Nefrogen Diabetes Insipidus (NDI): Vad är det?

Vad är nefrogen diabetes insipidus?

Huvudpunkter

1. NDI är en sällsynt sjukdom som uppstår när njurarna inte kan koncentrera urin.
2. Tidig diagnos och behandling är viktiga för att förebygga livshotande komplikationer.
3. Utsikterna är bra för personer med NDI som får behandling.

Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) är en sällsynt sjukdom som uppstår när njurarna inte kan koncentrera urin. I de flesta människor balanserar kroppen vätskorna du dricker med mängden urin som du utsöndrar, eller utvisar, från din kropp. Men människor med NDI producerar för stora mängder urin. Detta är ett tillstånd som kallas polyuri och det orsakar ofättlig törst eller polydipsi.

NDI uppträder när balansen mellan vätskeintag och urinutsöndring störs. NDI kan orsaka uttorkning, bland andra komplikationer, så det är viktigt att prata med en läkare om du upplever symtom. NDI kan vara dödlig om du inte får behandling för det. Ju tidigare du får diagnosen, desto bättre blir din utsikter.

NDI är inte relaterat till diabetes mellitus, som vanligtvis kallas diabetes.

advertisementAdvertisement

Symptom

Vilka är symtomen på nefrogen diabetes insipidus?

Symtomen på NDI varierar med ålder. Spädbarn påverkas allvarligt, men symtomen kan likna många andra sjukdomar. När barn åldras blir symtomen mer känns igen. Om en diagnos inte görs kan symtomen bli allvarliga för att vara livshotande. Du bör besöka din läkare så snart som möjligt om du upplever symptom på NDI.

för mycket våta blöjor

kräkningar

• återkommande feber som inte har någon känd orsak
• förstoppning
• Symptom hos små barn
• Symptomen hos små barn kan innehålla:

bedwetting

svårigheter med toalettträning

• misslyckad med att frodas
• psykisk förvirring på grund av uttorkning
• Symptom hos äldre barn
• Äldre barn och tonåringar kan visa symtom som inkluderar:

hög urinproduktion

störd sömn och trötthet ur urinering på natten

• låg kroppsvikt på grund av att man föredrar vatten till mat
• misslyckades med att frodas
• Symptom hos vuxna
• De vanligaste symptomen som vuxna upplever är:

överdriven törst

överdriven urinering

• vanlig urinering på natten
• Sällsynta och potentiellt dödliga symptom innefattar hypovolemisk chock och hypernatremisk anfall.
• Hypovolemisk chock kan uppstå när svår uttorkning resulterar i att det inte finns tillräckligt med blod för att ditt hjärta ska pumpa. Detta tillstånd kan leda till dödsfall om du inte får behandling för det.

Hypernatremiska anfall uppträder när det finns extremt höga nivåer av natrium i blodet på grund av brist på vatten i kroppen.Detta tillstånd kan leda till dödsfall om du inte får behandling för det.

Orsaker

Vad orsakar nefrogen diabetes insipidus?

Balansen mellan vätskeintag och urinutskiljning i kroppen regleras av ett hormon som kallas vasopressin eller antidiuretiskt hormon (ADH). När vätskeintaget är låg ökar kroppens nivåer av ADH och signalerar njurarna för att göra mindre urin. Å andra sidan, när vätskeintaget är högt, minskar ADH-nivåerna och orsakar njurarna att skapa mer urin. Avfall och överskott av vatten i blodet filtreras genom njurarna, som sedan lagrar flytande avfall, eller urin, i urinblåsan.

När ADH inte fungerar normalt, oavsett om det är medicinskt tillstånd, medicin eller genetik, koncentrerar din njurar inte din urin korrekt. Det innebär att du kommer att urinera för mycket vatten ur kroppen. En mängd olika faktorer kan påverka kroppens reglering av ADH och orsaka NDI.

Typannonser av nephrogenic diabetes insipidus

NDI kan antingen förvärvas eller genetiskt beroende på vad som orsakar det.

Förvärvade NDI

Förvärvade NDI-resultat från antingen användning av vissa läkemedel eller med vissa medicinska tillstånd. De flesta förvärvade formerna av NDI härrör från medicinering. Läkemedel som kan orsaka förvärvad NDI inkluderar:

litium (långvarig användning): ett läkemedel som används för att behandla bipolär sjukdom och andra psykiska tillstånd

demeclocyklin: ett antibiotikum

rifampin: ett antibiotikum som används för att behandla tuberkulos < 999> foscarnet: ett antiviralt läkemedel som används för behandling av herpes

cidofovir: ett antiviralt läkemedel som används för att behandla ögoninfektioner hos personer med HIV

• ifosfamid: ett kemoterapeutiskt läkemedel
• ofloxacin: ett antibiotikum som används för att behandla öroninfektioner
• orlistat: ett viktminskningsläkemedel
• didanosin (Videx): ett antiretroviralt läkemedel som används för att behandla HIV
• Vissa medicinska tillstånd som påverkar mineraler i kroppen eller orsakar orgaskador är också kopplade till NDI. Dessa medicinska tillstånd störa ADH: s normala funktion och kan orsaka förvärvad NDI. Förhållanden som kan leda till NDI inkluderar:
• hyperkalcemi eller för mycket kalcium i blodet
• kronisk njursjukdom som kan uppstå på grund av olika orsaker, inklusive högt blodtryck och diabetes
• polycystisk njursjukdom, vilket är ett tillstånd där cystor växer på njurarna och kan skapa ett block i urinflödet
• hypokalemi eller kaliumnivåer i blodet som är för låga.

Graviditet är också en möjlig orsak.

• Milda former kan också förekomma hos äldre vuxna, hos dem som är sjuka och hos personer med akut njursjukdom, eftersom kroppen inte heller kan koncentrera urin under dessa förhållanden. Förvärvat NDI är vanligare hos vuxna än hos barn.
• Genetisk NDI
• Genetisk NDI uppträder på grund av genetiska mutationer, som går ner genom familjer. Mutationer är misstag eller skador som orsakar en förändring i en persons gener. Dessa mutationer kan störa ADH: s normala funktion.
• Genetisk NDI uppträder på grund av en mutation i antingen AVPR2 eller AQP2.Cirka 90 procent av fallen av ärftlig NDI beror på mutationer i AVPR2-genen.

Mutationer av AVPR2-genen är X-länkade recessiva störningar. Detta betyder att gendefekten ligger på X-kromosomen. Män har bara en X-kromosom. Om de ärva en X-kromosom med genmutationen från sin mamma, kommer de att ha sjukdomen. Eftersom kvinnor har två X-kromosomer, kommer de bara att förvärva sjukdomen om båda deras X-kromosomer har genmutationen.

En mindre andel genetisk NDI orsakas av mutationer i AQP2-genen, som kan vara antingen autosomal recessiv eller dominant. Autosomal recessiv betyder att en person måste få en kopia av den onormala genen från varje förälder för att utveckla NDI. Sällan är AQP2 autosomalt dominant, vilket innebär att ha en kopia av mutantgenen kan orsaka NDI.

Genetisk NDI tenderar att diagnostiseras hos barn.

Diagnos

Hur diagnostiseras nefrogen diabetes diabetes?

Det är viktigt att få en tidig diagnos av NDI för att förhindra livshotande komplikationer. Testerna kommer att avgöra om dina njurar gör ett bra jobb för att behålla rätt mängd vätska i kroppen genom att reglera volymen och koncentrationen av din urin. Symtomen på NDI gör diagnosen svår i barndomen. Läkare använder urin och blodprov för att hjälpa dem att göra en diagnos.

Typen av urintester inkluderar följande:

Polyuria-testet mäter 24-timmars urinproduktion genom direkt insamling.

Det första morgonprovet mäter tyngdkraften eller densiteten i urinen, liksom eventuella kemikalier.

Mätningstest mäter pH och koncentration av urin, liksom nivåer av natrium-, kalium-, klorid- och kreatininprotein.

Andra test för NDI inkluderar:

en MR för att utvärdera njurarnas storlek och att leta efter några anatomiska abnormiteter

• renal sonografi för att utesluta njurproblem och leta efter långvarig skada
• blodprov för att mäta nivåerna av natrium, kalium, klorid, karbamid och kreatin i ditt blod.
• Din läkare kan också rekommendera ett vattenavskrivningstest. Endast kunniga medicinska team utför detta test eftersom det är potentiellt livshotande. Testet innebär att man avstår från dricksvatten för att se om det finns någon förändring i mängden urin du släpper ut.

AnnonsAdvertisement

• Behandlingar
• Hur behandlas nefrogen diabetes diabetes?
• I akuta och förvärvade former av NDI fokuserar behandlingen ofta på att korrigera den bakomliggande orsaken, till exempel att avbryta en medicin som orsakade NDI. I andra fall reglerar läkemedlet törstmekanismen och mängden urin som frigörs.

Dietförändringar

Den första behandlingslinjen är ofta en förändring i kosten. Läkare brukar rekommendera en låg-natrium, lågprotein diet till vuxna. Dessa dietförändringar borde bidra till att minska urinproduktionen.

Medicin

Om kostförändringar inte hjälper till att minska urinproduktionen, kan din läkare rekommendera mediciner:

Desmopressin

Desmopressin är en syntetisk form av ADH som kan användas för att behandla nongenetic NDI.

Diuretika och icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID)

NSAID och tiaziddiuretika kan hjälpa till att behandla NDI. Båda medicinerna betraktas emellertid som off-label drug use. Off-label Drug Use innebär att ett läkemedel som godkänts av FDA för ett ändamål används för ett annat syfte som inte har godkänts. Dock kan en läkare fortfarande använda drogen för det ändamålet. Detta beror på att FDA reglerar testning och godkännande av droger, men inte hur läkare använder droger för att behandla sina patienter. Så, din läkare kan ordinera ett läkemedel men de tycker är bäst för din vård.

Diuretika och NSAID verkar med olika mekanismer för att öka mängden natrium och vatten som reabsorberas av njurarna. Dessa förändringar minskar volymen urin.

Diuretika

Diuretika kan hjälpa till att reglera hur mycket vatten som utsöndras från kroppen i urinen. Tiaziddiuretika verkar genom att öka mängden vatten och natrium som absorberas av njurarna, vilket minskar volymen urin.

NSAIDS

NSAID, såsom indometacin, kan minska urinproduktionen hos personer med NDI.

Läs mer: Off-label drug use »

Intravenös hydrering

Om du har ett allvarligt fall av NDI kan du behöva intravenös (IV) hydratisering. Du kan också få IV-påfyllning av 5 procent glukos, vilket är flytande med tillsatt socker.

Behandling av NDI hos barn

Om ditt barn har NDI, kommer din läkare oftast att rekommendera en lågnatriumdiet, men inte en lågprotein diet. Spädbarn med NDI bör övervakas noggrant, eftersom deras små kroppar inte har mycket vätska till att börja med. Spädbarn med NDI ska få vatten regelbundet och mellan matningar för att förhindra uttorkning.

Annons

Outlook

Vad är utsikterna?

Barn som har NDI och får inte behandlas för det får inte växa på lämpligt sätt. I allvarliga fall kan de uppleva utvecklingsfördröjningar och intellektuella funktionshinder från konstant uttorkning.

Utan behandling kan NDI leda till döden från dehydreringskomplikationer. Utsikterna är bra för dem som får behandling, och mediciner kan hjälpa till att hålla din hälsa stabil.