Gardners syndrom: Symptom, diagnos och behandling

Vad är Gardners syndrom?

Gardners syndrom är en sällsynt genetisk störning. Det orsakar vanligtvis vad som börjar vara godartad eller icke-cancerös tillväxt. Det klassificeras som en subtyp av familjen adenomatös polyposis, som med tiden orsakar tjocktarmscancer.

Gardners syndrom kan leda till tillväxt på olika delar av kroppen. Tumörer finns oftast i kolon, ibland i stora antal. De tenderar att öka med åldern. Förutom polyps på tjocktarmen kan tillväxten utvecklas, inklusive fibromas, desmoid tumörer och sebaceouscystor, vilka är vätskefyllda tillväxter under huden. Ögonskador kan också förekomma i näthinnan hos någon som har Gardners syndrom.

advertisementAdvertisement

Orsaker

Vad orsakar Gardners syndrom?

Syndromet är ett genetiskt tillstånd, vilket innebär att det är ärftligt. Den adenomatösa polyposis coli (APC) -genen medierar produktionen av APC-protein. APC-proteinet reglerar celltillväxten genom att förhindra att celler delas upp för snabbt eller på ett oordningligt sätt. Personer med Gardners syndrom har en defekt i APC-genen. Detta leder till onormal vävnadstillväxt. Vad som orsakar mutationen av denna gen har inte bestämts.

Riskfaktorer

Vem är utsatt för Gardners syndrom?

Den viktigaste riskfaktorn för att utveckla Gardners syndrom har minst en förälder med tillståndet. En spontan mutation i APC-genen är en mycket mindre vanlig förekomst.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Symtom

Symptom på Gardners syndrom

Vanliga symptom på detta tillstånd är:

• tillväxt i kolon
• utveckling av extra tänder
• beniga tumörer på skallen och andra ben <999 > cystor under huden
• Huvudsymptomet hos Gardners syndrom är multipel tillväxt i kolon. Tillväxten är också känd som polyper. Även om antalet tillväxtar varierar, kan de vara i hundratals.

Förutom tillväxten på tjocktarmen kan extra tänder utvecklas, tillsammans med beniga tumörer på skallen. Ett annat vanligt symptom på Gardners syndrom är cyster, som kan bildas under huden på olika delar av kroppen. Fiber och epitelcystor är vanliga. Personer med syndrom har också en mycket högre risk för koloncancer.

Diagnos

Hur diagnostiseras Gardners syndrom?

Din läkare kan använda ett blodprov för att kontrollera Gardners syndrom om flera kolonpolyper detekteras under lägre endoskopi i GI-området eller om det finns andra symtom. Detta blodprov avslöjar om det finns en APC-genmutation.

AnnonseringAdvertion

Behandling

Gardners syndrombehandling

Eftersom människor med Gardners syndrom har högre risk att utveckla tjocktarmscancer, är behandling vanligtvis syftad till att förebygga detta.

Medicin som ett NSAID (sulindac) eller en COX2-hämmare (celecoxib) kan användas för att begränsa tillväxten av kolonpolyper.

Behandling inbegriper också noggrann övervakning av polyperna med lägre GI-kanalendoskopi för att säkerställa att de inte blir maligna (cancerösa). När 20 eller flera polyper och / eller flera högre riskpolyper hittas, rekommenderas avlägsnande av tjocktarmen för att förhindra tjocktarmscancer.

Om dentala abnormiteter föreligger kan behandling rekommenderas för att korrigera problem.

Som med alla medicinska förhållanden kan en hälsosam livsstil med ordentlig näring, motion och stressreducering hjälpa människor att hantera relaterade fysiska och känslomässiga problem.

Annons

Outlook

Outlook

Utsikterna för personer med Gardners syndrom varierar beroende på svårighetsgraden av symtom. Människor som har en APC-genmutation som den i Gardners syndrom har en allt större risk att utveckla tjocktarmscancer som de åldras. Utan kirurgisk behandling kommer nästan alla personer med APC-genmutationen att utveckla koloncancer vid 39 års ålder (i genomsnitt).

AnnonsAdvertisement

Förebyggande

Förebyggande

Eftersom Gardners syndrom är ärft är det inte möjligt att förhindra det. En läkare kan genomföra genetisk testning, som kan avgöra om en person bär genmutationen.