Pyruvatkinastest: användningar, procedurer, risker och mer
Innehållsförteckning:
- Pyruvat Kinas Test
- Varför är en Pyruvate Kinase Test beställd?
- Hur hanteras testet?
- Vilka är riskerna med testet?
- Förstå dina resultat
Pyruvat Kinas Test
Röda blodkroppar (RBC) bär syre i hela kroppen. Ett enzym som kallas pyruvatkinas är nödvändigt för att din kropp ska kunna göra RBC och fungera ordentligt. Pyruvatkinatestetär ett blodprov som används för att mäta nivåerna av pyruvatkinas i din kropp.
När du har för lite pyruvatkinas, bryter dina RBC ner snabbare än normalt. Detta minskar antalet RBC som är tillgängliga för att transportera syre till vitala organ, vävnader och celler. Det resulterande tillståndet är känt som hemolytisk anemi och kan ha betydande hälsoeffekter.
Symtom på hemolytisk anemi inkluderar:
- gulsot (gulfärgning av huden)
- mjälteförstoring (mjälten är primära jobb att filtrera blod och förstöra gamla och skadade RBC)
- anemi (en brist på hälsosamma RBC)
- blek hud
- trötthet
Din läkare kan avgöra om du har pyruvatkinasbrist baserat på resultaten från denna och andra diagnostiska tester.
Användning
Varför är en Pyruvate Kinase Test beställd?
Pyruvatkinasbrist är en genetisk störning som är autosomal recessiv. Detta innebär att varje förälder bär den defekta genen för denna sjukdom. Även om genen inte uttrycks i någon av föräldrarna (vilket betyder att det inte heller har pyruvatkinasbrist), har det recessiva drag en 1-i-4 chans att visas i alla barn som föräldrarna har tillsammans.
Barn födda till föräldrar med pyruvat-kinasbristgenen testas för sjukdomen med användning av pyruvatkinasförsöket. Din läkare kan också beställa testet när du identifierar symptom på pyruvatkinasbrist. Data som samlats in från en fysisk tentamen, pyruvatkinatestet och andra blodprov hjälper till att bekräfta en diagnos.
AnnonseringFörfarande
Hur hanteras testet?
Du behöver inte göra något specifikt för att förbereda sig för pyruvatkinasförsöket. Testet ges dock ofta till små barn, så föräldrar kanske vill prata med sina barn om hur testet kommer att känna. Du kan visa testet på en docka för att minska ditt barns ångest.
Pyruvatkinasförsöket utförs på blod som tas under en standardbloddragning. En sjuksköterska eller läkare tar ett blodprov från armen eller handen med en liten nål eller ett blad som heter lansett.
Blodet samlas in i ett rör och går till ett laboratorium för analys. Din läkare kommer att kunna ge dig information om resultaten och vad de betyder.
AnnonsAdvertisementRisker
Vilka är riskerna med testet?
Patienter som genomgår pyruvatkinatestet kan uppleva lite obehag under bloddragningen. Det kan vara lite smärta på injektionsstället från nålspinnarna.Efteråt kan patienter uppleva smärta, blåmärken eller störande på injektionsstället.
Riskerna med testet är minimala. Potentiella risker med bloddragning inkluderar:
- svårighet att få ett prov, vilket resulterar i flera nålstänger
- överflödig blödning vid nålstället
- svimning som följd av blodförlust
- blodets ackumulering under huden, känd som ett hematom
- infektionstillväxt där huden brutits av nålen
Resultat
Förstå dina resultat
Resultaten av pyruvatkinatestet kommer att variera baserat på laboratorieanalysen blodprovet. Ett normalt värde för pyruvatkinasförsöket är typiskt 179 plus eller minus 16 enheter pyruvatkinas per 100 ml RBC. Låga nivåer av pyruvatkinas indikerar närvaron av pyruvatkinasbrist.
Det finns inget botemedel mot pyruvatkinasbrist. Om du har diagnosen detta tillstånd kan din läkare rekommendera olika behandlingar. I många fall måste patienter med pyruvatkinasbrist genomgå blodtransfusioner för att ersätta skadade RBC. En blodtransfusion är en injektion av blod från en givare.
Om symtomen på sjukdomen är svårare, kan din läkare rekommendera en splenektomi (avlägsnande av mjälten). Att ta bort mjälten kan hjälpa till att minska antalet RBC som förstörs. Även med mjälten bort kan symtom på sjukdomen vara kvar. Den goda nyheten är att behandlingen nästan säkert minskar dina symtom och förbättrar livskvaliteten.
