Hemifacial mikrosomi | Definition och patientutbildning

Vad är hemifaciell mikrosomi?

Höjdpunkter

1. Hemifacialmikrosomi (HFM) är en fosterskada som uppträder när en del av ansiktet verkar litet eller underutvecklat.
2. HFM är en medfödd sjukdom och resultat från embryot som inte utvecklas fullt ut.
3. Fysiska komplikationer kan uppstå på grund av störningen och kan behöva korrigeras med kirurgi.

Hemifacialmikrosomi (HFM), även kallad kraniofacialmikrosomi (CFM), är en fosterskada som uppträder när en del av ansiktet verkar litet eller underutvecklat. Det påverkar primärt:

• örat
• käft
• öga
• kind
• hals

Underutvecklingens svårighetsgrad varierar kraftigt. De flesta med detta tillstånd har skillnader i storlek och form av ansiktsstrukturer från ena sidan av ansiktet till det andra. Detta kallas ansikts asymmetri. Andra kan påverkas endast på ena sidan av ansiktet. Enligt National Institutes of Health (NIH) har cirka två tredjedelar av personer med HFM olika abnormiteter på båda sidor av ansiktet.

De med HFM kan också ha abnormiteter i andra delar av kroppen. HFM är den vanligaste facialfödelsepåverkan efter klyftor.

AnnonsAdvertisement

Symptom

Vad är symtomen på hemifacial mikrosomi?

Det primära symptomet för hemifacialmikrosomi är ett onormalt utseende. Vissa deformiteter är lätt märkbara och andra är mindre märkbara. De vanligaste deformiteterna inkluderar:

Ett litet eller saknat öra

En liten flik av huden över örat

En underutvecklad öronkanal

bred mun

småben i kinden eller käften

tillväxten runt ögat

Andra komplikationer från HFM inkluderar ryggradssvikt, onormala njurar och hjärtefekter. Vissa barn har också begränsade muskelrörelser, svårigheter att öppna munnen eller dålig inriktning av tänderna. Nervproblem eller hörselproblem är också vanliga.

Denna studie undersöker den ökade risken för sociala och känslomässiga svårigheter för personer med HFM. Det visar att de är jämförda med sina kamrater:

mindre socialt adept

• mindre socialt accepterade av kamrater
• Riskfaktorer

Vilka är riskfaktorerna för hemifacialmikrosomi?

HFM förekommer i någonstans mellan 1 av 5, 600 och 1 hos 26, 550 nyfödda, enligt NIH. Detta intervall kan vara en underskattning eftersom läkare inte håller med om kriterierna för diagnos, och eftersom milda fall kan gå odiagnostiserad.

Vuxna med HFM har 3 procent chans att överföra tillståndet till sina barn, enligt FACES: National Craniofacial Association. Föräldrar som har haft ett barn med HFM har en 0 till 1 procent chans att ha ett annat barn med tillståndet.

Störningen uppträder cirka 50 procent oftare hos män än kvinnor.

AnnonsAdvertisementAdvertisement

Orsaker

Vad orsakar hemifacialmikrosomi?

Ett utvecklingsembryo har sex par faryngeala bågar, som utvecklas till muskler, artärer, nerver och brosk i ansikte och nacke. De första och andra bågarna, som kallas gren- och viscerala bågar, utvecklas till underkäken, nerver och muskler som används för tuggning och ansiktsuttryck och örondelar. Hemifacialmikrosomi uppträder när dessa första och andra faryngeala bågar inte utvecklas ordentligt. Varför detta inträffar är okänt.

Forskning försöker studera en potentiell genetisk orsak till HFM. Det letar efter en dubblering eller radering av genetiskt material hos personer med HFM. Det finns några fall av flera familjemedlemmar med sjukdomen. Enligt NIH har i de flesta fall endast en person i en familj tillståndet. Mer forskning behöver göras på grund av störningen.

Diagnos

Hur diagnostiseras hemifacial mikrosomi?

För att diagnostisera hemifacialmikrosomi, ska ditt barns läkare granska sin medicinska historia och genomföra en fysisk tentamen. Under undersökningen kommer doktorn att titta noga på deras:

öron

• käke
• ögon
• tänder
• kinder
• ansikte
• För att få en bättre titt på strukturen på ditt barns ansikte och huvudet kan en läkare konsultera en genetiker eller ordertest, såsom:

Röntgenbilder

• CT-skanningar
• MR
• För att se om andra delar av ditt barns kropp påverkas av tillståndet, läkare kan beställa andra tester, till exempel:

renal ultraljud för njurarna

• röntgen på ryggraden för att leta efter skillnader i hur benen passar ihop
• ekokardiogram för att titta på hjärtat <999 > Hjärteformationer är sällsynta hos barn med HFM. Njurproblem och livmoderhalsproblem uppstår både hos cirka 10-15 procent av barnen med HFM, enligt Seattle Children's Hospital.
• AnnonsAdvertisement

Behandling

Hur behandlas hemifacial mikrosomi?

Behandling av hemifacial mikrosomi beror på svårighetsgraden av tillståndet och om barnet lider av andra sjukdomar som ett resultat av tillståndet. Rekonstruktiv kirurgi kan utföras, men det kan skjutas upp tills barnet är äldre och mer fullständigt bildat. Kirurgi kan inte vara nödvändigt men vald av kosmetiska skäl.

Följande är några exempel på behandlingar som behandlar avvikelser på olika områden:

Öron: Kirurgi för korrigering av öronen kan ske mellan åldrarna 6-8 när öronen har nått sin vuxna storlek. Ett hörselprov kan utföras för att se om öronstrukturen är underutvecklad och att höra hörseln.

Ansikte: Vävnader av vävnad eller muskel kan användas för att fylla ut underutvecklade kindben med hjälp av antingen barnets egen vävnad eller syntetisk vävnad.

• Klipplip: Kirurgi kan utföras vid 3 till 4 månaders ålder. Cleft gom kirurgi kan behöva vänta till 1 års ålder.
• Matning och andning: En liten käke eller kluven gom kan orsaka svårigheter att äta och andas för ett spädbarn.Kirurgi kan behöva utföras för att omplacera sina rör eller käke.
• Annons
• Outlook

Vad är utsikterna för hemifacial mikrosomi?

Hemifacial mikrosomi kan orsaka fysiska komplikationer. Vissa barn som har svårt att äta eller andas måste övervakas noggrant. Andra kan ha små problem under hela livet med tal, hörsel eller ansiktsrörelse, särskilt om de inte söker behandling.

Trots fysiska och känslomässiga problem i samband med tillståndet, fortsätter de flesta med HFM att leva friska och uppfylla sina liv, oavsett svårighetsgraden av deras tillstånd och huruvida de behöver operation eller behandling.