Homocystinuri: Orsaker, symtom och diagnos

Vad är homocystinuri?

Homocystinuri är en ärftlig sjukdom som håller kroppen från att behandla den essentiella aminosyran metionin. Aminosyror är byggstenar av protein. Metionin förekommer naturligt i olika proteiner. Spädbarn behöver det för tillväxt, och vuxna behöver det för att behålla kroppens kvävebalans.

Sjukdomen påverkar vanligtvis barn under de första åren av livet, och de mer sällsynta formerna av sjukdomen kan leda till att barn är underviktiga. Om det lämnas obehandlat kan homocystinuri ha allvarliga och ibland dödliga komplikationer.

advertisementAdvertisement

Symptom

Vad är tecken och symtom på homocystinuri?

Symtomen kommer att bero på typen av homocystinuri. Symtom utvecklas generellt under de första åren av livet. Men vissa människor upplever symptom under vuxen ålder. Symtom är ofta vaga och svåra att upptäcka. De vanligaste formerna av denna sjukdom kan innebära följande symtom:

999> osteoporos eller försvagning av benen

• inlärningssvårigheter
• utvecklingsproblem
• bröstkorg deformiteter, såsom ett utbrott eller ett utbrott av bröstbenet 999> långa spindelarmar och ben
• Skolios
• Mindre vanliga variationer innebär dessa ytterligare tecken och symtom:
• 999> megaloblastisk anemi, en anemi som involverar större än normala röda blodkroppar
• anfall
• misslyckades med att frodas
• intellektuella funktionshinder

rörelser och gångavvikelser

Typer < 999> Vad är typerna av homocystinuri?

• Det finns många variationer av homocystinuri. De sträcker sig från vanliga till sällsynta. Inga specifika namn finns för dessa variationer. Istället utmärks de av deras symtom.
• Spädbarn som drabbas av den vanliga formen av denna sjukdom upplever vanligtvis milda symtom. Faktum är att de kanske inte ens har symptom som kräver behandling tills de är äldre. De mindre vanliga formerna av denna sjukdom har dock varit kända för att orsaka allvarligare utvecklingsproblem, inklusive nedsatt intellektuell förmåga.
• AnnonsAdvertisementAdvertisement
• Orsaker
• Vad orsakar homocystinuri?

Vissa genetiska mutationer som förekommer vid födseln orsakar denna sjukdom. Mer än 150 mutationer som orsakar homocystinuri har hittats i gen-cystathionin-beta-syntas, som också är känd som CBS-genen. CBS-genen innehåller anvisningar för att göra ett enzym som använder vitamin B-6 för att metabolisera aminosyrorna homocystein och serin. Mutationerna förhindrar normal funktion av CBS-genen. Detta resulterar i en uppbyggnad av homocystein och andra toxiner som skadar nervsystemet, vilket inkluderar hjärnan och kärlsystemet.

I sällsynta fall orsakar mutationer i andra gener som MTHFR, MTR eller MTRR störningen. Homocystinuri är ett autosomalt recessivt drag. Detta innebär att för ett barn att få tecken eller symtom på detta tillstånd, skulle de behöva ärva den muterade genen från båda föräldrarna.

Riskfaktorer

Vem är i risk för homocystinuri?

Eftersom homocystinuri överförs från föräldrar till barn, ställer en familjehistoria av sjukdomen barnen en ökad risk att utveckla detta tillstånd. Störningen är vanligare i:

Irland

Tyskland

Norge

Qatar

AnnonsAdvertisement

Diagnos

Hur diagnostiseras homocystinuria?

• Ditt barns läkare kan leta efter vissa tecken för att avgöra om du eller ditt barn har detta tillstånd. Ett extremt tunt eller långt barn är mer benägna att få tillståndet. Dessutom kan deras läkare söka efter tecken som bröstdeformationer, ryggradets krökning och dislocerade linser i ögonen. En ögonundersökning kan avslöja en dislocerad lins om ditt barn upplever dubbel eller signifikant nedsatt syn.
• Test
• Din läkare kan också beställa en serie test för att avgöra om ditt barn påverkas. Dessa tester kan innefatta:
• genetisk testning för att leta efter en av de gener som är involverade i sjukdomen

en aminosyraskärm av blod och urin för att kontrollera överflödig homocystein

ett test för att bestämma kroppens svar på att konsumera methionin

en leverbiopsi och enzymanalys för att kontrollera enzymatisk aktivitet

Andra tester som kan göras för att bestämma sjukdomens inverkan innefattar röntgenstrålar för att leta efter tecken på osteoporos, en hudbiopsi och en fibroblastkultur.

Annonsering

Behandling

• Hur behandlas homocystinuri?
• Det finns inget botemedel mot homocystinuri. Höga doser av vitamin B-6 är en framgångsrik behandling för ungefär hälften av folket med denna sjukdom. Om du svarar väl på detta tillskott är det troligt att du måste använda dagliga vitamin B-6-tillskott för resten av ditt liv.
• Om du inte upplever positiva resultat från denna behandling kan din läkare rekommendera att äta en diet som är låg i livsmedel som innehåller aminosyrametionin. Människor som diagnostiserats i ett tidigt skede har haft positiva svar efter att ha bytt till denna diet.
• Din läkare kan också rekommendera att ta betain (cystadan). Betaine är ett näringsämne som arbetar för att avlägsna homocystein från blodet. Att ta ett folsyratillskott och lägga till aminosyran cystein i kosten är till hjälp.

AnnonsAdvertisement

Outlook

Vad kan jag förvänta om mitt barn har homocystinuri?

Det finns för närvarande inget botemedel tillgängligt för denna sjukdom. Men ungefär hälften av personer som diagnostiserats med detta tillstånd visar förbättring från vitamin B-6-tillskott. Spädbarn eller barn som diagnostiseras i en tidig ålder kan uppleva positiva resultat från en lågmetionindiet. Det anses att denna diet hjälper till att förhindra vissa typer av psykiska funktionshinder och ytterligare komplikationer.

Även med behandling kan du uppleva allvarliga komplikationer.Du kan ha risk för blodproppar om du har höga homocysteinnivåer konsekvent. Se till att du följer din behandlingsplan och schemalägger regelbundna kontroller med din läkare. Detta hjälper din läkare att övervaka din behandling och hjälpa till att förhindra komplikationer.

Förebyggande

Hur kan jag hålla mitt barn från att få homocystinuri?

Denna sjukdom uppstår som ett resultat av genetiska mutationer. Detta kan göra det svårt att förhindra. Du bör överväga att gå till en genetisk rådgivare om en historia av homocystinuri går i din familj. Förtida föräldrar kan använda denna metod för att analysera riskerna med att få ett barn som ärverger sjukdomen.

Begär en intrauterin diagnos av sjukdomen är ett annat möjligt sätt att förhindra detta tillstånd. Detta kräver att man testar en kultur av fosterva celler eller villi för närvaron av den genetiska mutationen.