Triploidy | Definition och patientutbildning

Vad är triploidi?

Huvudpunkter

1. Triploidy är en sällsynt kromosomal abnormitet där foster föds med en extra uppsättning kromosomer i sina celler.
2. Gravida kvinnor som bär foster med triploid syndrom kan ha preeklampsi, vilket resulterar i symtom som ödem (svullnad) och högt blodtryck.
3. Triploidy är inte ärftlig och det finns inga riskfaktorer.

Triploidy är en sällsynt kromosomal abnormitet där foster föds med en extra uppsättning kromosomer i sina celler.

En uppsättning kromosomer har 23 kromosomer. Detta kallas en haploidsats. Två uppsättningar, eller 46 kromosomer, kallas en diploid uppsättning. Tre uppsättningar, eller 69 kromosomer, kallas en triploid uppsättning.

Typiska celler har 46 kromosomer, med 23 ärvda från moderen och 23 ärvda från fadern.

Triploidy uppstår när ett foster får en extra uppsättning kromosomer från en av föräldrarna. Triploidy är ett dödligt tillstånd. Fetus med abnormitet överlever sällan till födseln. Många misslyckas spontant under första trimestern. Andra är dödfödda innan de når fulltid. De få barn som överlever till sikt har flera allvarliga fosterskador. Vissa vanliga defekter inkluderar:

• tillväxtfördröjning
• hjärtfel
• neuralrörsdefekter, som spina bifida

Spädbarn födda med triploidi överlever inte typiskt mer än några dagar efter leverans.

Barn som är födda med mosaiktriploidi överlever vanligtvis i många år efter födseln. Mosaic triploidy uppträder när mängden kromosomer inte är densamma i varje cell. Vissa celler har 46 kromosomer, medan andra har 69 kromosomer.

Trisomy

Trisomy är ett tillstånd som liknar triploidi. Det inträffar när endast vissa kromosompar (13 ^th , 18 ^th och 21 ^st kromosomer är de vanligaste) får en extra kromosom i varje cell.

De vanligaste typerna av trisomi är:

• trisomi 13, eller Patau syndrom
• trisomy 18, eller Edwards syndrom
• trisomy 21 eller Downs syndrom

Dessa extra kromosomer orsakar också problem i fysisk och mental utveckling. Ett högre antal barn födda med trisomi lever dock till vuxen ålder med långtidsvård.

Läs mer: Downs syndrom »

AnnonsAdvertisement

Orsaker

Vad orsakar triploidy?

Triploidy är resultatet av en extra uppsättning kromosomer. Detta kan inträffa när två spermier som befruktar ett normalt ägg eller en diploid sperm befruktar ett normalt ägg. Det kan också uppstå när en vanlig sperm befruktar ett ägg som har en extra uppsättning kromosomer.

Två olika typer av onormal befruktning kan orsaka triploidi:

• digynisk befruktning , där moderen tillhandahåller den extra uppsättningen kromosomer. Detta sker vanligen när mamman har en diploid äggstock eller äggcell, som befruktas av en enda sperma.
• diandric fertilization , där fadern ger den extra uppsättningen kromosomer. Detta sker vanligen när en av faderns diploida sperma (eller två spermier på en gång, i en process som kallas dispermy) befruktar ägget.

Digyniska graviditeter är mer benägna att sluta när barnet är närmare fulltid. Diandriska graviditeter är mer benägna att resultera i spontana missfall tidigt.

En partiell molär graviditet (eller hydatidiform mol) kan orsaka triploidi och är en oföränderlig graviditet. Det kan också orsaka många komplikationer, inklusive cancer och ökad risk för annan molär graviditet.

Riskfaktorer

Vem har risk för triploidi?

Triploidy förekommer i 1-3% av alla uppfattningar, enligt National Organization for Rare Disorders. Det finns inga riskfaktorer. Det är inte vanligare hos äldre mödrar som andra kromosomavvikelser, som Downs syndrom. Par som upplever en graviditet med triploidi har inte högre risk för det i framtida graviditeter. Triploidy är inte heller ärftlig.

AnnonsAdvertisementAdvertisement

Symptom

Vilka är symptomen på triploidi?

Gravid kvinnor som bär foster med triploid syndrom kan ha preeklampsi. Symptom på detta tillstånd är:

• albuminuri eller höga nivåer av proteinalbuminet i urinen
• ödem eller svullnad
• hypertoni

Triploidys fysiska effekter hos ett foster beror på huruvida de extra kromosomerna kom från far eller mor. Paternalt ärvda kromosomer kan orsaka små huvuden och en förstorad cystfylld placenta. Materiellt ärvda kromosomer kan orsaka allvarliga tillväxtproblem, ett förstorat huvud och en liten placenta utan cystor.

Spädbarn med triploidi som når fulltidsscenetiden har ofta en eller flera fosterskador efter leveransen, inklusive:

• en klyftig och klyftig gom
• hjärtfel
• extremiteter i benen, tån och finger njurfel, såsom en cystisk njure
• neuralrörsdefekter, såsom spina bifida
• vidviddiga ögon
• Diagnos

Diagnostisk triploidi

En kromosomanalys (karyotyp) -test är Det enda testet som kan bekräfta en triploiddiagnos. Detta test räknar antalet kromosomer i fostrets gener för att bestämma förekomsten av extra kromosomer.

För att utföra detta test behöver en läkare ett vävnadsprov från fostret. Eftersom fostret och placenta kommer från samma befruktade ägg kan en läkare använda ett placenta prov för testning.

En amniocentes kan också användas för att diagnostisera triploidi. Läkaren extraherar fostervätska och analyserar sedan provet för tecken på onormala kromosomer.

Triploidy kan misstänkas prenatalt, eller innan barnet är födt, om ett mammas serum screening test är beställt och har vissa abnormiteter. Detta blodprov, som normalt utförs under graviditetens andra trimester, är inte konstruerad för att detektera tillståndet. Ovanliga testresultat som för mycket eller för lite av vissa proteiner i blodet kan dock varna en förlossningsläkare till potentiella problem.Fler test kan behövas om ett serum screeningstest har onormala resultat.

Triploidy kan också misstänks under ultraljud, vilket vanligen utförs under graviditeten för att undersöka fostret. Detta test kan hjälpa läkaren att se om ett foster har vissa anatomiska abnormiteter.

AnnonsAdvertisement

Behandling

Behandling av triploidi

Triploidy kan inte behandlas eller härdas. Graviditeter som varar tills barnet levereras är sällsynt. Om ett barn överlever, får barnet vanligtvis palliativ vård. Medicinska och kirurgiska behandlingar används inte på grund av tillståndets slutliga dödliga natur.

Om läkare upptäcker triploidi medan en kvinna är gravid, kan hon avsluta graviditeten eller bära den till sikt eller tills ett spontant missfall förekommer. Om hon väljer att bära barnet till sikt bör hon övervakas noga för komplikationer som orsakas av triploidi, inklusive:

preeklampsi, som kan vara livshotande

• choriocarcinom, en typ av cancer som sällan orsakas av vävnad kvar från en partiell molär graviditet
• Annonsering

Hantering av triploidi

Hantering av triploidi

Att förlora barnet till triploidi kan vara svårt, men du behöver inte konfrontera dessa känslor ensamma. Sök efter supportgrupper, onlinforum eller diskussionsgrupper för att prata om dina erfarenheter. Tusentals andra kvinnor har också fått möta en situation som liknar din och har sökt hjälp och stöd i dessa grupper.

Att bära en baby med triploidy ökar inte dina chanser till en annan liknande graviditet, så det är säkert att bli gravid ett annat barn utan att behöva oroa sig för en högre risk för en annan baby med triploidi. Om du bestämmer dig för att få ett annat barn, fortsätt söka prenatal vård och testning för att se till att ditt barn får bästa möjliga vård.

Triploidy är ett sällsynt funn under graviditeten, så även om det inte finns någon anledning att vara orolig över möjligheten att få en graviditet komplicerad av denna abnormitet, betyder det också att det inte finns så mycket gemensam kunskap om det här skick. Med tanke på den förödande naturen av triploidi, slutar många av dessa graviditeter tidigt, men om en sådan graviditet kan utvecklas till den punkt som triploidi finns, kommer ditt kliniklag, inklusive din förlossningsvårdare och kanske en genetikrådgivare, att vara en bra resurs för dig att lära dig mer information och hjälp navigera i denna svåra situation.