUDN-servrarna kör på Baylor College of Medicine i Texas och HudsonAlpha Institute for Biotechnology i Alabama, med hjälp av teknik som tillhandahålls av Illumina, ett San Diego-baserat företag. Patienterna går till en av sju universitetskliniker runt om i landet och ser aldrig serverns kraft som krävs för att köra sina genetiska datapunkter.
Läs mer: Forskare hittar genredigering med CRISPR svårt att motstå »
