Turners syndrom (Monosomy X): Symptom, diagnos och komplikationer
Innehållsförteckning:
- Vad är Turners syndrom?
- Vad är symtomen på Turners syndrom?
- Prenatal genetisk testning före födseln kan hjälpa en läkare att diagnostisera Turners syndrom. Betingelsen identifieras genom karyotypning. Vid prenatal testning kan karyotypning detektera om mammans kromosomer har några genetiska avvikelser.
- Njurabnormaliteter är vanliga. Vissa kvinnor med Turners syndrom har också återkommande urinvägsinfektioner. Njurarna kan vara missbildade eller i fel position i kroppen. Dessa abnormiteter kan öka risken för högt blodtryck.
- Växthormoninjektioner kan hjälpa barn med Turners syndrom att växa längre. Hormonbehandling kan också bidra till utvecklingen av sekundära könskarakteristika som bröst och pubhår. Det administreras vanligtvis i början av puberteten.
Vad är Turners syndrom?
Människokroppen har 46 (eller 23 parade) kromosomer som lagrar genetiskt material. X- och Y-kromosomer bestämmer ditt kön. Den manliga kön har en X och en Y-kromosom. Det kvinnliga kön har två X-kromosomer.
Turners syndrom är ett genetiskt tillstånd som orsakas av en abnormitet på en av dina sexkromosomer. Det kallas också monosomy X, gonadal dysgenes och Bonnevie-Ullrich syndrom. Endast det kvinnliga kön utvecklar detta tillstånd.
Turners syndrom uppstår när en del eller en av dina X-kromosomer saknas. Detta tillstånd påverkar ungefär 1 av 2 000 kvinnor.
Människor med Turners syndrom kan leda till hälsosamma liv. Men de kräver vanligtvis en konsekvent, pågående medicinsk övervakning för att upptäcka och behandla komplikationer.
Det finns inget sätt att förhindra Turners syndrom, och orsaken till den genetiska abnormiteten är okänd.
Symptom
Vad är symtomen på Turners syndrom?
Kvinnor med Turners syndrom uppvisar vissa fysikaliska egenskaper vid födseln och i barndomen, inklusive:
- svullna händer och fötter (hos spädbarn)
- kort stämning
- högt gyllene
- låga öron <999 > fetma
- droopy eyelids
- platt fötter
hjärtfel
- infertilitet
- problem med sexuell utveckling
- hörselnedsättning
- högt blodtryck
- torra ögon
- frekventa öroninfektioner
- skolios (spinal krökning)
- Dessa symptom kan uppstå tidigt i spädbarn. Eller, när det gäller sexuell utveckling och fertilitetsproblem, kan de utvecklas senare i ungdomar.
Att ha ett eller flera av dessa symtom betyder inte att du har Turners syndrom. Det är viktiga unga kvinnor som misstänks ha detta syndrom att få en noggrann undersökning från en läkare för en noggrann diagnos.
Annons
DiagnosHur diagnostiseras Turners syndrom?
Prenatal genetisk testning före födseln kan hjälpa en läkare att diagnostisera Turners syndrom. Betingelsen identifieras genom karyotypning. Vid prenatal testning kan karyotypning detektera om mammans kromosomer har några genetiska avvikelser.
Din läkare kan också beställa test för att leta efter de fysiska symptomen på Turners syndrom. Dessa tester kan innefatta:
blodprov för att kontrollera könshormonnivåer
- ekokardiogram för att undersöka för hjärtfel
- bäckenprov
- bäcken och njure ultraljud
- bröstmjölk
- Reklam
Personer med Turners syndrom har högre risk för vissa medicinska problem. Med lämplig övervakning och regelbundna kontroller kan du hantera komplikationer.
Njurabnormaliteter är vanliga. Vissa kvinnor med Turners syndrom har också återkommande urinvägsinfektioner. Njurarna kan vara missbildade eller i fel position i kroppen. Dessa abnormiteter kan öka risken för högt blodtryck.
Hypotyreoidism är ett tillstånd där du har låga nivåer av sköldkörtelhormon. Detta kan vara en annan komplikation. Det orsakas av inflammation i sköldkörteln. Supplerande sköldkörtelhormon kan behandla det.
Människor med Turners syndrom har också en högre risk än genomsnittet för att utveckla cøliaki. Celiac sjukdom får kroppen att få en allergisk reaktion på proteingluten, som finns i livsmedel som vete och korn.
Hjärtablandningar är vanliga hos individer med Turners syndrom. Människor med tillståndet bör övervakas för problem med deras aorta och högt blodtryck.
Fetma kan vara en komplikation för vissa individer med Turners syndrom. Det kan öka risken att utveckla diabetes.
Annonsering
Outlook
Bor med Turners syndromDu kan fortfarande leva ett hälsosamt liv om du har diagnosen Turners syndrom. Det finns ingen bot, men det finns behandlingar som kan lindra dina symtom och förbättra livskvaliteten.
Växthormoninjektioner kan hjälpa barn med Turners syndrom att växa längre. Hormonbehandling kan också bidra till utvecklingen av sekundära könskarakteristika som bröst och pubhår. Det administreras vanligtvis i början av puberteten.
Kvinnor som är infertila på grund av Turners syndrom kan använda donorägg för att bli gravid. Din gynekolog kan hänvisa till en fertilitetsspecialist för mer information om andra metoder.
Att hitta en stödgrupp för kvinnor med tillståndet eller prata med en rådgivare kan ge dig känslomässigt stöd och andra utmaningar som du kan stöta på på grund av ditt tillstånd.
