Hem Genetiska tester: Hur exakt?

Vill du veta om du hade hög risk för en genetisk sjukdom?

Om så är fallet, skulle du ha det bekvämt att få denna information för en medicinsk utrustning i ditt hem?

AnnonsAdvertisement

Det kan vara hur fler och fler människor kommer att få dessa viktiga diagnoser inom en snar framtid.

Genomiskt testföretag 23andMe har fått Food and Drug Administration (FDA) godkännande för att berätta för kunderna om de har en ökad risk att utveckla vissa villkor.

Företaget upphörde ursprungligen 2013 från att ge dessa data över rädsla för att dessa genetiska tester var felaktiga som medicinska råd.

Annons

Silicon Valley-bolagets riskbedömningar är för Alfa-1-antitrypsinbrist, celiacsjukdom, primärdystoni vid tidig uppkomst, Faktor XI-brist, Gauchers sjukdom typ 1, glukos-6-fosfat dehydrogenasbrist, ärftlig hemokromatos, ärftlig trombofili, sena Alzheimers sjukdom och Parkinsons sjukdom.

En genetisk expert säger att dessa test kan ge lite intressant information, men hon tillägger att alla som verkligen är intresserade av att lära sig genetiska riskfaktorer bör besöka en genetisk rådgivare.

Annons Annonsering

"Det har skett mycket artiklar på det här sistnämnda, men den snabba sammanfattningen är att det tidigare fanns företag som erbjöd direkt konsumentgenetisk testning som rapporterade om hälsoförhållanden", säger Mary Freivogel, MS, CGC, ordförande i National Society of Genetic Counselors (NSGC) styrelse. "Det fanns några tidigare som inte finns kvar längre. 23AndMe var en som för ett tag sedan rapporterade om hälsorisker, och FDA knäckte på dem och sa, "Du kan inte göra det här längre. "Så de fortsatte att existera, men de rapporterade bara information om saker som anor och wellness egenskaper. ”

Läs mer: Genetisk screening löser medicinska mysterier för patienterna.

En växande trend

23andMe kan vara bland de mest framträdande företagen som tillåter konsumenter att maila prov för analys, men de " är knappast den enda spelaren i fältet.

An. com är ett av många företag som erbjuder DNA-testning för att ge konsumenterna insikter om deras anor, medan en mängd andra företag specialiserar sig på faderskap och kriminalteknisk testning.

Även om dessa tester kan ge konsumenterna underhållande information om sig själva, är möjligheten att dessa uppgifter misstolkas en stor angelägenhet för genetiska experter.

AnnonsAdvertisement En av problemen med direkt-till-genetestetest är att dessa test tenderar att måla i breda slag, säger Freivogel.

"Dessa tester testar för vissa gener som är associerade med mycket specifika förhållanden," sa hon."Bara för att ge dig ett exempel, för Alzheimers testar de för en gen som heter APOE. Om du har en specifik version av den genen är din risk att utveckla Alzheimers högre. Det är inte 100 procent, men det är högre än genomsnittet. Det finns dock andra gener som ansvarar för Alzheimers körning i familjer också. Och det finns faktiskt en annan gen som orsakar tidig inbrott Alzheimers, som inte testas för genom 23andMe-testet. Så är testet 23andMe korrekt för att berätta om du har en specifik version av APOE-genen? Ja. Men är det korrekt att berätta för din risk för Alzheimers? Kanske, men kanske inte. För om du har en mutation i en annan gen, kommer det att helt missa det, och det kommer att ge någon falsk försäkran om att deras risk för Alzheimers är genomsnittlig när det faktiskt kan vara mycket hög. "

Dessa tester inkluderar inte utbildning om vad testet ska berätta för dig. Mary Freivogel, National Society of Genetic Counselors

Med andra ord, säger Freivogel, är genetiken långt mer komplicerat än att ett hem-test kan leda till att man tror. Dessa tester upptäcker variationer i olika gener som kan ge insikter om hur genetik kan påverka risken för att utveckla en sjukdom, snarare än att förutsäga huruvida den sjukdomen kommer att utvecklas eller ej.

Annons

På grund av detta och det faktum att genetiska faktorer sällan handlar ensam, är vägledning från en expert den säkraste handlingen, säger Freivogel.

"Jag tror att mina största bekymmer är att, beroende på patientens familjehistoria, kan de behöva ytterligare genetisk testning, och familjehistoriken kommer att leda dig till det," sa hon. "Och det är det som tas bort med genetiska test vid hemmet. Det finns verkligen ingen analys av den här familjehistoriken. Om du känner till deras familjehistoria och kan säga, "Wow, det finns tre individer i den här familjen som hade Alzheimers tidiga start som är kopplade till en annan gen som inte ingår i denna panel," kan vi beställa ytterligare genetisk testning för den genen. Så det är den del som är borttagen från detta. "

AnnonsAdvertisement

Professionell genetisk rådgivning kan också ge patienterna vägledning för nyheter som kan vara obehagliga att höra.

"Dessa tester inkluderar inte utbildning på vad testet kommer att berätta för dig", säger Freivogel. "Är du beredd att veta att du har ökad risk för en sjukdom som du inte kan göra någonting om? Är du beredd att dela den här informationen med familjemedlemmar? "

23andMe säger uttryckligen att deras service inte är ett diagnostiskt verktyg, och att det senaste FDA-godkännandet av deras produkt är delvis beroende av användarens förmåga att förstå resultaten.

Annons

"Alla som är oroliga över sina resultat eller med familjemedlemskap av ett tillstånd bör konsultera en medicinsk professionell eller genetisk rådgivare för att diskutera de bästa nästa stegen", berättade en 23-tal-talesman Healthline. "I samarbete med FDA utförde vi användarförståelsestestning på nyckelbegreppen för genetiska hälsorisker och de möjliga scenarierna som förmedlas i dessa typer av rapporter.Som en del av FDA-granskningsprocessen måste testningen uppfylla ett visst tröskelvärde för användarens förståelse av de nyckelbegrepp som presenteras i rapporterna. Detta bedömdes genom användartestning över ett brett spektrum av demografiska egenskaper i en kontrollerad labbaserad inställning. "

Läs mer: Är depression genetisk? »

AnnonsAdvertisement

Ta testet, men tala med en expert

Det finns ingen tvekan om att genetiska tester från direkt till konsumenten har en bred överklagande. De är lätta att ta, relativt billiga och kan ge intressanta och korrekta uppgifter om en persons anor.

Men det är viktigt för människor att förstå precis vilken typ av information dessa tester innehåller, liksom hur man tolkar resultaten när de får dem.

"Jag uppmuntrar alltid patienter att inkludera sin primära vårdläkare i diskussionen", säger Freivogel.

Även om FDA-godkännande kan vara en knepig process, kan det finnas liten tvivel om att direkt-till-konsumentgenetisk testning endast kommer att expandera under de kommande åren.

"Vi förväntar oss att släppa ytterligare rapporter under de kommande månaderna", sade 23andMe talesman. "Vi kan inte spekulera på specifika rapporter eller tidpunkter när de kan vara tillgängliga, men du kan förvänta oss att vi fortsätter att arbeta för att tillhandahålla rapporter som är i hög efterfrågan och är meningsfulla för befintliga och nya kunder. Vi är mycket glada över vår framtid. Med hjälp av våra kunder som samtycker till att delta i forskning, hoppas vi att utveckla terapeutiska medel för allvarliga obehagliga medicinska behov och främja en mer personlig metod för medicinering. ”