Mänsklig genredigering senaste utvecklingen

Förra månaden genomgick en man med försvagande genetisk störning ett potentiellt livsförändrande förfarande som betraktas som det första i sitt slag.

Behandlingen involverade redigering av hans genom.

AnnonsAdvertisement

Den aktuella mannen har Hunters syndrom.

Ångan orsakas av ett saknat eller funktionsstörande enzym enligt Mayo Clinic.

Med Hunters syndrom har en person inte tillräckligt med enzymer som bryter ner vissa molekyler.

Annons

Detta leder till att molekylerna byggs upp och orsakar skada.

Resultatet är progressiv skada som påverkar människans utseende, mental utveckling, orgelfunktion och fysiska förmågor.

AnnonsenAdvertisement

De läkare som behandlade den här mannen förväntar sig inte att bli av med sjukdomen, men de hoppas att behandlingen kommer att ge lite lättnad.

Geneteknik som ska användas

I årtionden har forskare utövat fördelarna med genteknik.

Men det är bara under de senaste åren att tekniken har börjat komma ikapp med teorin och hypotesen.

Praktisk tillämpning av genterapier för verkliga behandlingar är fortfarande få och långt ifrån, vilket förklarar betydelsen av Hunters syndromfallet.

Men forskare gör genombrott i laboratorieforskning, med nya fynd som publiceras i vetenskapliga tidskrifter nästan varje månad.

AnnonsAdvertisement

"Vi har varit genredigering för hela min karriär, men vi har blivit bättre och bättre", Lawrence Brody, doktor, seniorforskare vid Medical Genomics och Metabolic Genetics Branch vid National Human Genome Research Institute, berättade Healthline.

I augusti redigerade ett Oregon-forskargrupp framgångsrikt gener i mänskliga embryon för att reparera en allvarlig sjukdomsframkallande mutation. Behandlingen producerade ett friskt embryo, enligt en rapport i tidskriften Nature.

I början av december aktiverade forskare vid Salk Institute i San Diego framgångsrikt "bra" gener i levande möss som lider av dystrofi, typ 1-diabetes och akut njurskada, enligt Los Angeles Times. Mer än 50 procent av dessa djur visade förbättrad hälsa.

Annons

Gene redigering, i enklaste termer, fungerar genom att ta bort den del av cellens DNA som orsakar en hälsofråga och ersätta den med DNA som inte kommer att göra det.

"Det går in i någons celler och justerar DNA på ett specifikt område," sa Douglas P. Mortlock, forskarassistent vid Vanderbilt Genetics Institute, Healthline. "Det är genredigering. "

AnnonsAdvertisement

Mortlock co-författade också ett uttalande om germline genom redigering för American Society of Human Genetics.

Använda ett virus som transport

När det gäller mannen med Hunters syndrom vände doktorerna till ett genredigeringsprotokoll kallat zinkfingernukleas.

Tekniken kräver att en ny gen och två zinkfingerproteiner placeras i ett virus som inte orsakar infektion.

Annons

Viruset injiceras i kroppen och bär komponenterna till de olika cellerna. Fingrarna "skar" sedan DNA, vilket gör det möjligt för den nya genen att fästa på det DNA och göra det arbete som det är utformat för att uppnå.

I fallet Hunter syndrom var det första gången forskare har försökt redigera en gen i en persons kropp.

AnnonsAdvertisement

Så imponerande som det låter, tror både Mortlock och Brody att ett annat genredigeringsprotokoll fungerar ännu bättre.

Den teknik som kallas CRISPR har hjälpt forskare att göra betydande framsteg inom genteknik.

Termen är en akronym för klyvda regelbundna interspaced korta palindromiska upprepningar.

Brody sa att CRISPR gör det enklare för forskare att genomföra genredigeringsforskning för en mängd anledningar.

En av de viktigaste aspekterna är att tekniken inte lita på proteiner - som i fallet med zinkfingernukleas - att göra det hårda arbetet.

Istället använder CRISPR användningen av RNA, som har förmågan att tillhandahålla mer exakt och riktade ersättning än proteinsträngar.

"CRISPR är mycket effektivare," sade Brody.

Matlock sades upp i början av 2000-talet, genredigering var svårt att uppnå. CRISPR har gjort det mycket lättare för forskare att bedriva sin forskning.

"I 2011 visste jag inte vad CRISPR var," sa han. "I 2013 muterade jag musembryon med CRISPR. "

Enbart i 2017 är CRISPR ansvarig för en rad genombrott inom forskningslabs.

Tekniken har gjort det möjligt för forskare att ta bort hiv från en levande organisme. Det har också hjälpt forskare att hitta "kommandocenter" av cancer och göra virus som tvingar superbugar till självförstörelse.

Det är bara toppen av isberget.

Både Brody och Matlock säger i framtiden att genredigeringen kommer att spela en roll vid behandling av sicklecellanemi, hemofili och muskeldystrofi.

Men de praktiska applikationerna är inte redo för sin debut.

Det kommer att ta år av konsekvent forskning och sannolikt nya genredigeringsmetoder som ännu inte har upptäckts.

"Människor arbetar hårt för att hitta CRISPR 2," sa Matlock.