Renal Agenesis: Definition och patientutbildning

Renalgenesis

Huvudpunkter

1. Renalgenesis är en fosterskada där en nyfödd saknar en eller båda njurarna.
2. Orsaken till renalgenesen är inte känd, även om vissa fall är resultatet av ärftliga muterade gener.
3. Barn med en njure kan leva normalt med pågående tester och behandling. De som inte har njurar behöver långvarig dialys för att överleva.

Renalgenesis är ett tillstånd där en nyfödd saknar en eller båda njurarna. Unilateral renalgeneses (URA) är frånvaron av en njure. Bilateral renalgenesis (BRA) är frånvaron av båda njurarna.

Båda typerna av renalgenesis förekommer i färre än 1 procent av födelsen årligen, enligt March of Dimes. Færre än 1 av varje 1 000 nyfödda har URA. BRA är mycket sällsynt, förekommer hos ungefär 1 av 3 000 födda.

Njurarna utför funktioner som är nödvändiga för livet. Hos friska människor producerar njurarna:

• urin som avlägsnar urea eller flytande avfall från blodet.
• Håll en balans mellan natrium, kalium och andra elektrolyter i blodet.
• leverera hormonet erytropoietin, vilket hjälper tillväxt av röda blodkroppar
• producera hormonet renin som hjälper till att reglera blodtrycket
• producerar kalcitriol, även känt som vitamin D, vilket hjälper kroppen att absorbera kalcium och fosfat från GI-systemet

Alla behöver åtminstone en del av en njure för att överleva. Utan njure kan kroppen inte ta bort avfall eller vatten på rätt sätt. Denna ackumulering av avfall och vätska kan kompensera balansen mellan viktiga kemikalier i blodet och leda till döden utan behandling.

AnnonsAdvertisement

Symptom

Vilka är tecken och symtom på njursgenesen?

Båda typerna av renalgenesen är förknippade med andra fosterskador, till exempel problem med:

• lungor
• könsorganen och urinvägarna
• mage och tarmar
• hjärta
• muskler och ben <999 > ögon och öron
• Barn som är födda med URA kan ha tecken och symtom vid födseln, i barndomen, eller inte till senare i livet. Symtom kan inkludera:

högt blodtryck

• dålig arbetande njure
• urin med protein eller blod
• svullnad i ansikte, händer eller ben
• Barn som är födda med BRA är mycket sjuka och brukar inte brukar leva. De har vanligtvis olika fysiska egenskaper som inkluderar:

brett separerade ögon med hudveck över ögonlocken

• öron som är låga
• en näsa som är pressad platt och bred
• en liten haka
• defekter av armar och ben
• Denna grupp av defekter kallas Potter Syndrome. Det uppstår som en följd av minskad eller frånvarande urinproduktion från fosternyrorna. Urinen utgör en stor del av fostervätskan som omger och skyddar fostret.

Riskfaktorer

Vem är i riskzonen för njursgenesen?

Riskfaktorer för njursgenesen hos nyfödda verkar vara multifaktoriella. Det innebär att genetiska, miljömässiga och livsstilsfaktorer kombinerar för att skapa en persons risk.

Till exempel har vissa tidiga studier kopplat moderns diabetes, ung mammal ålder och alkoholanvändning under graviditeten till njursgenesen. På senare tid har studier visat fetma, alkoholanvändning och rökning för att vara kopplad till njursgenesen. Binge-dricks, eller med mer än 4 drycker under 2 timmar, under andra månaden av graviditeten ökar också risken.

Miljöfaktorer kan också leda till njurdefekter som njursvikt. Till exempel kan användning av modermedicin, olaglig användning av läkemedel eller exponering för toxiner eller gifter under graviditeten vara faktorer.

AnnonsAdvertisementAdvertisement

Orsaker

Vad orsakar renalgenesis?

Både URA och BRA uppstår när urinprutan, även kallad njurknoppen, inte utvecklas i ett tidigt skede av fostrets tillväxt.

Den exakta orsaken till renalgenesen hos nyfödda är inte känd. De flesta fall av renalgenesen är inte ärftliga från föräldrarna, och heller inte resultatet av moderns beteenden. Vissa fall är emellertid orsakade av genetiska mutationer. Dessa mutationer vidarebefordras från föräldrar som antingen har störningen eller är bärare av den muterade genen. Prenatal testning kan ofta hjälpa till att avgöra om dessa mutationer är närvarande.

Diagnos

Diagnostiserande renalgenesen

Renalgenesen hittas typiskt under rutinmässiga prenatala ultraljud. Om din läkare identifierar BRA i ditt barn kan de använda en prenatal MR för att bekräfta frånvaron av båda njurarna.

AnnonsAdvertisement

Behandling och Outlook

Behandling och Outlook

De flesta nyfödda med URA har få begränsningar och lever normalt. Utsikterna beror på den återstående njurens hälsa och förekomsten av andra avvikelser. För att undvika att skada den kvarvarande njuren kan de behöva undvika kontaktsporter när de är äldre. Efter diagnosen måste patienter i vilken som helst ålder med URA ha blodtryck, urin och blodprov varje år för att kontrollera njurefunktionen.

BRA är typiskt dödlig inom de första dagarna av en nyfödds liv. Nyfödda dör vanligtvis från underutvecklade lungor strax efter födseln. Dock överlever några nyfödda med BRA. De måste ha långvarig dialys för att göra arbetet med sina saknade njurar. Dialys är en behandling som filtrerar och renar blodet med en maskin. Detta hjälper till att hålla din kropp i balans när njurarna inte kan göra sitt jobb.

Faktorer som lungutveckling och övergripande hälsa avgör framgången för denna behandling. Målet är att hålla dessa spädbarn levande med dialys och andra behandlingar tills de blir tillräckligt starka för att få njurtransplantationer.

Annons

Förebyggande

Förebyggande

Eftersom den exakta orsaken till URA och BRA inte är känd är förebyggande inte möjligt. Genetiska faktorer kan inte ändras. Prenatal rådgivning kan hjälpa potentiella föräldrar att förstå riskerna med att få barn med njurgenetesis.

Kvinnor kan sänka risken för renalgenesen genom att minska exponeringen för möjliga miljöfaktorer före och under graviditeten. Dessa inkluderar användning av alkohol och vissa läkemedel som kan påverka njurutvecklingen.

AnnonsAdvertisement

Takeaway

Takeaway

Orsaken till renalgenesen är inte känd. Denna fosterskada orsakas ibland av muterade gener som gått från föräldrarna till barnet. Om du har en familjehistoria av renalgenesen, överväga prenatal genetisk testning för att bestämma ditt barns risk. Barn som är födda med en njure överlever vanligen och lever ett relativt normalt liv, med läkarvård och behandling. Barn som är födda utan njurar överlever vanligtvis inte. De som överlever kommer att behöva långvarig dialys.