Fråga experten: Förstå Polycythemia Vera och Myelofibros

Denna artikel skapades i samarbete med vår sponsor. Innehållet följer Healthlines redaktionella riktlinjer och kan innehålla kampanjer eller länkar till vår sponsors webbplats.

Förstå Polycythemia Vera (PV) och Myelofibros (MF)

du frågade, vi fick en expert att svara!

Brady L. Stein, MD, MHSRead bio "

Brady L. Stein, MD, MHS

Assistent Professor of Medicine

Nordvästra Universitetet Feinberg School of Medicine

Division av hematologi / onkologi

dr. Brady Stein leder MPN-programmet vid Northwestern University och fungerar för närvarande som det institutionella PI på kliniska studier för patienter med myeloproliferativa neoplasmer. Han är en nuvarande panelmedlem på NCCN riktlinjer för myelodysplastiska syndrom samt de nybildade NCCN riktlinjerna för myeloproliferativa neoplasmer. Han tjänar också på kommittén för kommunikation för American Society of Hematology och är PI för en undersökningsinitierad studie av en Aurora Kinase A-hämmare. Dessutom, han är den institutionella PI på en prospektiv observationsstudie av polycytemia vera, för vilken han också är den vetenskapliga rådgivande kommitténs medordförande.

Dr. Stein har varit en inbjuden talare för ASHs satellitsymoser, Highlights of ASH på MPNs, ann ual hematology recensioner, och patienten grundar sig. Han har deltagit i patientutredningar / utbildningsmöten via telefon med Cancer Care och tjänstgjorde i Myelofibros Advisory Committee för ACCC. Han har tilldelats ett MF-utmaningsbidrag för en immunterapiförsök, som öppnas hösten 2016.

PV är en sällsynt sjukdom. Hur förklarar jag det för mina kära utan att bli för klinisk, så de kan förstå vad jag står inför?

Få vänner och kära har någonsin hört talas om PV. Det är en relativt sällsynt sjukdom, med uppskattningsvis 150 000 personer i USA som lever med det. PV är ett blod / benmärgstillstånd som uppträder något slumpmässigt - det finns inget som en person gjorde eller inte gjorde för att få på villkoret. PV kännetecknas alltid av överproduktion av röda blodkroppar, och ofta, genom ökningar av vita blodkroppar och blodplättar. Denna överproduktion av blodkroppar associerar med vissa symtom, såsom trötthet och klåda. Hos vissa människor kan symtom på PV förändras över tiden, särskilt om mjälten blir större eller om personen utvecklar anemi (rått antal röda blodkroppar) efter många år av sjukdomen. PV ökar också risken för blodkoagulering. Trots att PV är kronisk kan tillståndet utvecklas och kräver alltid noggrann övervakning av symtom och objektiva parametrar som blodtal, speciellt råttcellsantalet.Sammanfattningsvis är PV ett relativt sällsynt, kroniskt blodtillstånd. Det är förknippat med symtom (särskilt trötthet) och risk för blodkoagulering. Personer med PV behöver noggrann, långsiktig övervakning av förändringar i deras symtom och objektiva parametrar. Få vänner och kära har någonsin hört talas om PV. Det är en relativt sällsynt sjukdom, med uppskattningsvis 150 000 personer i USA som lever med det. PV är ett blod / ben … Läs mer

Jag diagnostiserades efter att min läkare såg att jag hade JAK2 genmutation. Hur fick jag den här mutationen?

Jag hänvisar till JAK2 som en brytare som hjälper benmärgen att reglera produktionen av blodtal. Normalt växlar denna omkopplare i på / av-läge. I nästan alla människor med PV, är denna omkopplare fixad i "on" -positionen, och ständigt skickar en signal för produktion av blodräknare till benmärgen. Mutationen förvärvas, i vuxenlivet typiskt; människor är inte födda med det. Mutationen uppträder också slumpmässigt. Medan vissa familjer har en predisposition är det i allmänhet inget som en person gjorde eller inte gjorde för att orsaka mutationen. Jag hänvisar till JAK2 som en brytare som hjälper benmärgen att reglera produktionen av blodtal. Normalt växlar denna omkopplare i på / av-läge. I nästan alla människor … Läs mer

Vilka är de chanser att mina barn kommer att få diagnosen PV också?

Detta är en vanlig fråga som kommer upp i mina kliniska besök med nyligen diagnostiserade patienter. Medan de inte direkt går ner till barn, kan det finnas en predisposition hos vissa familjer för att utveckla PV eller en annan relaterad myeloproliferativ neoplasma (MPN). Detta kan också inkludera essentiell trombocytos, myelofibros och kronisk myeloid leukemi. Enligt vår erfarenhet finner vi att cirka 5 till 10 procent av personer med PV kommer att ha en drabbad familjemedlem. Hur använder vi den här informationen? Vi ser till att familjemedlemmar gör sina läkare medvetna om denna del av släktforskningen. Vi rekommenderar inte att familjemedlemmar genomgår JAK2 mutationstestning. Men med en medvetenhet om en sådan familjär tendens kan en subtil förändring av symtom eller blodtal ses i ett annat ljus. Detta är en vanlig fråga som kommer upp i mina kliniska besök med nyligen diagnostiserade patienter. Medan de inte direkt går ner till barn, kan det finnas en predisposition i vissa … Läs mer

Jag har inga märkbara symptom. Är det här normalt?

Symtom på PV kan variera från person till person. Vissa personer med PV diagnostiseras med ett rutint blodtal, innan några symtom har utvecklats. Detta är inte ovanligt i den moderna eran av PV, eftersom människor har vanligare blodtestning jämfört med år sedan. I vissa fall har människor symptom som är subtila. Bara efter att ha läst mer om PV inser de att symptomen är relaterade till PV. Dessa symtom kan innefatta huvudvärk, subtila förändringar i syn, trötthet, ring i öronen, klåda, domningar och stickningar. Vissa symptom beror på små och stora blodkroppar i kärl.Blodproppar i små kärl påverkar livskvaliteten och blodproppar i stora kärl kräver mer aggressiv behandling. Några symtom är sjukdomsprogression av sjukdomen. I vissa fall kan symtom åstadkommas genom behandlingar, såsom flebotomi, aspirin, hydroxiurea, interferon eller Ruxolitinib (Jakafi). Det är viktigt att personer med PV är medvetna om spektret av symtom som kan uppstå och att de är proaktiva vid rapportering av symtom. Detta beror på att en förändring av symtomen kan leda till en förändrad behandling. Symtom på PV kan variera från person till person. Vissa personer med PV diagnostiseras med ett rutint blodtal, innan några symtom har utvecklats. Detta är inte ovanligt i … Läs mer

Hur vet jag om min PV går?

Progression av PV kan innebära förändringar i symtom, förändringar i mjältstorleken och förändringar i blodtal. Av den anledningen innefattar noggrann övervakning en översyn av symtom, ur patientens perspektiv, kompletterat med övervakning av objektiva parametrar. För vissa kan ny eller ökad intensitet av symtom innebära framsteg. Till exempel kan en ny inbrott av svettande svett, viktminskning eller försämring av trötthet innebära en förändring. Vidare kan ett långt intervall utan behov av flebotomi (förutom de som har hydroxurea, interferon eller ruxolitinib), eller utveckling av anemi, härleda en förändring till MF. Också en ökning i mjälten kan vara ett tecken på progression. Det är viktigt att subjektiv och objektiv balanseras under övervakningsprocessen. Progression av PV kan innebära förändringar i symtom, förändringar i mjältstorleken och förändringar i blodtal. Därför innehåller noggrann övervakning en översyn av symptom, från … Läs mer

Vad är sannolikheten för att jag ska diagnostiseras med MF om jag har PV?

Detta är svårt att förutsäga för en enskild patient. Vissa studier har föreslagit att graden av progression till MF är ca 10-15 procent vid 10-15 år. Progressionen kan inträffa tidigare för vissa, och senare för andra. Därför är noggrann övervakning avgörande. Patienter och läkare bör vara medvetna om tecken och symtom som kan ge upphov till en förändring. Detta är svårt att förutsäga för en enskild patient. Vissa studier har föreslagit att graden av progression till MF är ca 10-15 procent vid 10-15 år. Progressionen kan … Läs mer

Jag har läst att ett FDA-godkänt läkemedel nu är tillgängligt för PV. Vad ska jag veta innan jag tar det?

ruxolitinib (Jakafi) är godkänt för vissa personer med PV som har haft otillräckligt svar på hydroxiurea. Ett otillräckligt svar kan innefatta ett misslyckande att kontrollera vissa symptom från PV, inklusive det från en förstorad mjälte eller svår klåda. Ett annat exempel kan innefatta misslyckande att kontrollera blodtal trots en tillräcklig dos av hydroxiurea. De som har intolerans mot hydroxiurea kan ha haft signifikanta biverkningar, såsom mycket låga blodtal eller sår i huden. Ruxolitinib är endast godkänt för patienter som har haft sådana komplikationer med hydroxiurea.Lyckligtvis är det bara en minoritet av patienterna. I berättigade patienter har publikationer visat att ruxolitinib (Jakafi) kan bidra till att kontrollera antalet röda blodkroppar utan flebotomi. (Flebotomi är ett förfarande som tar bort något blod från kroppen för att minska antalet röda blodkroppar.) Ruxolitinib har också visat sig minska svåra symtom som är relaterade eller inte relaterade till mjälten. Vissa biverkningar kan inträffa, till exempel sänkning av blodtal, viktökning, kolesteroländringar, infektion (inklusive bältros) och fysiska symtom (huvudvärk, yrsel, blåmärken). Dessa biverkningar måste övervakas noggrant. Förutom hydroxiurea och ruxolitinib är en annan medicin som utvärderas för behandling av PV pegylerad interferon. I tidigare kliniska prövningar har detta läkemedel hjälpt till att kontrollera blodtal och hjälpte till att minska mjälten. Vissa patienter har upplevt en minskning av bördan från deras JAK2 -mutation. Viktiga kliniska prövningar pågår för att definiera rollen för detta läkemedel. Ruxolitinib (Jakafi) är godkänt för vissa personer med PV som har haft ett otillräckligt svar på hydroxiurea. Ett otillräckligt svar kan innebära ett misslyckande med att kontrollera vissa … Läs mer

Vad är den långsiktiga utsikterna för MF?

Den långsiktiga utsikterna förbättras verkligen. För det första är prognosen i MF ganska variabel. Medan vissa har högre riskfunktioner kan andra njuta av en lång livslängd. Utsikterna förbättras baserat på upptäckter av prognostiska markörer, relevanta bidrag till sjukdomspatogenes och viktigare nya behandlingar. För närvarande finns ett oöverträffat antal MF-kliniska prövningar som involverar nya läkemedel eller kombinationer. Den långsiktiga utsikterna förbättras verkligen. För det första är prognosen i MF ganska variabel. Medan vissa har högre riskfunktioner kan andra njuta av en lång livslängd. Utsikten … Läs mer

Vad är tecknen på att min MF fortskrider?

Det är viktigt att utvärdera både patientrapporterade symtom och objektiva parametrar. Vissa symtom som oförklarlig viktminskning, oförklarlig feber och uppslukande svettningar kan innebära progression. En ökning i mjältstorleken kan också innebära framsteg. Utseendet av anemi, särskilt med behovet av blodtransfusioner, kan också vara ett tecken på progression. Andra tecken på progression inkluderar abnormiteter i blodcellerna. Detta kan innefatta höga eller låga vita celler, låga röda blodkroppar, höga eller låga blodplättar och en ökning av omogna vita celler, kallade blaster. Det är viktigt att utvärdera både patientrapporterade symtom och objektiva parametrar. Vissa symtom som oförklarlig viktminskning, oförklarlig feber och dränkande svett … Läs mer

När ska jag gå och se en specialist? Hur ofta ska jag ha avtal med dem?

Det är bäst att bestämma hur ofta besök med din hematolog är baserat på dina unika symptom och behov. Vissa patienter behöver besök varje månad, medan andra bara behöver besök var tredje eller sex månader.Allt beror på dina individuella behov. Medan jag är partisk tror jag att alla MF-patienter ska försöka se en MF-specialist vid en tidpunkt, för att hålla sig uppdaterad med framsteg på fältet. Det kan vara ganska svårt att fortsätta, även för de av oss som ser MF-patienter varje klinik, än mindre för dem som ser många olika blodsjukdomar och cancer i en enda dag. Det är bäst att bestämma hur ofta besök med din hematolog är baserat på dina unika symptom och behov. Vissa patienter behöver besök varje månad, medan andra bara behöver … Läs mer

Fråga vår expert

Healthlines redaktionsteam kommer att granska alla frågor och välja de som är mest relevanta för hela samhället. Tack!

Tack!

Tack för att du skickade din fråga. Din fråga kommer att presenteras om den passar Healthlines redaktionella standarder och policy. Under tiden är du välkommen att gå med i vårt Facebook-community och anmäla dig till vårt nyhetsbrev.