NIH Beviljar $ 30 miljoner för att studera Självhjälpsjukdom som kallas frontotemporal demens

National Institute of Health (NIH) pumpar mer än 30 miljoner dollar de närmaste fem åren till studien av en sällsynt hjärnsjukdom. Det orsakar ovanligt beteende hos patienter som deras främre lobar krymper.

Sjukdomen, som kallas frontotemporal demens (FTD), är faktiskt en rad sjukdomar som inkluderar minnesförlust och beteendeproblem. Endast 50 000 till 60 000 amerikaner är kända för att ha FTD.

advertisementAdvertisement

Behavioral variant, eller bvFTD, är den vanligaste formen. Det får en person att agera otillbörligt i sociala situationer. Patienten kan säga olämpliga saker, uppträda på ett sexuellt aggressivt sätt, förlora intresset för personlig hygien eller överdriva sig i mat, alkohol eller tobak.

Ett av de största problemen är att FTD är svår att diagnostisera. Många familjemedlemmar och vårdgivare förvirrar symtomen med depression, eller bara har en dålig attityd, särskilt vid starten.

Tre av NIH-bidragen är ca 6 miljoner dollar och kommer att användas för att hjälpa forskare att fokusera på bättre diagnos och behandling av sjukdomen. Forskare kommer att titta på genetiska mutationer för både ärftlig FTD och ärft ALS eller Lou Gehrigs sjukdom. Ett fjärde bidrag innehåller pengar avsedda för studier av alla sällsynta sjukdomar.

AnnonsVetenskapen är oerhört spännande. Susan Dickinson, Föreningen för Frontotemporal Degeneration

Till skillnad från demens orsakad av Alzheimers sjukdom eller andra sjukdomar kan FTD träffa någon så ung som 20. Onset uppträder vanligen när en person är på 50-talet eller 60-talet. De flesta lever mellan sex och åtta år efter diagnosen, även om döden kan inträffa inom två år eller så länge som 20 år efter diagnosen.

Ibland kommer FTD med afasi, vilket är oförmågan att förstå språk och så småningom att kommunicera alls. Många människor med FTD blir inte oförmögna att ta hand om sig själva och behöver 24-timmarsvård i en anläggning.

AnnonsAdvertisement

Läs mer: Healthline Writer beskriver omsorgen för sin far med FTD »

Vårdgivare Rapport Fysiska, känslomässiga utmaningar

Att bo hos någon som har FTD kan vara så förbryllande som det är överväldigande. Rona Klein's man Ken diagnostiserades med FTD i januari 2012, först efter att ha blivit ett fordon.

Hon har en supportgrupp i Winston-Salem, North Carolina. Ken är i en klinisk studie. (En lista över kliniska prövningar för personer med FTD kan hittas här.)

"Först trodde vi att han bara var hörselskadad, så vi fick honom ett hörapparat," sa Rona Klein. "Då trodde vi kanske att han var deprimerad för att arbetet började sakta ner, så han gick på ett antidepressivt medel. "

Läs mer: Parkinsons droger kan leda till tvångsspel, shopping och sex»

AnnonsAdvertisement Vid ett tillfälle sköt Ken, en tidigare rifleinstruktör, ett hål genom vardagsrummet, sade Klein.

Personer med FTD kan uppvisa känslor från våld till apati. Elizabeth Finger, en forskare vid University of Western Ontario i Kanada, studerar huruvida oxytocin, ett hormon som är känt för att främja omvårdnad, kan lindra något av det kalla, offensiva beteendet som människor med FTD ibland visar.

Rona berättade Healthline att hennes mans beteende hade blivit så svårt för henne att hon hade planerat att skilja sig från honom vid diagnosdagen. Han skulle ställa samma frågor om och om och om igen. Han ville inte göra mycket av någonting.

Annons

Det finns många supportgrupper online och över telefon för både patienter och vårdgivare med FTD. Eftersom FTD är relativt sällsynt har inte varje gemenskap en persongrupp. Det finns också hjälp till barn och tonåringar som drabbas av FTD.

Läs mer: Joan Lundens andra hälso- och sjukvårdssats för att hitta kvalitetsboende för pensionärer »

AnnonsAdvertisement

En osäker diagnos och ingen botemedel

Eftersom en diagnos kan vara svår att göra är det ofta fel på symtom för Alzheimers. Läkare förskriver ibland läkemedel som Aricept och Namenda. Dessa läkemedel kan vara effektiva för patienter med Alzheimers, men kan faktiskt förvärra symtomen hos personer med FTD.

Många gånger diagnostiseras personer med FTD med Parkinsons, en annan degenerativ hjärnsjukdom.

Det finns ingen bot för FTD. Nuvarande mediciner som används för att behandla det är utformade för andra sjukdomar och endast adressera symptomen. En ny fas II-studie meddelades emellertid vid 9: Internationella konferensen om frontotemporal demens i Kanada i slutet av oktober.

Annons ^{FORUM Pharmaceuticals testar FRM-0334. I FORUM-fas 1-studierna fick 70 patienter FRM-0334 och forskare såg att behandlingen tolererades väl.} Det experimentella läkemedlet är avsett att öka progranulin. Progranulin är ett av proteinerna med FTD-brist. Forskare lärde sig 2006 att mutationer i granulingenen ibland orsakar FTD. Detta kan även leda till onormala mängder av TAR-DNA-bindande protein-43 eller TDP-43, vilket har hittats i ungefär hälften av FTD-patienter.

AnnonsAdvertisement

Resten har onormala mängder protein som heter Tau eller smält i sarkom (FUS).

Läs mer: Symptom, orsaker och behandling av frontallob demens »

Alla personer med ALS har TDP-43, och vissa Alzheimers patienter har överskott Tau. Så det finns många patienter som kan dra nytta av forskning om dessa proteiner. Föreningen för Frontotemporal Degeneration (AFTD) samarbetar med ALS-föreningen för att flytta fältet framåt.

Susan Dickinson, verkställande direktör för AFTD, säger att medvetenheten om sjukdomen ökar. "Mycket av det har att göra med förespråket vi har gjort med familjer och patienter som är villiga att tala upp," sa hon.

För flera år sedan beslutade socialförsäkringsverket att spåra fördelar för personer med FTD. Programmen sprider också upp i vilka familjer kan donera hjärnan hos sina nära och kära med FTD till vetenskapen efter deras dödsfall.

"Vetenskapen är oerhört spännande", sa Dickinson och tillade att mycket av buzz kring FTD centrerar på den senaste upptäckten av en gen som kallas C9. Genen är också närvarande i andra neurologiska sjukdomar. Men hon erkände att de okända är enorma och att mycket arbete kvarstår att göra.

Läs mer: Vårdgivare för äldre föräldrar är de nya "arbetsmomerna" »