Kolorektal cancer: genetiska länkar kan vara nyckel
Innehållsförteckning:
- Numbers are a wake-up call
- Multigene screening effective
- Även om dessa data kan hjälpa till att diagnostisera en genetisk mottaglighet för koloncancer tidigt i livet, saknas medvetenhet kring denna typ av cancer.
När det gäller kolorektal cancer kan din familjs genetiska smink spela en större roll än vad som tidigare trodde.
Det är enligt en studie från Ohio State University Comprehensive Cancer Center - Arthur G. James Cancer Hospital och Richard J. Solove Research Institute (OSUCCC - James), som har avslöjat nya uppgifter om personer under 50 år som diagnostiserats med kolorektal cancer.
AnnonsAdverteringForskare analyserade data från 450 patienter med tidig inledande kolorektal cancer och fann att 16 procent av patienterna - eller 1 i 6 - har minst en ärftlig genetisk mutation.
Dessa ärftliga mutationer ökar risken för cancer.
Medan länken mellan koloncancer och Lynch-syndromet - ett genetiskt tillstånd som medför en hög risk för koloncancer - är väl förstådd, visar studien att Lynch syndrom är bara en riskfaktor.
AnnonsForskarna publicerade sina fynd idag i journalen JAMA Oncology.
Läs mer: Få fakta om kolorektal cancer »
Annons AnnonseringNumbers are a wake-up call
Forskare blev lite förvånade över siffrorna, enligt Heather Hampel, en professor i klinisk, internmedicin vid OSUCCC - James, och en huvudforskare av studien.
"Vi visste att vi skulle ha mycket Lynch syndrom eftersom vi har gjort mycket arbete på det området tidigare och vi bekräftade att 8,7 procent av fallen hade Lynch syndrom", sa Hampel Healthline. "Så det är den främsta orsaken till tidig startkolonkreft. Men det var verkligen överraskande att en annan 8 procent hade ett annorlunda ärftligt cancer-syndrom. ”
Några av dessa mutationer var kända koloncancergener. Det fanns dock andra som var mindre förväntat, som BRCA1, BRCA2 och PALB2, som vanligtvis är associerade med bröstcancer.
"Vi anser att vid en 16 procents ränta av de patienter med tidig startkoloncancer som har en ärftlig känslighet, är det dags att faktiskt överväga att rekommendera genetisk rådgivning och övervägande av en multigene cancerpanel för alla dessa patienter, vilket inte är gjort för närvarande ", säger Hampel. "Just nu skärmar läkare för Lynch Syndrome, och om de inte ser det, eller inte ser många polyper, släppte de det. Men med tanke på dessa data verkar det som om de alla behöver en bredare cancergenpanel, inklusive saker som Lynch syndrom. "
Läs mer: Kolorektal cancer uppträder yngre människor oftare»
AnnonsAdvertisementMultigene screening effective
För närvarande rekommenderas att läkare skärper cancer tumörer för Lynch Syndrome vid tidpunkten för en koloncancer diagnos.
Om resultaten visar sannolikheten för Lynch-syndrom, görs ytterligare genetiska tester för att avgöra om Lynch-syndromgenen är närvarande.
Hampel säger att testningen bör fortsätta, men hon föreslår också utökad testning.
Annons"Tidigare har vi verkligen försummat de patienter vars tumörer var mindre benägna att få Lynch syndrom. De får inte nödvändigtvis någon uppföljning av genetisk rådgivning eller genetisk testning av deras blod för att se om de föddes med en mutation som gav dem en ökad risk för cancer, "sa hon. "Dessa data skulle föreslå att gruppen behöver rådgivning och testning precis som den grupp vars tumörsökning återkommer som onormal eller mer sannolikt att få Lynch syndrom. "
Enligt OSUCCC - James forskare rekommenderar vi att genetisk testning utökas för alla patienter med cancer i början av början.
AnnonsAdvertisement Hampel pekar på det nuvarande nationella komplexa cancernätverket (NCCN) riktlinjer som ett prejudikat."Oddsen att ha ett ärftligt cancer-syndrom om du har ålderscancer i alla åldrar ligger någonstans mellan 18 och 24 procent. Och vi blir väldigt nära, med 16 procent ", sa Hampel. "För de äggstockscancerpatienter som har en 18 till 24 procent chans att testa positivt, är den nuvarande rekommendationen att var och en av dem borde få genetisk rådgivning och testning. Om det är den nuvarande NCCN-rekommendationen för varje enskild ovariecancer och vi alla strävar efter att uppnå det tror jag att det inte skulle vara svårare att lista alla koloncancerpatienter som diagnostiserats under 50 år. "
Läs mer: Dreading en koloskopi? Andra tester är lika effektiva för tjocktarmscancer.
Annonsering
Utbildning är avgörandeÄven om dessa data kan hjälpa till att diagnostisera en genetisk mottaglighet för koloncancer tidigt i livet, saknas medvetenhet kring denna typ av cancer.
"Vi har sett vad Angelina Jolie berättelsen gjorde för att diagnostisera ärftlig bröst- och äggstockscancer, och vi har inte haft något liknande med koloncancer och Lynch-syndrom, så det har inte fått samma uppmärksamhet," sade Hampel.
AnnonsAdvertisement
Trots kunskapsklyftan är genetisk testning för koloncancer allmänt tillgänglig, tillgänglig och billigt.Hampel säger att de flesta stora städer har sjukhus där patienter kan hitta genetiska rådgivare och genetiker och tillägger att människor i landsbygdsområden kan få tillgång till genetiska rådgivningstjänster via telefon.
"Det har skett dramatiska förändringar under de senaste tre åren i testning som gjort det mycket, mycket mer tillgängligt, och jag tror inte att folk vet det här," sa hon. "Som om någonting tar det lite tid för människor att justera efter att data kommer ut. Jag tror att det kommer att finnas mer data som kommer ut under de närmaste sex månaderna också, det är stöd för detta, så jag tror att vi kommer dit. Det tar bara en stund. ”
