Karyotypning: Översikt, procedur och risker

Vad är karyotyping?

Karyotyping är ett laboratorieförfarande som gör det möjligt för din läkare att undersöka din uppsättning kromosomer. Karyotyp avser även den faktiska samlingen av kromosomer som undersöks. Genom att undersöka kromosom genom karyotypning kan din läkare avgöra om det finns abnormiteter eller strukturella problem inom kromosomerna.

Kromosomer finns i nästan varje cell i din kropp. De innehåller det genetiska materialet som ärvt från dina föräldrar. De är sammansatta av DNA och bestämmer hur varje människa utvecklas.

När en cell delar upp, måste den vidarebefordra en komplett uppsättning genetiska instruktioner till varje ny cell den bildar. När en cell inte delas upp, är kromosomerna anordnade på ett spridat, oorganiserat sätt. Under delningen uppträder kromosomerna i dessa nya celler i par.

Ett karyotyptest undersöker dessa delningsceller. Paret av kromosomer är ordnade efter storlek och utseende. Detta hjälper din läkare enkelt att avgöra om några kromosomer saknas eller skadas.

AdvertisementAdvertisement

Syfte

Varför testet är användbart

Ett ovanligt antal kromosomer, felaktigt arrangerade kromosomer eller missbildade kromosomer kan alla vara tecken på en genetisk tillstånd. Genetiska förhållanden varierar mycket, men två exempel är Downs syndrom och Turners syndrom.

Karyotypning kan användas för att upptäcka en mängd genetiska störningar. Till exempel kan en kvinna som har för tidigt ovariesvikt ha en kromosomal defekt som karyotyping kan avgöra. Testet är också användbart för att identifiera Philadelphia-kromosomen. Att ha denna kromosom kan signalera kronisk myelogen leukemi (CML).

Bebisar kan testas karyotyp innan de är födda för att diagnostisera genetiska avvikelser som indikerar allvarliga fosterskador, som Klinefelters syndrom. I Klinefelters syndrom är en pojke född med en extra X-kromosom.

Reklam

Förberedelser och risker

Beredning och risker

Beredningen som krävs för karyotypning beror på vilken metod din läkare ska använda för att ta ett prov av dina blodkroppar för testning. Prover kan tas på olika sätt, inklusive:

• ett bloddrag
• ett benmärgsbiopsi, vilket innebär att man tar ett prov av den svampiga vävnaden i vissa ben
• en amniocentes, vilket innebär att man tar ett prov av fostervätska från livmodern

Komplikationer kan ibland härröra från dessa testmetoder, men de är sällsynta. Det finns en liten risk för blödning och infektion från att ha bloddragen eller har din benmärg biopsierad. Amniocentes bär en mycket minimal risk för missfall.

Dina testresultat kan vara skevda om du genomgår kemoterapi. Kemoterapi kan orsaka raster i dina kromosomer, vilket kommer att visas i de resulterande bilderna.

AnnonsAdvertisement

Förfarande

Hur testet utförs

Det första steget i karyotypning är att ta ett urval av dina celler. Provcellerna kan komma från ett antal olika vävnader. Detta kan inkludera:

• benmärg
• blod
• fostervätska
• placenta

Provtagning kan göras med olika metoder beroende på vilket område av kroppen som testas. Till exempel kommer läkaren att använda amniocentes för att samla provet om fostervätska behöver testas.

Efter att provet har tagits placeras det i en laboratoriefack som gör att cellerna kan växa. En laboratorie tekniker tar celler från provet och fläckar dem. Detta gör det möjligt för din läkare att se kromosomerna under ett mikroskop.

Dessa färgade celler undersöks under ett mikroskop för potentiella abnormiteter. Abnormiteter kan innefatta:

• extra kromosomer
• saknade kromosomer
• saknade delar av en kromosom
• extra delar av en kromosom
• delar som har brutits av en kromosom och återmonterad till en annan

Lab tekniker kan se kromosomerens form, storlek och antal. Denna information är viktig för att avgöra om det finns genetiska avvikelser.

Annons

Resultat

Vad testresultaten betyder

Ett normalt testresultat kommer att visa 46 kromosomer. Två av dessa 46 kromosomer är sexkromosomer som bestämmer kön hos den person som testas och 44 av dem är autosomer. Autosomen är inte relaterade till att bestämma kön hos den person som testas. Kvinnor har två X-kromosomer, medan män har en X-kromosom och en Y-kromosom.

Avvikelser som förekommer i ett prov kan vara resultatet av ett antal genetiska syndrom eller tillstånd. Ibland uppstår en abnormitet i laboratorieprovet som inte reflekteras i din kropp. Karyotyptestet kan upprepas för att bekräfta att det föreligger en abnormitet.