Hem Din läkare Tuberös skleros: symtom, diagnos och behandlingar

Tuberös skleros: symtom, diagnos och behandlingar

Innehållsförteckning:

Anonim

Vad är tuberös skleros?

Höjdpunkter

  1. TS är ett sällsynt genetiskt tillstånd som gör att icke-cancerösa tumörer växer i din hjärna, hud och andra vitala organ.
  2. Det finns cirka 50 000 fall av TS i USA.
  3. Det finns ingen känd botemedel mot TS, men behandlingar är inriktade på individuella symtom.

Tuberös skleros (TS) eller tuberös skleroskomplex (TSC) är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakar icke-cancerösa eller godartade tumörer att växa i din hjärna, andra vitala organ och hud.

Skleros betyder "härdning av vävnad" och knölar är rotformade tillväxter.

TS kan ärftas eller orsakas av spontan genmutation. Vissa människor har bara svaga symptom, medan andra upplever:

  • utvecklingsfördröjning
  • autism
  • intellektuell funktionsnedsättning
  • anfall
  • tumörer
  • hudavvikelser

Denna sjukdom kan förekomma vid födseln, men symtom kan vara mild först, tar år att utvecklas fullständigt.

Det finns ingen känd botemedel mot TS, men de flesta kan förvänta sig att ha en normal livslängd. Behandlingar är inriktade på individuella symtom, och noggrann övervakning av din läkare rekommenderas.

AnnonsAdvertisement

Förekomst

Hur förebyggande är tuberös skleros?

Cirka 1 miljoner människor har diagnostiserats med TS runt om i världen, och enligt Tuberous Sclerosis Alliance (TSA) finns det cirka 50 000 fall i USA. Villkoret är mycket svårt att känna igen och diagnostisera, så det faktiska antalet fall kan vara högre.

TSA rapporterar också att ungefär en tredjedel av fallen ärva, och två tredjedelar anses utgöra en spontan genetisk mutation. Om en förälder har TS, har deras barn en 50 procents chans att ärva den.

Genetik

Genetik av tuberös skleros

Forskare har identifierat två gener som heter TSC1 och TSC2. Dessa gener kan orsaka TS, men med endast en av dessa kan det leda till sjukdomen. Forskare arbetar för att ta reda på exakt vad var och en av dessa gener gör och hur de påverkar TS, men de tror att generna undertrycker tumörtillväxt och är viktiga för hud och hjärnans fosterutveckling.

En förälder med mildt fall av TS kanske inte ens känner till tillståndet tills deras barn diagnostiseras. Två tredjedelar av TS-fall är resultatet av spontan mutation, med ingen av föräldrarna som passerar genen. Anledningen till denna mutation är ett mysterium, och det finns inget känt sätt att förhindra det.

En diagnos av TS kan bekräftas med genetiska tester. När man överväger genetisk testning för familjeplanering är det viktigt att komma ihåg att endast en tredjedel av TS-fallen är ärvda. Om du har en familjhistoria för TS, är det möjligt att få genetisk testning för att se om du bär genen.

Tecken och symptom

Tecken och symtom på tuberös skleros

Det finns ett brett spektrum av symtom på TS, som varierar kraftigt från person till person. Mycket miltfall kan få några, om några symtom, och i andra fall har människor en rad intellektuella och fysiska funktionshinder.

Symtom på TS kan innefatta:

utvecklingsfördröjningar

  • anfall
  • intellektuella funktionshinder
  • en onormal hjärtrytm
  • icke-cancerösa tumörer i hjärnan
  • kalciumpålagringar i hjärnan
  • icke-cancerösa tumörer i njurarna eller hjärtat
  • växer runt eller under naglarna och tånaglarna
  • tillväxten på näthinnan eller blekfläckarna på ögat
  • tillväxten på tandköttet eller tungan
  • tunna tänder
  • områden av huden som har minskat pigment
  • röda hudfläckar på ansiktet
  • upphöjd hud med en textur som en apelsinskal, som vanligtvis är på baksidan
  • Diagnos

Diagnosering av tuberös skleros

TS är diagnostiserad genom genetisk testning eller en serie tester som inkluderar:

en MR-krets

  • en CT-skanning av huvudet
  • ett elektrokardiogram
  • ett ekkokardiogram
  • ett njurekalosion
  • ett öga examen
  • tittar på din hud under en Woods lampa, som avger ultraviolett ljus
  • Beslag eller försenad utveckling är ofta det första tecknet på TS. Det finns ett brett spektrum av symtom i samband med detta tillstånd, och en exakt diagnos kommer att kräva en CT-skanning och en MRT tillsammans med en fullständig klinisk undersökning. Tumörer från tuberös skleros

Tumörer från TS är inte cancerösa, men de kan bli mycket farliga om de inte behandlas.

Hjärttumörer kan blockera flödet av cerebral spinalvätska.

Hjärttumörer kan orsaka problem vid födseln genom att blockera blodflödet eller orsaka oregelbunden hjärtslag. Dessa tumörer är vanligtvis stora vid födseln men blir vanligtvis mindre när ditt barn åldras.

Stora tumörer kan komma i vägen för normal njurefunktion och leda till njursvikt.

Om tumörer i ögat blir för stora kan de blockera näthinnan, vilket orsakar synförlust eller blindhet.

  • Annonsering
  • Behandling
  • Behandlingsalternativ för tuberös skleros
  • Eftersom symtomen kan variera så mycket finns det ingen universell behandling för TS och behandling planeras för varje individ. En behandlingsplan måste skräddarsys för att möta dina behov när symtomen utvecklas. Din läkare kommer att genomföra regelbundna tentamina och övervaka dig under hela ditt liv. Övervakning bör också inkludera regelbundna njur ultraljud för att kontrollera tumörer.
Här är några behandlingar för specifika symptom:

Beslag

Beslag är mycket vanliga bland personer med TS. De kan påverka din livskvalitet. Medicin kan ibland ge anfall under kontroll. Om du har för många anfall kan hjärnkirurgi vara ett alternativ.

Psykisk funktionsnedsättning och utvecklingsfördröjning

Följande används alla för att hjälpa dem som har psykiska och utvecklingsproblem:

specialpedagogik

beteendeterapi

arbetsterapi

mediciner

  • Tillväxt på huden
  • Din läkare kan använda en laser för att ta bort små tillväxter på huden och förbättra hudens utseende.
  • Tumörer
  • Kirurgi kan göras för att avlägsna tumörer och förbättra funktionen hos vitala organ.

I april 2012 gav U. S. Food and Drug Administration ett accelererat godkännande för användning av ett läkemedel som kallas everolimus. Detta läkemedel kan användas hos vuxna med TS som har godartade tumörer i njurarna. Eftersom vården fortsätter att utvecklas, förbättras behandlingen av symtom på TS också. Forskning pågår. För närvarande finns det inget botemedel.

AnnonsAdvertisement

Outlook

Vad är den långsiktiga utsikterna för människor med tuberös skleros?

Om ditt barn visar tecken på utvecklingsfördröjning, beteendeproblem eller psykisk nedsättning kan tidigt ingripande förbättra deras förmåga att fungera avsevärt.

Allvarliga komplikationer från TS inkluderar okontrollerbara anfall och tumörer i hjärnan, njuren och hjärtat. Om dessa komplikationer inte behandlas kan de leda till för tidig död.

Personer som diagnostiserats med TS bör hitta en läkare som förstår hur man övervakar och behandlar deras tillstånd. Eftersom symtomen varierar så mycket hos varje person, så gör det också långsiktiga utsikter.

Det finns ingen känd botemedel mot TS, men du kan räkna med att du har en normal livslängd om du har bra vård.