Bipolär sjukdom: De genetiska orsakerna
Innehållsförteckning:
Forskare kan vara ett steg närmare att identifiera den genetiska orsaken till bipolär sjukdom.
En studie publicerad i Journal of the American Medical Association (JAMA) Psykiatrin har identifierat 84 potentiella ärftliga genmutationer som kan bidra till de mest allvarliga formerna av bipolär sjukdom.
AnnonsAdvertisement
"Vi har känt sedan 1920-talet att sjukdomen har en stor ärftlig komponent till den. Men under de senaste åtta åren har vi upptäckt specifika genetiska variationer som spelar en roll för att inrätta bipolär sjukdom i rörelse ", berättade Healthline. Dr. James Potash, ordförande för psykiatri vid University of Iowa och medförfattare av studien. "Dessa variationer förklarar vad som händer, men det finns fortfarande mycket att upptäcka. ”
Enligt Världshälsoorganisationen (WHO) påverkar bipolär sjukdom 60 miljoner människor världen över.
Störningen kännetecknas av "maniska och depressiva episoder avskilda av perioder med normalt humör. "
AnnonsManiska episoder involverar irritabel eller förhöjd stämning, uppblåst självkänsla, överaktivitet och minskat sömnbehov.
Data från National Institute of Mental Health visar 2. 6 procent, eller ungefär 5. 7 miljoner vuxna i USA, lever med bipolär sjukdom.
Läs mer: Få fakta om bipolär sjukdom »
Söka efter en orsak
Den exakta orsaken till bipolär sjukdom är okänd.
Mayo Clinic säger dock att flera faktorer kan vara inblandade. Dessa inkluderar fysiska förändringar i hjärnan, en obalans av naturligt förekommande hjärnkemikalier och ärftliga egenskaper.
"Om någon har bipolär sjukdom typ I, den allvarliga sjukdomsformen, oddsen att deras barn kommer att få det är ungefär 5 till 10 procent. Det är 5 till 10 gånger hastigheten i den allmänna befolkningen, sade Potash.
Studien Potash var inblandad i att titta på åtta familjer med en historia av bipolär sjukdom genom flera generationer. Forskarna använde nästa generations sekvensering för att undersöka DNA av 36 av familjemedlemmarna.
AdvertisementAdvertisement"Nästa generations sekvensering är ett sätt att kamma genom varje kemisk bokstav i DNA (kallad nukleotider) som stavar ut gener," förklarar Potash. "I vår studie gick vi igenom cirka 50 miljoner av dessa för varje person vi tittade på. Tanken är att leta efter felstavningar som förekommer hos personer med bipolär sjukdom. "
Tidigare studier som undersöker den genetiska orsaken till bipolär sjukdom är inriktade på att identifiera gemensamma DNA-förändringar som bara kan förklara en liten procentandel av risken för bipolär sjukdom.
Den senaste forskningen, ledd av Dr.Fernando Goes från Johns Hopkins University School of Medicine, istället fokuserat på att identifiera mer sällsynta genetiska mutationer som är mindre vanliga, men kan vara kopplade till de mer allvarliga formerna av bipolär sjukdom.
AnnonsForskarna varnar dock för att uppgifterna ännu inte är tillräckligt starka för att visa en direkt länk mellan en specifik mutation och bipolär sjukdom.
"En sak vi lärde oss är att det kommer att ta genetiska data från åtminstone flera tusen fler människor med bipolär sjukdom för att bekräfta att dessa sällsynta mutationer faktiskt direkt orsakar sjukdomen", säger han i ett pressmeddelande. "Vi arbetar med Bipolär Sekventeringskonsortiet för att samla in mer data och samarbetspartners så att vi definitivt kan ta reda på orsakerna.
AnnonsAdvertisementLäs mer: Hur man hjälper någon med bipolär sjukdom »
Nya behandlingar möjligt
Forskare hoppas att identifiera en genetisk orsak till bipolär sjukdom kan bana väg för förbättringar i behandling och diagnos.
"Många av pusselbitarna om vad som kan orsaka bipolär sjukdom kommer samman", säger Dr. Hilary Blumberg, chef för Mood Disorder Research Programmet vid Yale University. "Att sätta dessa bitar tillsammans hjälper oss att bättre förstå orsakerna till bipolär sjukdom, hitta nya sätt att upptäcka bipolär sjukdom tidigare och hitta nya och mer riktade behandlingsstrategier. "
AnnonsPotash är övertygad om att forskare närmar sig att identifiera orsaken till bipolär sjukdom efter årtionden av forskning.
Detta är en mycket spännande tid eftersom vi har oöverträffade verktyg som vi kan använda för att komma till botten av vad som går fel i DNA i bipolär sjukdom. Dr James Potash, University of Iowa "Med tanke på att vi som ett fält har arbetat med detta problem i 100 år, skulle du tro att vi skulle ha kommit längre. Men om du inser att människans hjärna är den enda mest komplicerade saken i det kända universum, börjar du för att se varför progr ess har varit långsam, "sa han.
AnnonsAdvertisementFörskott i forskningsmetoder och tillkomsten av nästa generations sekvenseringsteknologi innebär att forskare kan undersöka DNA snabbare och kostnadseffektivt än möjligt för 10 år sedan.
"Detta är en mycket spännande tid eftersom vi har oöverträffade verktyg som vi kan använda för att komma till botten av vad som går fel i DNA i bipolär sjukdom," sa Potash. "Nya behandlingar bör uppstå ur dessa nya insikter. Dessa är mycket nödvändiga som de vi nu arbetar för ungefär två tredjedelar av människor, men det lämnar många människor som lider, och många som inte överlever bipolär sjukdom. "
Läs mer: Hur är det att leva med bipolär sjukdom?
