Thalassemi: Orsaker, symtom och diagnos

Vad är thalassemi?

Huvudpunkter

1. Thalassemia är en ärftlig blodproblem där kroppen gör en onormal form av hemoglobin.
2. Om båda dina föräldrar är bärare av thalassemi, har du större chans att erva en mer allvarlig form av sjukdomen.
3. De tre huvudsakliga formerna av talassemi är alfa-thalassemi, beta-thalassemi och thalassemia minor.

Thalassemia är en ärftlig blodproblem där kroppen gör en onormal form av hemoglobin. Hemoglobin är proteinmolekylen i röda blodkroppar som bär syre.

Störningen leder till överdriven förstöring av röda blodkroppar, vilket leder till anemi. Anemi är ett tillstånd där din kropp inte har tillräckligt med normala, friska röda blodkroppar.

Thalassemia är ärft, vilket betyder att minst en av dina föräldrar måste vara en bärare av sjukdomen. Det orsakas av antingen en genetisk mutation eller en deletion av vissa nyckelgenfragment.

Thalassemia minor är en mindre allvarlig form av sjukdomen. Det finns två huvudformer av thalassemi som är allvarligare. I alfa-thalassemi har åtminstone en av alfa-globingenerna en mutation eller abnormitet. Vid beta-thalassemi påverkas beta-globingenen.

Var och en av dessa former av talassemi har olika subtyper. Den exakta form du har kommer att påverka svårighetsgraden av dina symtom och din syn.

advertisementAdvertisement

Symptom

Vad är symtom på thalassemi?

Symptomen på thalassemi kan variera. Några av de vanligaste är:

• benförändringar, särskilt i ansiktet
• mörk urin
• fördröjd tillväxt och utveckling
• överdriven trötthet och trötthet
• gul eller blek hud

Inte alla har synliga symtom på thalassemi. Tecken på sjukdomen tenderar också att dyka upp senare i barndomen eller ungdomar.

Orsaker

Vad orsakar thalassemi?

Thalassemia uppträder när det föreligger en abnormitet eller mutation i en av generna som är involverade i hemoglobinproduktion. Du ärver den här genetiska defekten från dina föräldrar.

Om bara en av dina föräldrar är en bärare för thalassemi, kan du utveckla en form av sjukdomen som kallas thalassemia minor. Om detta inträffar har du förmodligen inga symptom, men du kommer att vara en bärare av sjukdomen. Vissa personer med thalassemia minor utvecklar mindre symtom.

Om båda dina föräldrar är bärare av thalassemi, har du större chans att erva en mer allvarlig form av sjukdomen.

Enligt centra för sjukdomsbekämpning och förebyggande behandling (CDC) är thalassemi vanligast bland människor från Asien, Mellanöstern, Afrika och Medelhavsländer som Grekland och Turkiet.

AnnonsAdvertion

Typer

Vilka är de olika typerna av thalassemi?

Det finns tre huvudtyper av thalassemi (och fyra subtyper):

• Betalassalemi, som inkluderar de subtypa stora och intermediära
• alfa-thalassemi, som inkluderar subtypen hemoglobin H och hydrops fetalis
• thalassemia minor < 999> Alla dessa typer och subtyper varierar i symptom och svårighetsgrad. Uppkomsten kan också variera något.

Beta-thalassemi

Beta-talassemi uppträder när din kropp inte kan producera beta-globin. Två gener, en från varje förälder, ärvade för att göra beta globin. Denna typ av talassemi kommer i två seriösa subtyper: thalassemia major (Cooley's anemia) och thalassemia intermedia.

Thalassemia major

är den mest allvarliga formen av beta-talassemi. Det utvecklas när beta globingener saknas. Symptomen på thalassemi större framträder i allmänhet före ett barns andra födelsedag. Den svåra anemi som är relaterad till detta tillstånd kan vara livshotande. Andra tecken och symtom inkluderar: fussiness

• paleness
• frekventa infektioner
• en dålig aptit
• misslyckad med att frodas
• gulsot som är en guling av huden eller ögonens vita < 999> förstorade organ
• Denna form av talassemi är vanligtvis så allvarlig att det kräver regelbundna blodtransfusioner.
• Thalassemia intermedia

är en mindre allvarlig form. Det utvecklas på grund av förändringar i både beta globingener. Personer med thalassemia intermedia behöver inte blodtransfusioner.

Alfa-thalassemi Alfa-thalassemi uppträder när kroppen inte kan göra alfa-globin. För att göra alfa globin måste du ha fyra gener, två från varje förälder.

Denna typ av talassemi har också två allvarliga typer: hemoglobin H-sjukdom och hydrops fetalis.

Hemoglobin H

utvecklas som när en person saknar tre alfa globin gener eller upplever förändringar i dessa gener. Denna sjukdom kan leda till benproblem. Kinderna, pannan och käken kan överväga. Dessutom kan hemoglobin H-sjukdomen orsaka:

gulsot en extremt förstorad mjälte

• underernäring
• Hydrops fetalis
• är en extremt svår form av talassemi som förekommer före födseln. De flesta individer med detta tillstånd är antingen dödfödda eller dör strax efter att ha blivit födda. Detta tillstånd utvecklas när alla fyra alfa globingenerna förändras eller saknas.

Thalassemia minor Personer med thalassemia minor har vanligtvis inga symtom. Om de gör det är det troligt att det är mindre anemi. Biverkningen klassificeras som antingen alfa- eller beta-thalassemi mindre. I alfa mindre fall saknas två gener. I beta-mindre saknas en gen.

Bristen på synliga symtom kan göra thalassemi mindre svår att upptäcka. Det är viktigt att bli testad om en av dina föräldrar eller en släkting har någon form av sjukdomen.

Diagnos

Hur diagnostiseras thalassemi?

Om din läkare försöker diagnostisera thalassemi, kommer de sannolikt att ta ett blodprov. De skickar detta prov till ett laboratorium för att bli testad för anemi och onormalt hemoglobin. En laboratorie tekniker kommer också att titta på blodet under ett mikroskop för att se om de röda blodkropparna är märkligt formade.Onormalt formade röda blodkroppar är ett tecken på talassemi. Labbtekniker kan också utföra ett test som kallas hemoglobinelektrofores. Detta test skiljer ut de olika molekylerna i de röda blodkropparna, så att de kan identifiera den onormala typen.

Beroende på typ och svårighetsgrad av thalassemi kan en fysisk undersökning också hjälpa din läkare att göra en diagnos. Till exempel kan en kraftigt förstorad mjälte föreslå din läkare att du har hemoglobin H-sjukdom.

AnnonsAdvertisement

Behandling

Vad är behandlingsalternativen för thalassemi?

Behandlingen av thalassemi beror på typen och svårighetsgraden av den aktuella sjukdomen. Din läkare kommer att ge dig en behandlingskurs som fungerar bäst för ditt specifika fall.

Några av behandlingarna inkluderar:

blodtransfusioner

benmärgstransplantation

• mediciner och tillägg
• möjlig kirurgi för att ta bort mjälten eller gallblåsan
• Din läkare kan instruera dig att inte ta vitaminer eller kosttillskott som innehåller järn. Detta gäller särskilt om du behöver blodtransfusioner. Personer som får blodtransfusioner får extra järnet att kroppen inte lätt kan bli av med. Järn kan byggas upp i vävnader, vilket kan vara potentiellt dödligt.
• Om du får blodtransfusion, kan du också behöva chelaterad terapi. Detta innebär i allmänhet att man får en injektion av en kemikalie som binder med järn och andra tungmetaller. Detta hjälper till att ta bort extra järn från din kropp.

Läs mer: Transfusionsterapi

Annons

Under graviditet

Hur påverkar thalassemi graviditeten?

Thalassemia ger också olika bekymmer relaterade till graviditet. Störningen påverkar utvecklingen av det reproduktiva organet. På grund av detta kan kvinnor med thalassemi möta fertilitetsproblem.

För att säkerställa hälsan hos både dig och din bebis är det viktigt att du planerar så mycket som möjligt före tid. Om du vill ha en baby, diskutera det med din läkare för att se till att du är i bästa möjliga hälsa. Dina järnnivåer måste övervakas noggrant. Förevarande problem med större organ beaktas också.

Graviditet bär följande riskfaktorer hos kvinnor med thalassemi:

En högre risk för infektioner

Gestationsdiabetes

• Hjärtproblem
• Hypothyroidism eller lågt sköldkörtel
• Ökat antal blodtransfusioner <999 > låg bendensitet
• AnnonsAdvertisement
• Utsikter
• Vad är den långsiktiga utsikterna för thalassemi?

Om du har thalassemi beror din syn på sjukdoms typ. Personer som har lätta eller mindre former av talassemi kan normalt leda normala liv.

I allvarliga fall är hjärtsvikt en möjlighet.

Din läkare kan ge dig mer information om dina synpunkter. De kommer också att förklara hur dina behandlingar kan hjälpa till att förbättra ditt liv eller öka din livslängd.

Hantera thalassemi

Hur hanterar du thalassemi?

Eftersom thalassemi är en genetisk störning, finns det inget sätt att förhindra det.Det finns dock sätt att hantera sjukdomen för att förhindra komplikationer. Förutom hepatitvacciner och pågående sjukvård kan kost och motion också vara till hjälp.

En diet med låg fetthalt, växtbaserad kost är det bästa valet för de flesta människor, inklusive de med thalassemi. Du kan dock behöva begränsa järgrika livsmedel om du redan har höga järnnivåer i ditt blod. Fisk och kött är rik på järn, så du kan behöva begränsa dessa i din kost. Du kan också överväga att undvika fortifierade spannmål, bröd och juice. De innehåller också höga järnnivåer. Var noga med att diskutera eventuella kostförändringar med din läkare i förväg.

Du kan fråga din läkare om tips om övning om du inte är fysiskt aktiv. Måttlig intensitet träning är bäst eftersom tung träning kan göra dina symtom värre. Vandring och cykling är exempel på måttlig intensitet träning. Simning och yoga är andra alternativ, och de är också bra för dina leder. Nyckeln är att hitta något du tycker om och fortsätt att flytta.