Loeys-Dietz syndrom: Livsförväntning, symtom och under graviditet

Översikt

Loeys-Dietz syndrom är en genetisk störning som påverkar bindväven. Bindevävnaden är viktig för att ge styrka och flexibilitet till ben, ledband, muskler och blodkärl.

Loeys-Dietz syndrom beskrevs först 2005. Kännetecknen liknar Marfans syndrom och Ehlers-Danlos syndrom, men Loeys-Dietz syndrom orsakas av olika genetiska mutationer. Störningar i bindväven kan påverka hela kroppen, inklusive skelettsystemet, huden, hjärtat, ögonen och immunsystemet.

Personer med Loeys-Dietz syndrom har unika ansiktsegenskaper, som i stor skala åtskilda ögon, en öppning i taket i munnen (kluven gom) och ögon som inte pekar i samma riktning (strabismus) - men inga två personer med störningen är lika.

Annonser> Typ>

Typer

Det finns fem typer Loeys-Dietz syndrom, märkt I till V. Typen beror på vilken genetisk mutation som är ansvarig för att orsaka sjukdomen:

Typ I

• orsakas av transformerande tillväxtfaktor beta-receptor 1 ( TGFBR1) genmutationer Typ II
• orsakas av transformerande tillväxtfaktor beta-receptor 2 ( TGFBR2) genmutationer Typ III
• orsakas av mammor mot decapentaplegic homolog 3 ( SMAD3) genmutationer Typ IV
• orsakas av transformerande tillväxtfaktor beta 2 ligand ( TGFB2) genmutationer Typ V
• orsakas av transformerande tillväxtfaktor beta 3 ligand ( TGFB3) genmutationer

Eftersom Loeys-Dietz fortfarande är en relativt nybildad sjukdom, lär forskarna fortfarande om skillnaderna i de kliniska egenskaperna mellan de fem typerna.

Påverkade kroppsdelar

Vilka delar av kroppen påverkas av Loeys-Dietz syndromet?

Som en störning i bindväven kan Loeys-Dietz syndrom påverka nästan alla delar av kroppen. Följande är de vanligaste områdena som berörs av personer med denna sjukdom:

hjärtat

• blodkärl, särskilt aorta
• ögon
• ansikte
• skelettsystemet, inklusive skallen och ryggraden <999 > leder
• hud
• immunsystemet
• matsmältningssystemet
• ihåliga organ, som mjälten, livmodern och tarmarna
• Loeys-Dietz syndrom varierar från person till person. Så inte varje individ med Loeys-Dietz syndrom kommer att få symptom i alla dessa delar av kroppen.
• Livslängd och prognos

Förväntad livslängd och prognos

På grund av de många livshotande komplikationerna som är relaterade till en persons hjärta, skelett och immunsystem, är människor med Loeys-Dietz syndrom i en högre risk för kortare livslängd.Förskott i sjukvården görs dock ständigt för att minska komplikationer för dem som påverkas av sjukdomen.

Eftersom syndromet bara har blivit nyligen erkänt är det svårt att uppskatta den sanna livslängden för någon med Loeys-Dietz syndrom. Ofta kommer endast de mest allvarliga fallen av ett nytt syndrom att komma till läkarvård. Dessa fall speglar inte aktuell framgång i behandlingen. Nuförtiden är det möjligt för personer som bor med Loeys-Dietz att leda ett långt, fullt liv.

Symptom på Loeys-Dietz syndrom

Symptomen på Loeys-Dietz syndrom kan uppstå när som helst under barndomen genom vuxen ålder. Svårighetsgraden varierar mycket från person till person.

Följande är de mest karakteristiska symptomen på Loeys-Dietz syndrom. Det är dock viktigt att notera att dessa symptom inte observeras hos alla människor och inte alltid leder till en korrekt diagnos av sjukdomen:

Hjärt- och blodkärlproblem

Aortaförstoringen (blodkärlet som levererar blod från hjärtat till resten av kroppen)

en aneurysm, en utbuktning i blodkärlets vägg

aorta dissektion, plötslig rivning av skikten i aortaväggen

arteriell tortuositet, vridning eller spiralformade artärer

• andra medfödda hjärtefekter
• Distinct facial features
• hypertelorism, brett utrymme ögon
• bifid (split) eller bred uvula (det lilla köttstycket som hänger ner i munnen)
• platta kindben

lutande nedåt i ögonen

• craniosynostos, tidig fusion av skallenbenen
• klyftpalats, ett hål i mantaketet
• blå sclerae, ett blått snitt mot de vita ögonen
• micrognathia, en liten haka
• retrognathia, receding chin
• Skelettsystemet symtom
• långa fingrar och tår
• fingrarna i fingrarna
• clubfoot

ryggradsskolios

• instabilitet i livmoderhalsen
• ledighet vid ledsenhet
• pectus excavatum (en nedsänkt bröstkorg) eller pectus carinatum (en utskjutande bröstkorg)
• osteoartrit, gemensam inflammation
• pes planus, plana fötter
• Hudproblem
• genomskinlig hud
• mjuk eller flätig hud
• lätt blåmärken

lätt blödning

• eksem
• onormal ärrbildning
• Ögonproblem
• myopi, närsynthet
• ögonmuskelproblem
• strabismus, ögon som inte pekar i samma riktning

näthinnan

• Andra symptom
• mat eller miljö allergier
• gastrointestinal inflammatorisk sjukdom
• astma

AnnonsAdvertisement

• Orsaker
• Vad orsakar Loeys-Dietz syndrom?
• Loeys-Dietz syndrom är en genetisk störning orsakad av en genetisk mutation (fel) i en av fem gener. Dessa fem gener ansvarar för att göra receptorer och andra molekyler i vägen för omvandling av tillväxtfaktor-beta (TGF-beta). Denna väg är viktig för rätt tillväxt och utveckling av kroppens bindväv. Dessa gener är:

TGFBR1

TGFBR2

SMAD-3

TGFBR2

• TGFBR3
• Störningen har ett autosomalt dominant arvsmönster.Detta innebär att endast en kopia av den muterade genen är tillräcklig för att orsaka störningen. Om du har Loeys-Dietz syndrom finns det en 50 procent chans att ditt barn också kommer att få sjukdomen. Emellertid uppträder omkring 75 procent av fallen av Loeys-Dietz syndrom hos personer utan sjukdomshistoria. Istället uppträder den genetiska defekten spontant i livmodern.
• Annonsering
• Loeys-Dietz syndrom och graviditet
• Loeys-Dietz syndrom och graviditet

För kvinnor med Loeys-Dietz syndrom rekommenderas att du granskar dina risker med en genetisk rådgivare innan du blir gravid. Det finns testalternativ som utförs under graviditeten för att avgöra om fostret kommer att få sjukdomen.

En kvinna med Loeys-Dietz syndrom kommer också att ha en högre risk för aorta-dissektion och livmoderbrott under graviditeten och strax efter födseln. Detta beror på att graviditeten sätter ökad stress på hjärtat och blodkärlen.

Kvinnor med aortasjukdom eller hjärtfel bör diskutera risker med en läkare eller förlossningsvårdare innan graviditeten övervägs. Din graviditet kommer att betraktas som "hög risk" och kommer sannolikt att kräva särskild övervakning. Några av de läkemedel som används vid behandling av Loeys-Dietz syndrom bör inte användas under graviditet på grund av risk för fosterskador och fosterskador.

AnnonsAdvertisement

Behandling

Hur behandlas Loeys-Dietz syndrom?

Tidigare diagnostiserades många personer med Loeys-Dietz syndrom felaktigt med Marfans syndrom. Det är nu känt att Loeys-Dietz syndrom härrör från olika genetiska mutationer och behöver hanteras annorlunda. Det är viktigt att träffa en läkare som är bekant med sjukdomen för att bestämma en behandlingsplan.

Det finns ingen bot för sjukdomen, så behandling syftar till att förebygga och behandla symtom. På grund av den höga risken för ruptur, bör någon med detta tillstånd följs noga för att övervaka bildandet av aneurysmer och andra komplikationer. Övervakning kan innefatta:

årliga eller tvååriga ekokardiogramar

årlig beräknad tomografi angiografi (CTA) eller magnetisk resonansangiografi

råttor i ryggraden

Beroende på dina symtom kan andra behandlingar och förebyggande åtgärder inkluderar:

• mediciner
• för att minska belastningen på kroppens huvudartärer genom att minska hjärtfrekvensen och blodtrycket, såsom angiotensinreceptorblockerare eller beta-blockerare
• vaskulär kirurgi

såsom aorta rotutbyte och arteriell reparationer för aneurysmer

• övningsbegränsningar , för att undvika konkurrenskraftig sport, kontaktsporter, utmattning och övningar som spänner musklerna, som pushups, pullups och situps
• lätta kardiovaskulära aktiviteter som vandring, cykling, jogging och simning
• ortopedisk kirurgi eller bracing för skolios, fotdeformiteter eller kontrakturer
• allergimedicinering och konsultation med en allergiker
• fysisk terapi för behandling av livmoderhalscancer instabilit y
• Rådgivning med en nutritionist för gastrointestinala problem
• Takeaway Takeaway
• Inga två personer med Loeys-Dietz syndrom kommer att ha samma egenskaper.Om du eller din läkare misstänker att du har Loeys-Dietz syndrom rekommenderas att du träffas av en genetiker som är bekant med bindvävssjukdomar. Eftersom syndromet bara erkändes 2005, kanske många läkare inte är medvetna om det. Om en genmutation finns, föreslås det också att testa familjemedlemmar för samma mutation. Eftersom forskare lär sig mer om sjukdomen förväntas det att tidigare diagnoser kommer att kunna förbättra de medicinska resultaten och leda till nya behandlingsalternativ.