Blindbehandling och genterapi
Innehållsförteckning:
En ny behandling som kan återställa syn på personer med en sällsynt blinddjursform kan snart bli den förstklassiga genterapin som godkänns av amerikanska Food and Drug Administration (FDA).
En rådgivande kommitté för FDA röstade enhälligt förra veckan för att rekommendera den nya genterapin som är utformad för att hjälpa personer med ett sällsynt degenerativt tillstånd som leder till blindhet.
AnnonsAdvertisementUtskottet rekommenderade att FDA godkänner LUXTURNA, tillverkad av Spark Therapeutics.
FDA behöver inte följa kommitténs rekommendation, men byrån gör det ofta.
Läkemedlet är en genterapi som är utformad för att hjälpa patienter med ett tillstånd som kallas RPE65 -medierad ärftlig sjukdom (IRD), som gradvis leder till blindhet.
AnnonsRPE65 genen "ger instruktioner för att göra ett protein som är nödvändigt för normal vision", enligt National Institute of Health.
Det skapar ett "tunt lager av celler" på baksidan av ögat som ger näring till näthinnan. En mutation på den genen kan leda till skada på ögat som med tiden resulterar i total blindhet.
AnnonsAdvertisementKlinisk försökssucces
Genterapidemedicinen riktar sig mot denna mutation genom att använda ett virus för att deponera RPE65 genen i vävnaden via en injektion, så proteinet kan tillverkas.
Patienter som tog LUXTURNA rapporterade att återvinna aspekter av deras syn efter att de började ta emot terapin, enligt studier som släpptes av Spark Therapeutics och publicerades i Lancet Medical Journal.
Cirka 93 procent av alla behandlade fas 3-försöksdeltagare som hade fått LUXTURNA, eller 27 av 29 deltagare, hade en ökning av funktionell vision under den långa uppföljningsperioden, enligt uppgifterna.
Detta betyder inte nödvändigtvis att dessa patienter kan se perfekt eller ens läsa liten text, men de kan bättre urskilja ljus, former och mellanslag.
Ny behandlingsgräns
Om det blir FDA godkänt, skulle LUXTURNA vara den första genterapin som godkänts av FDA som skulle påverka en ärftlig genetisk egenskap.
AnnonsAdvertisement"Det här är potentiellt spelbyte", sa tjänstemän från American Academy of Ophthalmology Healthline i ett uttalande. "Det finns för närvarande inga behandlingar för ärftliga retinala sjukdomar. Så, om FDA godkänner denna behandling, Det kommer att erbjuda ett nytt hopp för patienter som har en obotlig sjukdom som orsakar allvarlig synförlust eller blindhet. "
Föreningen förklarade också att läkemedlets godkännande av FDA skulle kunna leda till andra liknande terapier.
"Det kunde öppna dörren för användning i andra ärftliga och förvärvade former av retinal sjukdom", sa de."De potentiella tillämpningarna inom oftalmologi är breda."
AnnonsÖvergripande skulle LUXTURNA vara den tredje genterapebehandlingen som godkänts av FDA.
Tidigare i år godkände byrån en immunterapibehandling som heter Kymriah för att bekämpa former av leukemi.
AnnonsAdvertisementFDA godkände denna vecka en annan CAR-T-cellterapi för behandling hos vuxna med vissa typer av stort B-celllymfom.
"Det finns för närvarande inga farmakologiska behandlingsalternativ för personer som lever med RPE65 -medierad IRD, som i de flesta fall utvecklas för att slutföra blindhet, säger Dr. Albert M. Maguire, professor i oftalmologi vid Scheie Eye Institut vid University of Pennsylvanias Perelman School of Medicine och en huvudforskare för studien, sade i ett uttalande släppt av Spark Therapeutics.
Dr. Yasha Modi, adjungerad professor i oftalmologi vid NYU Langone Health, sa att studierna som gnistterapeutik har släppt har lovat dem som har denna sjukdom.
Annons"Denna speciella genterapi ger dem en glimt av hopp," sa han.
Modi sa att ungefär 1 000 till 2 000 personer i USA drabbas av detta tillstånd varje år.
AnnonsAdvertisementMen han sa också att det progressiva, arvade tillståndet inverkar väldigt på en patients liv.
"Patienter som har RPE65 kommer gradvis att förlora sina fotoreceptorer," berättade Modi Healthline. "Det kommer att sätta dem i en mörkets värld som är sant, lyser ut blindhet vid 40 års ålder. "
En förbättring av" funktionell vision "kan vara en stor fördel i sina liv, förklarar Modi.
Patienter som pratade med FDA sa att de hade "förbättrad ljuskänslighet, förbättrad färg; En mycket liten minoritet sa att de även kunde läsa stort tryck, vilket är ganska spektakulärt, säger Modi.
Potentiella framtida användningsområden
Medan denna behandling riktar sig mot en liten population, sa Modi att denna typ av terapi kan hjälpa många andra med liknande förhållanden i framtiden.
Modi sa att terapin potentiellt kan användas som en mall för andra behandlingar med liknande tillstånd.
"Kan vi få liknande resultat? Jag tror att svaret är förmodligen ja, "Modi sa om andra förhållanden med mutationer på specifika gener.
Men han sa att folk inte skulle räkna med denna behandling som en silverkula.
Det finns mycket om behandlingen som är okänd. Det är oklart hur mycket drogen kommer att kosta. Den andra FDA-godkända genterapiken - Kymriah - rapporterades kosta hundratusentals dollar per patient.
Dessutom måste forskare se vad som händer med patienter på lång sikt. Det är möjligt att dessa till synes imponerande resultat kan börja blekna över tiden.
"Vi vet inte om detta kommer att vara stabilt på lång sikt," sade Modi.
Han förklarade att tidigare forskning av liknande genterapi visade att det kan sluta fungera efter några år.
"De kan behöva upprepa behandlingen" eller ett nytt fordon eller "vektor" för att ge genterapionen att fortsätta arbeta för att skydda fotoreceptorer, förklarar Modi. Dessutom sa han: "Den långsiktiga bieffektprofilen är något som vi inte riktigt vet. ”
