Russell Silversyndrom: Orsaker, Symptom och Diagnos

Vad är Russell-Silver-syndromet?

Russell-Silver syndrom (RSS), ibland kallat Silver-Russell syndrom (SRS), är ett medfödd tillstånd. Det kännetecknas av stöttad tillväxt och lemmar eller ansikts asymmetri. Symtom varierar över ett brett kliniskt spektrum från svår till så mild att de går oupptäckt.

Störningen orsakas av mycket sällsynta genetiska defekter. Antalet fall i den globala befolkningen uppskattas vara mellan 1 i 3 000 och 1 i 100 000.

Dessutom kan diagnosen vara svår eftersom många läkare kanske inte känner till sjukdomen. Medicinska specialister kan hjälpa till med att diagnostisera tillståndet och besluta om en behandlingsplan.

Behandlingen är inriktad på att hantera symptomen på RSS. När patienter blir äldre, kommer många symtom att förbättras. Personer med RSS som planerar att få barn ska i förväg konsultera en genetisk rådgivare. Oddsen att överföra tillståndet är lågt, men bör övervägas.

advertisementAdvertisement

Symptom

Symptom på Russell-Silver syndrom

Det finns många symptom på Russell-Silver-syndromet. De flesta är närvarande vid födseln, medan andra förekommer i tidig barndom. De flesta med RSS har normal intelligens, men de kan uppleva förseningar när de når fram till tidiga utvecklingsmilstoler.

De viktigaste kriterierna för RSS är:

• intrauterin tillväxtfördröjning / liten instans vid födseln (under 10: e percentilen)
• efterföddsutveckling under genomsnittet för längd eller höjd (under 3: e
• extremt högt omkrets (mellan 3: e och 97: e percentilen)
• lemmar, kropp eller ansikts asymmetri

Små symptom inkluderar:

• kort armspänning, men normal övre till nedre arm- segmentförhållande
• femfingerklinodaktyl (när de rosa fingrarna kurvor mot fjärde fingrarna)
• triangulärt ansikte
• framstående panna

Andra symptom som kan uppstå med RSS inkluderar:

• hudförändringar pigment
• hypoglykemi (lågt blodsockernivån)
• matningssvårigheter (hos spädbarn)
• gastrointestinala sjukdomar (akut diarré, surt refluxsjukdom mm)
• motor-, tal- och / eller kognitiv försening <999 > Sällsynta fall har förknippats med:

hjärtfel (medfödd hjärtsjukdom, perikardit etc.)

• underliggande maligna tillstånd (t.ex. Wilms tumör) <999 > Orsaker
• Orsaker till Russell-Silver-syndromet

De flesta som har RSS har ingen familjhistoria av sjukdomen.

Omkring 60 procent av RSS-fallen orsakas av defekter på en viss kromosom. Cirka 7-10 procent av RSS-fall orsakas av mammas uniparental disomy (UPD) av kromosom 7, där barnet får både nummer 7 kromosomer från moderen, i stället för en kromosom 7 från varje förälder.

För de flesta med RSS är emellertid den underliggande genetiska defekten obestämd.

Diagnos

Diagnostisk Russell-Silver-syndrom

Din läkare kan behöva samråda med flera specialister för att göra en diagnos. Tecken och symtom på RSS är mest framträdande i spädbarn och tidig barndom, vilket gör diagnosen ännu svårare hos äldre barn. Fråga din läkare om hänvisning till en specialist för en djupare analys av ditt tillstånd.

Medicinska specialister som du och din läkare kanske vill konsultera är:

genetiker

gastroenterolog

nutritionist

• endocrinologist
• RSS kan felaktigt diagnostiseras som:
• Fanconi anemi syndrom genetisk defekt i DNA-reparation som är känd för att orsaka cancer)
• Nijumegen-brottssyndrom (en genetisk störning som orsakar ett litet huvud, en kort statur osv.)

Blodsyndrom (en genetisk störning som orsakar kort storhet och ökad sannolikhet för cancer) < 999> Behandling

• Behandling av Russell-Silver-syndrom
• RSS är närvarande vid födseln. De första åren av livet är mycket viktiga för barns utveckling. Behandling för RSS fokuserar på att behandla dess symtom så att barnet kan utvecklas så normalt som möjligt.
• Behandlingar som hjälper till med tillväxt och utveckling inkluderar:

ett näringsschema med angivna mellanmål och måltider

tillväxthormoninjektioner

luteiniserande hormonfrigörande behandlingar (ett hormon som frisätts hos kvinnor för att utlösa månatlig ägglossning) < 999> Behandlingar för att korrigera och rymma extremt asymmetri inkluderar:

skohissar (insatser som används för att något höja en häl)

• korrigerande kirurgi
• Behandlingar som främjar psykisk och social utveckling innefattar:
• talterapi

fysisk terapi

• språkterapi
• tidiga utvecklingsinterventionsprogram

AnnonsAdvertisement

• Outlook
• Outlook för personer med Russell-Silver syndrom
• Barn med RSS ska få regelbunden övervakning och testning. Detta kan hjälpa till att säkerställa att de uppfyller utvecklingsmilstoler. De flesta med RSS kommer se deras symtom förbättras när de går i vuxen ålder.
• Symptom på RSS som bör förbättras med ålder inkluderar:

talvårigheter

låg vikt

kort mångfald

Test för att övervaka utvecklingen inkluderar:

blodsockertestning för hypoglykemi

• tillväxthastighet
• Genetisk rådgivning
• Genetisk rådgivning

RSS är en genetisk störning, och en person med RSS skickar sällan det vidare till sina barn. Personer med denna sjukdom bör överväga att besöka en genetisk rådgivare. En rådgivare kan förklara oddsen att ditt barn skulle kunna utveckla RSS.