Huntingtons sjukdom: Möjlig behandling

Det största genombrottet någonsin i Huntingtons sjukdomsbehandling kan ha uppnåtts.

Forskare vid University College London säger att de har utvecklat ett nytt läkemedel som så småningom kunde stoppa utvecklingen av neurodegenerativ sjukdom.

Annonsverksamheten

Det experimentella läkemedlet, som har utvecklats under mer än ett decennium, har visat sig vara säkert i sin första mänskliga prövning.

Läkemedlet injiceras i en patients ryggradsvätska. Forskare säger att det har visat löftet att sänka nivåerna av mutant huntingtin, proteinet som orsakar Huntingtons sjukdom (HD).

Även om forskningen fortfarande är i sina tidiga skeden har dessa tidiga resultat varit lovande.

Annons

Patienter, förespråkare och läkare är upphetsade.

"Den grupp som gjorde denna studie är en mycket välkoordinerad och kompetent grupp med god kontroll, så det finns skäl att vara hoppfull", säger Sandra Kostyk, professor i neurovetenskapliga och neurologiska institutionerna vid Ohio State Universitetets Wexner Medical Center, berättade Healthline.

advertisementAdvertisement

Louise Vetter, VD, president och chef för Huntington's Disease Society of America (HDSA), echoed optimism.

"Nyheterna är en spännande milstolpe för HD-samhället och ger oss ett förhoppat hopp om att huntingtin-nivåerna kan sänkas säkert och med potential för terapeutisk nytta", berättade Vetter Healthline.

En förödande sjukdom

Huntingtons sjukdom orsakar kognitiva och slutligen fysiska problem som blir alltmer sämre.

Dessa problem sträcker sig från okontrollerade tics och rörelser till svårigheter att mata och svälja.

Påbörjad av Huntingtons sjukdom uppträder vanligen mellan 30 och 50 år.

Reklamtillverkning

Medan symtom kan behandlas i en utsträckning finns det ingen känd botemedel och sjukdomen är i sista hand dödlig.

Omkring 30 000 amerikaner har sjukdomen, som är ärvt.

Människor med den genetiska abnormiteten har 50-50 chans att utveckla Huntingtons.

Annons

"Jag har behandlat Huntingtons patienter i 18 år, så jag har sett familjer, flera generationer familjer, med Huntingtons sjukdom", säger Kostyk.

När det gäller att behandla Huntingtons stöd är stödnyckeln.

"Med någon som bara har diagnostiserats, tar folk ofta diagnosen som en dödsklapp", säger Kostyk. "Det går långsamt och det finns ingen bot. Det finns saker vi gör för att försöka göra människors liv bättre. En av dessa saker är bara kopplad till lokala samhället för stöd. "

En personlig historia

Katharine Moser känner till denna resa alltför bra.

"Jag växte upp i en familj som drabbades av Huntingtons sjukdom", sa hon Healthline.

Annons

Moser, en ergoterapeut, genomgick genetisk provning 2005 och fann att hon har den genetiska mutationen som orsakar Huntingtons.

"Och därmed blev jag involverad i HDSA och insamling, utbildade. Jag arbetade på Cardinal Cooke på Manhattan, som är en långtidsvårdsområde som har en Huntingtons sjukdomsenhet, så det var vad jag gjorde när jag gick igenom genetisk testning, säger hon.

AnnonsAdvertisement

Moser säger att hon genom sin år av förtal och frivilligarbete är utforskningen från London den mest lovande än för Huntingtons samhälle.

"Det är definitivt något att ge många människor hopp om framtiden," sa hon. "Det har varit den mest lovande tingen som vi har åkt i många, många år nu. "

Min" Huntingtons hjärna "

Ann, 62, pausar ofta för att samla sina tankar.

"Det är vad jag kallar min" Huntingtons hjärna "- ibland vill ordet jag vill flyr mig i några sekunder, så om du hör ett ögonblick av tystnad, det är bara min hjärna som försöker hitta vägen till ordet jag vill, "Berättade hon Healthline.

Annars symtom började utvecklas i hennes sena 50-talet till skillnad från de flesta Huntingtons patienter.

Ann diagnostiserades 2014. Hennes mamma, som slutligen dog av sjukdomen, började utveckla symtom i hennes sena 60-talet.

"När min mammas symptom blev uppenbar, hade vi helt glömt henne att berätta om hennes riskfaktor", sa Ann, som inte ville ha sitt efternamn. "Hon hade nämnt det, men eftersom hon inte uppvisade symtom vid den tiden trodde hon att hon inte hade den onormala genen. Så, hon sa ingenting mer om det och vi barnen glömde det helt. "

Ann säger att en av de saker som först körde henne för att söka konsultation, och slutligen diagnostiseras med Huntingtons, var balansproblem.

"Jag skulle cykla och plötsligt befinner mig utanför cykelvägen och i buskarna, utan aning varför det hände," sa hon.

Medan Ann fortfarande kan arbeta, är hon inte säker på hur länge det kommer att vara, särskilt när hon upplever problem med multitasking och korttidsminnet.

"Jag har kunnat kompensera hittills, särskilt med mycket förstående medarbetare och chefer", säger hon. "Jag vet inte hur mycket längre jag kommer att kunna - jag antar att vi ska se. Men det är det som så småningom driver mig ut ur arbetsplatsen. "

Nu, lite mer än tre år efter hennes första diagnos, säger Ann att symptomen blir mer märkbara.

För att börja med kan hon inte längre dricka med ett vanligt dricksglas eftersom Huntingtons påverkar musklerna som hjälper till att svälja.

"Jag måste använda ett strå eller en sportflaska så att jag kan hålla huvudet nere, annars ska jag kväva," förklarar hon.

Anns fysiska symptom innefattar balansproblem. När hon står upp måste hon ha något starkt i närheten om hon börjar falla.

"När jag sitter tyst, eller när jag går och lägger mig lugnt, har jag ofrivilliga rörelser", säger hon. "De kommer i form av små ryckningar och jerks just nu. När jag inte försiktigt flyttar mina händer eller mitt ansikte tar alla dessa små rörelser över. Mina fingrar kommer hoppa lite, och jag har ett par ställen i mitt ansikte där musklerna kommer att hoppa. "

Trots de många sätt som Huntingtons påverkar hennes liv är Ann upphetsad över den senaste forskningen.

"För att ta reda på att det finns en lovande medicinering som inte bara behandlar symtom men faktiskt behandlar problemet närmare problemet, är det bara obeskrivligt," säger hon. "För att veta det kanske snart kommer det att finnas ett läkemedel som jag kan ta som kanske inte botar det, men kommer åtminstone att sakta ner det från att bli värre, det är underbart. "

" Min största rädsla är att en av mina barn, eller en av mina barnbarn, har denna gen som jag har gått till dem ", sa hon. "En av min mammas största sorger, innan hon gick över hennes komplikationer, var att en av hennes barn hade genen. "

Deltagare behövde

Utforskningen från London visar ett löfte, men det behöver fler studieaktörer för att kunna gå vidare.

"I den här prövningen finns specifika inclusionskriterier. Det tar inte bara ett piller, säger Kostyk. "Du behöver nära uppföljning, och det måste göras på en webbplats som inte kommer att vara tillgänglig överallt. Men vi behöver frivilliga. "

" En av de saker som vi uppmuntrar folk att göra är att delta i den internationella observationsprövningen där vi fortsätter att lära oss, för att få mer data om sjukdomsframsteg, "sa hon.

Moser säger att, som Huntington s är en sällsynt sjukdom, kan det vara svårt att hitta forskningsdeltagare.

"Jag tycker att det viktigaste att ta bort är att forskningen inte är över, och de kommer att behöva människor att delta i kliniska prövningar för att föra denna spännande nyhet till nästa fas", sa hon. "Ju snabbare de rekryterar för det, ju snabbare får de resultat. "

Vetter säger att hennes organisation är uppmuntrande familjer som drabbats av Huntingtons att delta i pågående och framtida studier.

"Medan vi väntar på starten av nästa försök av denna förening av Roche för att testa effektiviteten, är det viktigaste som HD-familjer kan göra att engagera sig i ENROLL-HD, en global observationsstudie för HD-gemenskapen som är ett viktigt verktyg för att bestämma platserna för kommande försök, säger Vetter. "Och, självklart, registrera dig för HDTrialFinder. org så att när nya studier startar får du nyheterna snabbt. "

Som en sjukdom som var dåligt förstådd för några decennier sedan, säger Ann att det fortfarande finns ett stort behov av fortsatt studier av vilka faktorer som påverkar Huntingtons.

"Vi behöver fortfarande mycket forskning," säger hon. "Fram till dess fortsätter vi med varje person som har 50 procent chans att skicka den till sina barn.Det är fortfarande en roll av tärningen om du inte får genen eller ej. "

" På grund av HD-genetiska karaktär väljer många familjer att dölja sin HD-risk och kopplas ur HD-samhället i stort, säger Vetter. "För de mest hopplösa familjerna, är denna nyhet konkreta bevis för det vetenskapliga engagemanget för att avsluta denna sjukdom. Vi kommer inte vila tills HD-bördan är lyft. ”