Familjehyperkolesterolemi: symptom, orsaker och mer

Vad är familial hypercholesterolemi?

Familjhyperkolesterolemi (FH) är ett ärftligt tillstånd som resulterar i höga nivåer av kolesterol och LDL-kolesterol med låg densitet. Kolesterol är ett vaxartat ämne som finns i dina celler som kan vara farligt när det byggs upp på artärväggar. Högt kolesterol kan orsaka ateroskleros och öka risken för hjärtattacker.

Som den vanligaste formen av ärftligt högt kolesterol påverkar FH omkring en av varje 500 personer. FH är allmänt svårare än fall av icke-genetisk hyperkolesterolemi. Personer som har den familjeversionen kommer i allmänhet att ha mycket högre kolesterolnivåer.

FH är också känt som typ 2-hyperlipoproteinemi.

Vad är tecken och symtom på familjehyperkolesterolemi?

Högt kolesterol har ofta inga symtom. Skadan kan ske innan du märker att något är fel. Några av tecknen och symtomen är:

angina från hjärtsjukdom
xanthomer, som är feta hudavlagringar på armbågar, skinkor, knän och senor
kolesterolfyndigheter runt ögonlocken, som också kallas xanthelasmas
Kolesterol sätter sig runt hornhinnorna, även känd som hornhinnan

Blodtester kommer att avslöja att din totala och LDL-kolesterolnivå är högre än normalt.

Vad orsakar familjehyperkolesterolemi?

FH är ett resultat av en muterad gen på kromosom 19. Det är en genetisk störning. Till skillnad från recessiva genetiska störningar som kräver att båda sidor av familjen har tillståndet är FH autosomalt dominant, vilket innebär att ett barn kan ha tillståndet även om endast en förälder har den muterade genen.

I sällsynta fall kan båda föräldrarna vara bärare av genen. När detta inträffar tenderar tillståndet att vara svårare eftersom barnet kan födas med två kopior av den muterade genen.

Vem är i risk för familjehyperkolesterolemi?

FH är vanligare bland vissa etniska grupper som franska kanadensiska, finska, libanesiska och sydafrikanska härkomst. Men alla som har förälder med sjukdomen är i fara.

Hur diagnostiseras familjen hypercholesterolemi?

Fysisk tentamen

Din läkare ska genomföra en fysisk tentamen. Undersökningen hjälper till att identifiera alla typer av fettinnehåll eller lesioner som har utvecklats till följd av de förhöjda lipoproteinerna. Din läkare kommer också att fråga om din personliga och familjemedicinska historia.

Blodtest

Din läkare kommer också att beställa blodprov. Blodtesterna används för att bestämma dina kolesterolnivåer, och resultaten kan indikera att du har höga nivåer av totalt kolesterol och LDL-kolesterol.Resultaten av testet kommer att se ut som följer om du faktiskt har FH.

Det totala kolesterolet kommer att vara mer än:

250 milligram per deciliter hos barn
300 milligram per deciliter hos vuxna

LDL-kolesterol kommer att vara mer än:

170-200 milligram per deciliter hos barn < 999> 220 milligram per deciliter hos vuxna
Din läkare kommer också att testa triglyceriderna, som består av fettsyror. Triglyceridnivåer tenderar att vara normala hos människor med detta genetiska tillstånd. Normala resultat är under 150 milligram per deciliter.

Andra test

Andra test kan innefatta ett genetiskt test som fastställer om du har den defekta genen och ett test för fibroblasterna eller bindvävscellerna. Testet för fibroblaster kan hjälpa din läkare att se hur kolesterol absorberas i kroppen.

Hur behandlas familjehyperkolesterolemi?

Som vanligt högt kolesterol behandlas FH med diet eller medicinering. En kombination av båda behövs ofta för att reducera kolesterol framgångsrikt och fördröja hjärtatsjukdom eller hjärtinfarkt. Din läkare kommer vanligtvis att be dig att ändra din kost och öka träningen i flera månader innan du föreslår medicineringen.

Livsstilsförändringar

Om du har FH kommer din läkare att placera dig på en diet med mindre än 30 procent av de totala kalorier som kommer från fett. Du kommer att bli ombedd att

begränsa kött som lamm, nötkött, kyckling och fläsk

begränsa kokosnöts- och palmoljor
byta från fullmjölk mejeriprodukter till fettsyror med låg fetthalt eller till och med fettfri < 999> Begränsning eller eliminering av äggulor kommer också att bidra till att sänka kolesterolet.
Kost och motion är viktiga för att bibehålla en hälsosam vikt, vilket kan hjälpa till att sänka kolesterolnivåerna.

Drogterapi

Du kan behöva mediciner för att minska ditt kolesterol om livsstilsmodifikationer inte fungerar.

Statiner är de vanligaste drogerna som används för att minska LDL-kolesterol. Exempel på statiner är:

simvastatin (Zocor)

lovastatin (Mevacor, Altoprev)

atorvastatin (Lipitor)
fluvastatin (Lescol)
rosuvastatin (Crestor)
Övriga läkemedel som sänker kolesterol omfatta:
gallsyra-sekvestrerande hartser

ezetimibe

nikotinsyra
fibrater
Vad är komplikationerna av FH?
Möjliga komplikationer av FH inkluderar:

hjärtinfarkt i en tidig ålder

hjärtsjukdom

ateroskleros
en stroke
Vad är den långsiktiga Outlook för FH?
Resultatet beror på om du gör livsstilsmodifikationer och tar dina föreskrivna läkemedel. Dessa förändringar kan avsevärt fördröja hjärtinfarkt.

Människor som ärver den muterade genen från båda föräldrarna har större risk för hjärtinfarkt och död före 30 års ålder. Män med FH tenderar att ha hjärtattacker när de är i 40-årsåldern eller 50-talet. Åttiofem procent av männen med detta tillstånd har hjärtinfarkt när de når 60. Kvinnor med detta tillstånd tenderar att ha hjärtattacker i 50-talet eller 60-talet.

Kan jag förhindra familjen hypercholesterolemi?

Eftersom FH är genetiskt, det bästa sättet att förhindra att det är att söka genetisk rådgivning innan man blir gravid. En genetisk rådgivare kommer att kunna testa dig och din partner för den muterade genen. Om du redan har sjukdomen är nyckeln till att leva längre att kontrollera dina kolesterolnivåer.

Artikelresurser

Hypercholesterolemi. (2016, 25 januari). Hämtad från // ghr. NLM. nih. gov / tillstånd / hyperkolesterolemi

Lärande om familjehyperkolesterolemi. (2013, 26 december). Hämtad från // www. genomet. gov / 25520184

Mayo Clinic Staff. (2015, 15 augusti). Triglycerider: Varför spelar de roll? Hämtad från // www. MayoClinic. org / sjukdomar-villkor / högt blod-kolesterol / djupgående / triglycerider / art-20048186
Var den här artikeln till hjälp? Ja Nej
Hur bra var det?

Hur kan vi förbättra det?

✖ Var god välj något av följande:

Denna artikel har ändrat mitt liv!

Denna artikel var informativ.

Den här artikeln innehåller felaktig information.
Den här artikeln har inte informationen jag letar efter.
Jag har en medicinsk fråga.
Ändra
Vi delar inte din e-postadress. Integritetspolicy. All information du lämnar till oss via denna webbplats kan placeras av oss på servrar i länder utanför EU. Om du inte godkänner en sådan placering, lämna inte informationen.

Vi kan inte erbjuda personlig hälsovård, men vi har samarbetat med betrodda telehealth-leverantören Amwell, som kan ansluta dig till en läkare. Prova Amwell telehealth för $ 1 genom att använda koden HEALTHLINE.

Använd kod HEALTHLINESTart mitt konsult för $ 1 Om du står inför en medicinsk nödsituation, ring din lokala akutstjänst omedelbart eller besök närmaste akutmottagning eller akutmottagning.

Vi beklagar att ett fel inträffade.