Sickle cell anemi: typer, symptom och behandling

Vad är sicklecellanemi?

Sicklecellanemi, eller sicklecellsjukdom (SCD), är en genetisk sjukdom hos de röda blodkropparna (RBC). Normalt formas RBC-skivor som skivor, vilket ger dem flexibiliteten att röra sig igenom även de minsta blodkärlen. Men med denna sjukdom har RBC en onormal halvmåneform som liknar en segel. Detta gör dem klibbiga och styva och benägna att få fastna i små kärl, vilket blockerar blod från att nå olika delar av kroppen. Detta kan orsaka smärta och vävnadskador.

SCD är ett autosomalt recessivt tillstånd. Du behöver två kopior av genen för att få sjukdomen. Om du bara har en kopia av genen, sägs du ha sickle cellegenskaper.

AnnonsAdvertisement

Symptom

Vad är symtomen på sicklecellanemi?

Symptom på sicklecellanemi uppträder vanligtvis i ung ålder. De kan förekomma hos spädbarn så tidigt som 4 månader, men förekommer i allmänhet runt 6 månadersmärket.

Medan det finns flera typer av SCD, har de alla liknande symtom, som varierar i allvar. Dessa inkluderar:

• överdriven trötthet eller irritabilitet, från anemi
• noggrannhet hos barn
• bedwetting, från associerade njureproblem
• gulsot som är gulnande av ögon och hud
• svullnad och smärta i händerna och fötter
• frekventa infektioner
• smärta i bröstet, rygg, armar eller ben

Typer

Vilka är typerna av sicklecellsjukdom?

Hemoglobin är proteinet i röda blodkroppar som bär syre. Det har normalt två alfa-kedjor och två betakedjor. De fyra huvudtyperna av sicklecellanemi orsakas av olika mutationer i dessa gener.

Hemoglobin SS-sjukdom

Hemoglobin SS-sjukdom är den vanligaste typen av sicklecellsjukdom. Det inträffar när du arvar kopior av hemoglobins S-genen från båda föräldrarna. Detta bildar hemoglobin som kallas Hb SS. Som den allvarligaste typen av SCD upplever individer med denna form också de värsta symptomen i högre grad.

Hemoglobin SC-sjukdom

Hemoglobin SC-sjukdom är den näst vanligaste typen av sicklecellsjukdom. Det uppstår när du ärver Hb C-genen från en förälder och Hb S-genen från den andra. Individer med Hb SC har liknande symtom för individer med Hb SS. Anemien är dock mindre allvarlig.

Hemoglobin SB + (beta) talassemi

Hemoglobin SB + (beta) talassemi påverkar beta-globingenproduktionen. Storleken på den röda blodkroppen reduceras eftersom mindre beta-protein tillverkas. Om du är arvad med Hb S genen får du hemoglobin S beta-talassemi. Symtomen är inte lika svåra.

Hemoglobin SB 0 (Beta-noll) talassemi

Sickle beta-noll-talassemi är den fjärde typen av sicklecellsjukdom.Det innefattar också beta-globingenen. Det har liknande symptom på Hb SS anemi. Ibland är symtomen på beta noll-talassemi allvarligare. Det är förknippat med en fattigare prognos.

Hemoglobin SD, hemoglobin SE och hemoglobin SO

Dessa typer av sicklecellsjukdomar är mer sällsynta och brukar inte ha svåra symptom.

Sjukcellsdrag

Människor som bara ärver en muterad gen (hemoglobin S) från en förälder sägs ha seglcellsdrag. De får inte ha några symtom eller reducerade symtom.

AnnonsAdvertisement

Riskfaktorer

Vem har risk för sicklecellanemi?

Barn har endast risk för sicklecellsjukdomar om båda föräldrarna har seglcellsdrag. Ett blodprov kallat en hemoglobinelektrofores kan också avgöra vilken typ du kan bära.

Människor från regioner som har endemisk malaria är mer benägna att vara bärare. Detta inkluderar personer från:

• Afrika
• Indien
• Medelhavet
• Saudiarabien

Komplikationer

Vilka komplikationer kan uppstå av sicklecellanemi?

SCD kan orsaka allvarliga komplikationer, som uppträder när sicklecellerna blockerar kärl i olika delar av kroppen. Smärtsamma eller skadliga blockeringar kallas sicklecellskriser. De kan orsakas av olika omständigheter, inklusive:

• sjukdom
• temperaturförändringar
• stress
• dålig hydrering
• höjd

Följande är typer av komplikationer som kan uppstå av sicklecell anemi.

Allvarlig anemi

Anemi är brist på RBC. Sickleceller är lätt brutna. Detta bryter sönder av RBCs kallas kronisk hemolys. RBC lever i allmänhet i ca 120 dagar. Sickleceller lever i högst 10 till 20 dagar.

Hand-foot syndrom

Hand-foot syndrom uppstår när seglformade RBC blockerar blodkärl i händer eller fötter. Detta gör att händer och fötter sväller. Det kan också orsaka bensår. Svullna händer och fötter är ofta det första tecknet på sicklecellanemi hos spädbarn.

Spleninsekventering

Spleninsekvestrering är en blockering av mjältkärlen genom sickleceller. Det orsakar en plötslig, smärtsam förstoring av mjälten. Mjuren måste kunna avlägsnas på grund av komplikationer av sicklecellsjukdom i en operation som kallas en splenektomi. Vissa sickle-cellpatienter kommer att uppnå tillräckligt skada på mjälten att det blir krympt och upphör att fungera alls. Detta kallas autosplenektomi. Patienter utan milt har högre risk för infektioner från bakterier som Streptococcus, Haemophilus och Salmonella -arter.

Fördröjd tillväxt

Fördröjd tillväxt sker ofta hos personer med SCD. Barn är i allmänhet kortare men återfår sin höjd efter vuxen ålder. Sexuell mognad kan också vara försenad. Detta händer eftersom sickle cell-RBC inte kan ge tillräckligt med syre och näringsämnen.

Neurologiska komplikationer

Beslag, stroke eller till och med koma kan bero på sicklecellsjukdom. De orsakas av hjärnblockeringar. Omedelbar behandling bör sökas.

Ögonproblem

Blindhet orsakas av blockeringar i kärlen som ger ögonen. Detta kan skada näthinnan.

Hudsår

Hudsår i benen kan uppstå om små kärl blockeras.

Hjärtsjukdom och bröstsyndrom

Eftersom SCD stör blodsyreförsörjningen kan det också orsaka hjärtproblem som kan leda till hjärtsjukdomar, hjärtsvikt och onormala hjärtritningar.

Lungsjukdom

Skador på lungorna över tiden relaterad till minskat blodflöde kan leda till högt blodtryck i lungorna (lunghögt blodtryck) och lungörrning (lungfibros). Dessa problem kan förekomma tidigare hos patienter som har sickle chest syndrom. Lungskador gör det svårare för lungorna att överföra syre i blodet, vilket kan resultera i mer frekventa sicklecellskriser.

Priapism

Priapism är en långvarig, smärtsam erektion som kan ses hos vissa män med sicklecellsjukdom. Detta händer när blodkärlen i penis blockeras. Det kan leda till impotens om den lämnas obehandlad.

Gallstenar

Gallstenar är en komplikation som inte orsakas av kärlblockering. Istället orsakas de av nedbrytningen av RBC. En biprodukt av denna uppdelning är bilirubin. Höga nivåer av bilirubin kan leda till gallstenar. Dessa kallas också pigmentstenar.

Sickle chest syndrome

Sickle chest syndrom är en allvarlig typ av sicklecellskris. Det orsakar allvarliga bröstsmärta och är förknippad med symtom som hosta, feber, sputumproduktion, andfåddhet och låga syrehalter i blodet. Avvikelser som observeras vid röntgenkroppar kan representera antingen lunginflammation eller död av lungvävnad (lunginfarkt). Den långsiktiga prognosen för patienter som har haft sickle chest syndrom är värre än för dem som inte har haft det.

AnnonsAdvertisement

Diagnos

Hur diagnostiseras sickle cellanemi?

Alla nyfödda i USA screenas för sicklecellsjukdom. Förfödningstestning letar efter sicklecellgenen i din fostervätska.

För barn och vuxna kan en eller flera av följande procedurer också användas för att diagnostisera sicklecellsjukdom.

Detaljerad patienthistorik

Detta tillstånd uppstår ofta som akut smärta i händer och fötter. Patienterna kan också ha:

• svår smärta i benen
• anemi
• smärtsam förstärkning av mjälten
• tillväxtproblem
• respiratoriska infektioner
• sår i benen
• hjärtproblem

Din läkare kanske vill testa dig för sicklecellanemi om du har några av ovan nämnda symtom.

Blodprov

Flera blodprov kan användas för att söka SCD:

• Blodtal kan avslöja en onormal Hb-nivå i intervallet 6 till 8 gram per deciliter.
• Blodfilmer kan visa RBC som uppträder som oregelbundet kontraherade celler.
• Sjuklöslighetsprov letar förekomsten av Hb S.

Hb-elektrofores

Hb-elektrofores behövs alltid för att bekräfta diagnosen sicklecellsjukdom. Det mäter olika typer av hemoglobin i blodet.

Annonsering

Behandling

Hur behandlas sicklecellanemi?

Ett antal olika behandlingar finns tillgängliga för SCD:

• Rehydrering med intravenösa vätskor hjälper röda blodkroppar tillbaka till ett normalt tillstånd. De röda blodkropparna är mer benägna att deformeras och antar sigformen om du är uttorkning.
• Behandling av underliggande eller associerade infektioner är en viktig del av hanteringen av krisen, eftersom infektionsstress kan leda till en sicklecellkris. En infektion kan också resultera som en komplikation av en kris.
• Blodtransfusioner förbättrar transporter av syre och näringsämnen efter behov. Förpackade röda celler avlägsnas från donerat blod och ges till patienter.
• Ytterligare syre ges genom en mask. Det gör andningen enklare och förbättrar syrehalten i blodet.
• Smärtstillande läkemedel används för att lindra smärtan under en seglkris. Det kan hända att du behöver överklagande läkemedel eller starkt receptbelagd smärtstillande medicin som morfin.
• Hydroxyurea (Droxia, Hydrea) bidrar till att öka produktionen av fetalt hemoglobin. Det kan minska antalet blodtransfusioner.
• Immuniseringar kan bidra till att förebygga infektioner. Patienter tenderar att ha lägre immunitet.

Benmärgstransplantation har använts för att behandla sicklecellanemi. Barn yngre än 16 år som har svåra komplikationer och har en matchande givare är de bästa kandidaterna.

Hemvård

Det finns saker du kan göra hemma för att hjälpa dina sicklecellsymptom:

• Använd värmekuddar för smärtlindring.
• Ta folsyratillskott, som rekommenderas av din läkare.
• Ät en tillräcklig mängd frukt, grönsaker och fullkornsfrön. Att göra det kan hjälpa din kropp att göra fler RBC.
• Drick mer vatten för att minska risken för sicklecellskriser.
• Träna regelbundet och minska stressen för att minska kriserna också.
• Kontakta din läkare omedelbart om du tror att du har någon typ av infektion. Tidig behandling av en infektion kan förhindra en fullblåst kris.

Supportgrupper kan också hjälpa dig att hantera detta tillstånd.

AnnonsAdvertisement

Outlook

Vad är den långsiktiga utsikterna för sicklecellsjukdom?

Prognosen för sjukdomen varierar. Vissa patienter har frekventa och smärtsamma sicklecellskriser. Andra har sällan attacker.

Sicklecellanemi är en ärftlig sjukdom. Prata med en genetisk rådgivare om du är orolig för att du kan vara en operatör. Detta kan hjälpa dig att förstå möjliga behandlingar, förebyggande åtgärder och reproduktiva alternativ.